透纳氏症是四种性染色体异常当中的其中一种型态(女胎的X染色体数目少一条)
一般来说 性染色体异常发生的机率大约1/500~1/2000不等
如果是NIPT或NIFTY检出 性染色体异常高风险 真实性大约在50~70%之间
乐观一点去想 也就是羊穿确认后还有一半的机率可以翻盘
即使是宝宝带有性染色体异常(Monosomy X) 也有很大的机会是部分正常部分异常嵌合体
如果是低比例的嵌合 生理特征和功能 也可能是具有生育能力的健康女娃
其实有很多正常生育的女性 本身也是低比例嵌合的Monosomy X患者
就算是高比例嵌合或全异常 除了生育力较弱以外 其他的生理功能也与正常人无异
建议你除了安排羊水检查以外 最好请教遗传咨询的专业医师
遗传咨询应该能提供你比较完整的资讯 https://goo.gl/wchcF1
充分咨询和讨论后 再做出最终的决定会比较适当
台大医院和台北荣总医院 都有遗传咨询的门诊 提供给你参考
※ 引述《Emu920 (回忆,就像后照镜)》之铭言：
: 大家好
: 我是在国泰医院做的NIPT
: 配合送检单位是美国的Natera
: 今天收到医院通知有异常回去看报告
: 报告显示Monosomy X高风险
: risk after test 1/2
: 医生说以我的年龄(35)应该是1/2xx
: 也提到少一个x是透纳氏症
: 要我安排羊穿
: 霎时间我的心都凉了(不是因为怕羊穿，是因为听到异常而且数值好像很高...)
: 回家后当然是跟我老公拼命查
: 我想问的是...
: 1.原做NIPT显示性染色体异常的高风险的妈咪，做羊穿显示正常的情况多吗？
: 2.性染色体异常似乎又分完全跟镶嵌型，完全性染色体异常的比例大概多少？
: 3.医生提到Natera做性染色体检查这项大概有70-80%的准确度，不知道是否有这家检验，但
: 后来羊穿正常的经验可以分享吗？
: 4.我已经预约柯医生的羊穿，但距离羊穿时间还有2周，除了等待穿刺及后续报告，还有什
: 么建议吗？
: 5.如果要做遗传咨询，双北有建议的医院(诊所)跟医生吗？
: 唉，第一次感受到怀孕的喜悦
: 听到宝宝可能有异常真的情绪崩溃...
: 想来跟大家请益&讨拍
: 先谢谢大家耐性看完我的问题