其实NIPT或NIFTY甚至羊水核型分析 检查的项目都只限于染色体异常的部分
并没有一种检查能够全方位 全面性的保证所有问题都能被检查出来
因此 在孕前/孕程的过程当中 医师通常会安排一系列不同的检查项目
例如 新婚夫妻备孕前 做的 扩张性带因者筛检(Expand Carrier Screening)
孕程中做的 初唐 中唐 NIFTY 羊穿 超音波 (女任)娠糖尿病筛检 五合一基因检测 等等
其中初唐 中唐 NIFTY(NIPT) 羊穿 都是针对胎儿染色体异常的部分的检查
然而 初唐 中唐的准确率大概仅约7~8成 较容易发生伪阴性漏检的情况
也曾登上社会新闻议题被探讨 https://www.youtube.com/watch?v=cvEGToah9uM
而NIFTY(NIPT)和羊穿的精准度则都可以>99% 因此医师通常都只会请你考虑择一检查
一般来说 NIFTY/NIPT过关 经医师判断 就不需要做 初唐 中唐 羊穿等等重复检查
根据一份14.6万人的大规模调查可以知道
NIFTY发生伪阴性的可能性极低(0.002~0.004%) 羊膜穿刺的流产感染风险则有0.3%
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25598039
假设全台湾每年20万孕妇都做NIFTY/NIPT 一年大概也只有4个 可说是极为罕见
而发生伪阴性的机率高低 也和检测单位的检测品质和数据库大小有关
建议检测前主动询问医师或检测厂商 再做选择比较安全
但是NIFTY/NIPT检测项目在规格上也是有所不同
一般常见的 有NIFTY(NIPT) 和 NIFTY PLUS 这两种规格选择
NIFTY检查 唐氏症(T21) 爱德华氏症(T18) 巴陶氏症(T13) 和四种性染色体异常 共计7项
检查七项的NIFTY 就是原po你提到的15000的规格
而NIFTY PLUS则是NIFTY再加上几个特定染色体异常(T9,T16,T22)
和一些染色体片段缺失疾病(ex:小胖威力症 天使症候群 猫哭症候群 遗传性唇颚裂等)
检查大约可涵盖到20项染色体异常/缺失疾病 费用一般在24000左右
NIFTY和NIFTY PLUS的差异 简单说就像羊水核型分析和加做羊水芯片 相同的逻辑
NIFTY PLUS可以检查到一些比较细微的染色体缺失 项目比较齐全
但若标榜NIPT/NIPS/NIFTY 全方位检查所有23对染色体的全部疾病 则是言过其实
台湾妇产科医学会会议指出 https://goo.gl/ypqJAT
但选择NIFTY或NIFTY PLUS 就衡量自己需求和经济条件 并没有对错
但是如果你做完NIFTY还是担心宝宝有其他发育上的缺陷
可以考虑找专业医师做高层次超音波 以排除一些非染色体异常造成的发育缺陷
产检时也可再仔细询问医师 请医师提供专业咨询 才是最可靠的做法
也祝福你的宝宝健康平安
※ 引述《Carol0217 (掳掳妹)》之铭言：
: 大家安，最近看到人家在做nipt过程中
: 宝宝有不健康的，让我想起我当初只有
: 做nipt那个15000的 我也没做初唐
: 不好意思，我知道现在问没什么用
: 但是当初大家都没一个人支持我做羊穿
: 连医生都不鼓励，觉得我太年轻
: 但是我有疑虑的地方是，因为我胖胖的
: 连怀孕前两个月的月经都吃催经药才来
: 之前给医生看，他曾经说我是多囊性
: 不容易受孕，我在想宝宝会不会不健康
: 我做nipt一切都是低风险，但我还是
: 心里过不太去...因为人家也有说有
: 伪阴性的问题，那我现在如果还是很在意
: 我有什么可以做的吗？
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