1.媒体来源:《报导者》 ｜ The Reporter
2.记者署名:
文字／黄浩珉
摄影／陈晓威、林彦廷
共同采访、核稿／杨惠君
责任编辑／黄钰婷
3.新闻标题:“特管法”漏接的“人球”──SMA新生儿筛检停摆、4千万新药病儿恐用不到
4.新闻内文:
新生儿筛检篇》一个法案官方三种解读
“特管法”漏接的“人球”──SMA新生儿筛检停摆、4千万新药病儿恐用不到
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卫福部主管的“特管法”将于明年（2024）2月9日全面上路，却因为部内的医事司和国健署
互踢皮球，使SMA基因检测落在三不管地带，恐将导致新生儿SMA筛检停摆、健保给付的新药
无病患可用。（摄影／陈晓威）
今年（2023）8月，卫生福利部中央健康保险署（简称健保署）宣布一剂4,900万的肌肉萎缩
症基因治疗新药“诺健生（Zolgensma）”纳入给付，台湾成为日、韩后亚洲第三个健保给
付的国家，而欧美也有多国给付该药。事实上，纳入给付的国家皆与开发该药的诺华药厂（
Novartis）有私下协议，以分期付款、无效退款或数据蒐集等手段，换取“折让”、即实际
支付价格低于4,900万。健保署署长石崇良今年初亦赴瑞士与诺华协商，台湾争取优惠价格
的两大条件便是：“尽可能全面筛检”新生儿、并且没有“给付名额上限”。
但卫福部为纳管基因检测，修正“特定医疗技术检查检验医疗仪器施行或使用管理办法”（
简称“特管法”）将于明年（2024）2月9日全面上路，SMA基因检测却落在三不管地带，将
从新生儿筛检项目中消失，病儿恐被“漏接”，新药给付才上路，就可能面临“找不到病儿
”可医的窘境。
这几个月来，《报导者》记者走访全台3家新生儿筛检中心、小儿遗传科医师、罕见疾病基
金会和病家，他们的心情如冰火二重天。一来对于脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular At
rophy，简称SMA）新药“诺健生”这个首个罕病基因疗法昂贵新药纳入给付，且首例用药的
病童传出效果颇佳感到振奋；同时对明年2月基因检测“特管法”上路焦虑忧心，因为未列
入新生儿指定筛检项目的SMA，可能从新生儿筛检选单中“消失”。
国内新生儿筛检的两大中心，卫生保健基金会附设医事检验所的新生儿筛检中心已正式公告
，从2024年1月16日起出生之新生儿，暂停SMA新生儿筛检服务。台大则是从2024年1月26日
起，暂停SMA新生儿筛检服务。未来即使家属愿意自费筛检也可能找不到单位做，各界不断
奔走，寻求解套。
我们采访卫福部医事司与负责新生儿筛检政策的国民健康署官员，却都称此事（让SMA基因
检测在新法后仍可特例实行）是对方的业务。由卫福部次长调任健保署署长的石崇良受访时
甚至脱口而出：“（SMA基因检测费用）一个人300元的话，（纳入公费筛检1年预算）也不
到4,000万，不是吗？”并转头问幕僚：“我们可不可以把SMA基因检测视为药物伴随性检测
纳入健保支付？”毕竟，既然找到有效的药物能治疗了，当然需要尽量筛出病儿。
只不过，幕僚随即提醒石崇良，就算是药物伴随性检测也还是必须依“特管法”规定申请认
证，就算健保署想越俎代庖，也不合法规，问题无法解决。
一针4,900万的药，为什么反而可能替健保省钱？
SMA发生率约万分之一，因为运动神经元存活基因1（SMN1）的突变、而丧失功能，逐渐造成
肌肉无力和萎缩。其中，最严重的第一型病童，过去平均80%在2岁前就会因呼吸衰竭死亡，
也是目前世界上婴儿死亡率最高的遗传疾病。“诺健生（Zolgensma）”看似天价，但与过
往罕见疾病或重症疗法多需“终身治疗”，这个基因疗法一剂有效，病儿能在尚未出现残疾
就从根本矫治，长远医疗和社服照顾负担反而可能减轻。更重要的是，这项给付更是对重症
病患人权保障的展现，除了美、英、法、德等欧美国家，日本是亚洲第一个纳入健保给付的
国家，韩国也采病人部分负担的方式给付，台湾健保今年8月开始纳入给付，逆转过往病童
可能活不过2岁、或将终身卧床的命运。
SMA天价新药成本效益怎么算？
虽然有团体曾担忧，SMA基因治疗药物会排挤其他罕病的健保用药权益。健保署署长石崇良
解释，目前国际都以递增成本效果比值（incremental cost-effectiveness ratio, ICER）
来分析社会保险给付效益，“我有一个A药跟B药来比的话，传统治疗的B药，跟我现在新的
治疗来比，我们同样增加1个人接受治疗，多活1年的话，那价格的差别是多少？”
以SMA为例，诺健生通过给付前，已经有两种药纳入健保，原本每个人的药费是1年500万元
，而且必须终生用药。但诺健生是一次性注射的基因药物，打一针就终生不发病，与正常人
无异。以平均余命80岁计算，“假设我们打个8折好了，就是60岁，那以60年来算，1年就是
80万左右（4,900万除以60年），跟我们现在给付的药物，1年要付500万，那为什么不付？
”
又假设以目前该药最长观察是病人用药8年都未发病，“就算假设病人8年后就发病，以8年
来看的话，1年差不多在600万左右，那跟现在既有的药相比也是（成本）相近，基于这两个
不同的计算方式，我们认为是值得给付。”
小宝的妈妈没有想过万分之一得病的机率，竟会发生在自己的孩子身上，更没想过孩子先天
缺损的基因，竟然有机会被修补。
现在6个月大的男婴小宝是台湾首例健保给付诺健生的个案。小宝出生12天后，就经新生儿
筛检出是SMA患者，小宝的爸妈看着小宝软绵绵的身体，天天以泪洗面。就算爸妈跟医师说
要让小宝接受治疗，但当时得知药物竟要数千万，“倾家荡产也没办法”。没想到，小宝在
4个月大时等来了健保通过诺健生的给付。该药的机转是以病毒载体带入的正常基因片段，
修补SMA患者缺损的基因。
小宝妈妈回忆，小宝注入一剂诺健生“救命药”后，短短2个月，原本全身软弱、哭声微弱
，已经能自主抬头，也能翻身、坐立，哭声非常宏亮。
在高雄医学大学附设中和纪念医院举办的“健保给付全台首付SMA基因治疗成果发表会”上
，负责治疗小宝的高医团队表示“愈早治疗，效果愈好”。目前健保通过此药的给付适应症
即为“出生6个月内发病且带有SMN1基因变异”。
在治疗成果发表会上，石崇良便鼓励家长要替新生宝宝做SMA筛检，才能及早用药。石崇良
受访时更透露，当初与原厂议价时的攻防，就是提出“会尽可能地筛出个案”，且只要符合
规定筛检出来的SMA病童，“我们不限人数，都会纳入给付。”
健保署原本预估，以SMA的发生率推算，台湾1年应有8名病儿受惠。没想到健保署当初与药
厂的承诺，现在却极有可能因明年2月“特管法”全面上路破功。
10月15日，高雄医学大学附设中和纪念医院举办“脊髓性肌肉萎缩症—基因治疗大跃进记者
会”，健保署署长石崇良（右一）、主持医疗团队的高医大临床医学研究教授钟育志（右二
），以及小宝一家人出席。（图片来源／高雄医学大学附设中和纪念医院（高医）Facebook
粉丝专页）
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基因检测纳管，SMA新生儿筛检大卡关
依据“特管法”，政府将针对高风险的基因检测“实验室开发检测项目”（LDTs）列管，其
中包括“产前及新生儿染色体与基因变异”，SMA新生儿筛检就属此类，不只做的实验室需
要申请认证、委托实验室检测的医疗机构也要在明年2月8日前通过审查才能进行。
（延伸阅读：〈“特管法”纳管基因检测，审查大塞车、跟不上新技术，实验室品质能把关
吗？〉）
包括规模和人力有限的妇产科诊所、甚至助产师，都必须向主管单位提出计画书才能替产妇
的新生儿宝宝送检。但申请的医疗机构有限，未来恐导致产妇根本无法勾选SMA项目的筛检
。
目前台湾有21项法定新生儿筛检项目由国健署编列预算公费补助，暂时排除在“特管法”适
用范围内，受影响的只有自费筛检项目。但自费筛检的重大罕病中，必须在初筛就以基因检
测方式进行，属“特管法”管辖范围的SMA，落在新法上路后的三不管地带，未来连家长想
自费做都不得进行。
台湾新生儿筛检推行一直不错，每年筛检率达99%以上，连自费项目筛检率都达7成左右，医
疗单位收集宝宝的血液检体后，会送往台大医院新生儿筛检中心、卫生保健基金会附设医事
检验所、台北病理中心等三大新生儿筛检中心，进行政府指定与自费的新生儿筛检。台大新
生儿筛检中心目前提供免费SMA新生儿筛检服务，另外2家新生儿筛检中心也曾经免费推行，
但“特管法”施行后，即使这三家新生儿筛检中心有意再补助或如现行收费提供SMA检测，
都无法进行。
“这会影响新生儿的权益嘛！它（SMA筛检）因法规要求暂停施行，不能做这个项目，即使
家长想做也没办法，因为选单上就没有，医院也无法提供。”
长年致力SMA研究、也是小宝主治医师的高雄医学大学医学院临床医学研究所讲座教授钟育
志难掩落寞指出，“健保制度史上最贵的药，若没有筛检，这个药就失去它的价值。”
SMA怎么形成的？新生儿筛检为何重要？
高医大临床医学研究教授钟育志解释，SMA是体染色体隐性遗传疾病。大约每48个国人就有1
人是带因者，带因虽然不会致病，但如果父母双方都是带因者，每一胎的宝宝就有四分之一
的机会患病，最严重的第一型患者往往出生6个月内就发病，2岁前死亡率高达8成。根据台
湾新生儿筛检统计，SMA的发生率约1万7千分之一之间，台湾每年估计会诞生9名SMA新生儿
，其中5到6成是最严重的第一型患者。针对带因率与致死率皆高的SMA，新生儿基因筛检就
显得十分重要。
松绑SMA筛检限制，国健署、医事司互推近3年仍未达“共识”
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在2023台湾医疗科技展期间，参展的各家检测机构纷纷摆出检测产品，其中也包括医院妇产
科、诊所常见的的新生儿SMA基因检测项目。（摄影／陈晓威）
随着精准医疗兴起，基因检测近年发展火速，并且发展出许多“基因算命”的非医疗项目确
实争议与乱象四起，确有管理必要，台湾2021年开始逐步纳管，也限制仅能由医疗机构提供
医疗目的型基因检测。
（延伸阅读：〈从癌症检测卖到月老配对、咨询师却无认证，如何不让基因检测沦科技算命
？〉）
台大医院新生儿筛检中心主任、基因医学部主任简颖秀解释：“如果生技公司或者检验所，
号称可以做基因检测，可是并没有搭配前端跟后端评估，的确这样的基因检测是很危险的。
”基因检测的报告必须要由专业人士解说，而且是针对健康、疾病的状况去检视结果，避免
造成施测者不必要的恐慌，而过往并没有相关规范。
不过，新生儿筛检与特定目的的检测不同，新生儿筛检的精神就是要广泛普及才能达到找出
重大疾病病儿的意义，因为罹病的宝宝可能在任何地方出生，不只医院、诊所，甚至是由助
产师接生。
荒谬的是，SMA筛检在新法上路后将面临的困境，并不是现在才突然被发现。卫福部医事司
主管的“特管法”早在2021年修正，但给予3年缓冲期，期间医界与病友团体不断呼吁和请
命，连卫福部内都认为替SMA筛检解套的“问题不大”，但距明年2月的落日期仅不到2个月
仍未解。也就是，2年10个月来，行政机关内部对于“特管法”与政策仍无法协调与同步。
目前三大新生儿筛检中心──台大医院新生儿筛检中心、卫生保健基金会附设医事检验所、
台北病理中心状况不一，仍有许多医疗院所未提出申请（做SMA筛检）。
辖区约负责90家院所、全台三分之一新生儿筛检量的卫生保健基金会附设医事检验所，因实
验室来不及申请认证，配合的医疗院所无法提出SMA新生儿筛检的申请。
另一方面，即使新生儿筛检中心都有意愿继续检测，但医疗机构也不一定愿意花时间提出申
请，或有的小诊所也许没有人力填写相关文件；SMA检测也非高利润项目，但向卫福部申请
认证一个项目要4,000元，两个项目就是8,000元，卫生保健基金会附设医事检验所所长高淑
敏认为：“那他（医疗机构）如果一年只有接生十几个，我觉得他应该不会去申请。”
台北病理中心辖区约70家院所，中心副执行长兼临床病理部主任何慧珍表示，台北病理中心
都已准备好相关文件，愿意协助院所申请，只要以他们的名义送出即可，但配合的院所仍有
2成还未申请，中心也还在等待院所回应。何慧珍坦言，“特管法”确实造成新生儿筛检中
心不少人力、经费与时间的负担。
如果到了明年2月死线前，医疗院所还是没申请要做SMA新生儿筛检的话，简颖秀满腹无奈说
，“最简单的因应作为，就是不做。”台大医院新生儿筛检中心也已正式公告，除了已申请
获许可的医疗院所外，SMA新生儿筛检将因法规要求暂停施行。她解释，因为明年2月落日时
间一到，再继续做的话就是违法，整个台大医院都会被罚，连台大的其他检测项目也可能都
会被中止，而一旦停止之后，得要停做半年到1年的时间，并且要2年后才能够重新再申请，
风险太大。
台大医院新生儿筛检中心主任、基因医学部主任简颖秀多年来为新生儿、罕病病患权益奔走
，她表示在“特管法”规范下，新生儿恐难以在出生时就筛检SMA等自费基因筛检项目，让
病儿错失黄金治疗时间。（摄影／林彦廷）
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这个被卫福部认为“不大”的问题，医事司和国健署却互踢皮球。医事司司长刘越萍受访时
表示，“特管法”是通则，但若有其他政策可有除外，像新生儿筛检或罕病检验若有特殊政
策，“主管的国健署授权我们，我们就可以认。”
但我们约访主管的国健署，该单位先以书面回复，推托“特管法”之规定要咨询权管单位卫
福部医事司。记者再以电访追问，国健署妇幼健康组简任技正陈丽娟才补充，SMA并非国健
署补助的新生儿筛检项目，“当然就会回归到医事司的‘特管法’管理，这个是很明确的”
。至于罕病基因检测，国健署认为，如果并非国健署审查通过的检验项目，也是得“回到医
事司来管理”。
2年10个月来，卫福部这两个内部机关仿佛相隔“世界上最远的距离”，难以交会和达成共
识，牺牲的就是一年13万名的新生儿和其父母，陷入宝宝健康筛检缺了重要一角的忧虑。
抢救新生儿权益，民间急奔走、官方声声慢
医界与病友团队皆认为，若能将SMA筛检纳入新生儿筛检指定项目，即可以快速解套，而初
估1年预算仅4,000万，而且，推动SMA纳公费筛检，其实是各界长期呼吁和推动的目标。
今年6月“全民健康保险药物给付项目及支付标准共同拟订会议”通过诺健生纳入健保时，
即有附带决议，便是请国健署将SMA产前筛检及新生儿筛检纳入指定筛检项目。
罕见疾病基金会创办人陈莉茵受访时表示，她在今年10月召开的“罕见疾病及药物审议会”
上提案，建议将SMA列为新生儿筛检指定项目，同时也请国健署针对自费的筛检项目，协调
松绑“特管法”LDTs相关规范。
尽管如此，国健署的态度仍十分保留，陈丽娟强调，预计明年会再召开专家会议评估讨论SM
A纳入指定筛检，但她坚持，纳入指定筛检与“特管法”明年2月落日的期限应分开讨论，“
不能因为想要纳进去（公费筛检），就规避‘特管法’的规范。”
卫福部国健署负责新生儿、罕病政策，但国健署表示若非政府指定、审查通过的检验项目，
仍应由卫福部医事司主责的“特管法”管理。（摄影／陈晓威）
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当听闻SMA新生儿筛检恐怕被“特管法”大幅限制以后，当初与药商协议会尽量筛出个案的
石崇良直言，“这个（指松绑SMA新生儿筛检限制）根本不需要讨论那么多，因为我们已经
找到一个有效的药，可以不发病，把这个疾病给cure”，还表示，如果国健署有困难，健保
署愿意来一起想办法协助。
一个政策，卫福部相关单位竟有多元解读，以行动进行补救的似乎只有民间单位。
为避免影响数十万新生儿的权益，让SMA新生儿筛检能继续施行，3家新生儿筛检中心寻求因
应解方，隶属于医疗机构的台大新生儿筛检中心，可能在医院对医院的合作架构下另辟路径
，但流程将会更复杂、收费也势必会增加。简颖秀坦言，这样筛检的量，顶多也只能达到原
本的5成左右，“剩下50%就没有办法了。”
目前3家新生儿筛检中心也都打算使用国外已有的体外诊断医疗器材（In Vitro Diagnostic
Device，简称 IVD）来检测SMA，避开实验室开发检测的方式，免受“特管法”规范。
不过，即使紧急请厂商帮忙向食品药物管理署申请查验登记，高淑敏也透露，“大概到明年
中才能申请完成，那也来不及啊！”她也束手无策。
钟育志指出，台湾在2021年时，还是全世界唯一有全国实施SMA新生儿筛检的国家，也曾是
世界筛检率最高的国家，“我们有做到、我们有整合，而且提供确诊婴儿治疗，这是台湾之
光。”但SMA筛检率已从2017年的9成7，掉到今年的7成左右，反观美国从2017年少数几州试
办新生儿SMA筛检，到去年美国全国实施新生儿SMA筛检率高达97%，超越台湾成为世界第一
，若再受“特管法”影响，对台湾SMA新生儿的及早诊治会出现重大破口，恐无法落实政府
照顾罕病的美意。
新法长期效应，影响罕病患者揪出致病基因
“特管法”纳管基因检测，却也限制了新生儿筛检、罕病检验。图为台大医院新生儿筛检中
心实验室内部的检测区。（摄影／林彦廷）
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“特管法”管制，除了新生儿筛检的障碍，还有一大问题是，罕病病患也可能无法借由基因
检测找到致病基因。
“对于罕见疾病这一块，这样（“特管法”）申请会害死大家。”台北荣总儿童医学部主任
，身兼罕见疾病治疗中心主任的牛道明直言。
牛道明解释，人体有20,000多个基因，也就可能会有各式各样的遗传疾病，如果几万个基因
都要一个、一个去通过“特管法”的认证，根本不可行。况且，医院可能10年才碰到某一种
罕病病人，医院不可能事先去申请，若真的遇到了，那还得去申请通过后，才能检测确认是
否为致病的基因，实务上几乎不可能。长期帮罕病病人诊断的他无奈说，“在实验室做了一
辈子的基因检测，（因为法规限制）变成将来有些做不了，我也不知道该怎么办。”
简颖秀也呼应，“哪间诊所或医院会遇到罕见疾病的病人，其实无法预知。”她举例，在没
有被“特管法”限制的情况下，如果诊所的医师怀疑病人有罕见疾病，就可以把检体送给台
大的实验室，出具的报告也是由台大的医师详细评估过后，再送回给诊所医师，如果诊所医
师可以跟病人解释，就向病人解释，但如果没办法的话，就会请病人带着转诊单回台大，由
台大团队和病人解说。
“特管法”全面上路后，诊所必须要先跟台大实验室签好施行计画，“但诊所根本就不知道
他什么时候会碰到这种病人啊，他怎么能够预先知道我要跟台大签这个约？”
因应“特管法”新制，对这些儿童遗传科资深医师来说，比对付罕见疾病更难解。
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