拓扑异构酶遭破坏 破解自闭症成因
健康医疗网／林怡亭报导 2013/09/09
家有自闭儿，可能是家长的最痛，治疗效果不佳，致病原因更是不明。在最新一期Nature
期刊中，一篇研究论文解开自闭症分子机转机制，发现“拓扑异构酶”可促成与自闭症相
关之长基因的转录，该物质如遭破坏，就可能导致自闭症及其它神经发育疾病。令国人骄
傲的是，台大脑心所黄宪松助理教授也参加了这项研究计画，贡献良多。
黄宪松指出，自闭症是一个极为严重的神经发育疾病，在儿童的盛行率高达1/50。然而医
学研究仍然对自闭症的致病机转不甚了解，治疗效果有限。如果能够了解导致自闭症的分
子机转，即可提供开发治疗自闭症新药的可能性。
该项研究是由美国北卡罗莱纳大学教堂山分校研究团队主持，黄宪松曾在2012年于Nature
学术期刊中，提出“拓扑异构酶”抑制剂可活化脑中休眠的印记基因，引起团队对于拓扑
异构酶在神经细胞中所扮演角色的兴趣。
北卡研究团队针对“拓扑异构酶”抑制剂可能会在神经细胞中，对基因转录的影响，作全
基因组的RNA定序及分析。意外地发现，“拓扑异构酶”抑制剂可对长基因的转录，造成
严重破坏，导致自闭症及其它神经发育疾病。
黄宪松指出，此项研究成果，将可加深人们对于导致自闭症的分子机制，有更进一步的了
解，并希望能提供未来开发治疗自闭症之新标的。
黄宪松强调，形成自闭症的原因相当多，包括基因、环境，台大与美国跨国团队研究成果
最重要的意义在于提供一个了解自闭症形成的可能途径，对于未来研发自闭症药物有极大
的参考价值。
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