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全球首见 台大揭自闭症成因
柯文哲儿也罹病 未来将有药可医
2013年09月07日
台大的拓扑异构?研究，登上昨出刊的《自然》期刊。
【邱俊吉╱台北报导】自闭症的成因到现在仍是个谜，
不过一项台湾学者参与的跨国研究显示，每人体内都有的一种蛋白质，
其结构若遭破坏，将导致某些与自闭症有关的基因也连带缺损，进而产生自闭症。
这也是全球首次发现自闭症与蛋白质息息相关。医师说，自闭症现无药可治，
此发现有机会成为日后研发新药的基础，带给患者家属更多希望。
这项研究由台湾大学脑与心智科学研究所、
美国北卡罗莱纳大学教堂山分校的学者联合进行，
成果昨已登于国际知名期刊《自然》（Nature）。团队成员、
台大脑心所助理教授黄宪松说，“拓扑异构?”是人人身上都有的一种蛋白质，
每个细胞的复制、分裂，若没有它将无法进行，它是相当重要的蛋白质；
但过去对脑部拓扑异构?的功用，都摸不著头绪，直到最近才让他们有了新发现。
拓扑异构?关键
黄宪松与北卡学者去年同样发表于《自然》的另一篇研究，
已证明拓扑异构?若功能受抑制，某些特殊基因也会产生改变，
这是医界第一次发现拓扑异构?与基因的关联性；今年这篇研究则延续上篇研究成果，
又发现当拓扑异构?整个结构被破坏掉，几个与自闭症有关的长段基因也会连带破损、
产生自闭症，这是医界首次证实拓扑异构?与自闭症相关，因此再获《自然》刊载。
但黄宪松昨不愿接受拍照，也不愿提供自己的照片。
研发新药露曙光
台大校长杨泮池昨指，研究被《自然》刊登，对学者、校方来说都是肯定。
目前无药可根治自闭症，但此研究可能带来一线曙光。黄宪松说，从上述研究延伸，
医药界若能研发可修补拓扑异构?损坏的药物，便可能借此减轻自闭症症状。
全台有23万患者
长庚医院儿童心智科主治医师倪信章说，据统计，国人平均每百人有1人患自闭症，
推估全台有23万名患者，盼这类研究能“把整个发病蓝图都挖出来，就有机会开发新药”
。
台大医院创伤医学部主任柯文哲的儿子也有自闭症，他昨说，
从一个蛋白质的发现到制造成药物，“期间可能要花10年”，但总算也是个希望。
拓扑异构?小档案
●发现
◎发现者是出身台湾大学化工系、后获选为中央研究院院士的王倬
●功能
◎细胞的分裂、复制，若无拓扑异构辅助，无法正常运作
◎脑神经细胞不会分裂，原扮演辅助分裂角色的拓扑异构在脑部有何作用，学者所知有限
●最新研究
◎台湾大学与美国北卡罗莱纳大学教堂山分校的学者发现，
脑神经细胞的拓扑异构发生基因突变，或受化学物质影响致破坏本身结构，
会使某些已知与自闭症有关的长段基因受损、产生自闭症
●展望
◎若能研发出可修补拓扑异构的药物，便有机会改善自闭症患者症状
资料来源：黄宪松
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