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udn
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近来有两项“泛自闭症障碍”的重要研究成果发表，包括科学家完成整套自闭症基因组定
序；另有研究发现，有一个会影响426个自闭症相关基因的“指挥官”级基因，可能都是
攸关致病机转的关键。
关注自闭症病患的“自闭症发声” (Autism Speaks)组织结合医界、学界，从32名患者及
他们的99名家属身上，收集完成泛自闭症障碍(ASD)相关基因资讯，并将ASD的临床表现及
半数受试者伴随的症状，与基因变异间的关系连接起来。
这项研究相较于目前的诊断技术，只能确认20%的ASD个案与基因变异有关，是一项很大的
进步，研究结果刊登在新一期的美国人类遗传学期刊。
另一组科学家、包括美国乔治华盛顿大学博士Valerie Hu与Tewarit Sarachana，则是发
现“指挥官”级基因RORA，它操控了426种与自闭症有关的基因，研究发表于分子自闭症
期刊。
马偕医院精神科主任方俊凯表示，过去很多自闭症患者的家属会认为，精神方面的疾病无
法以药物治疗，常有不规律用药状况，这些新的研究结果代表若能研发新药，确实对疾病
控制有帮助。
他表示，发现与自闭症相关的基因，有助于未来药物研发。过去自闭症治疗药物研发，主
要着重在细胞外围的角度，未来可考虑往细胞内用药研发。研究对未来研发产检、早期筛
检工具也有帮助，但若产检结果确诊恐为自闭症儿，是否应施行人工流产，仍会有伦理上
的争议，这部分还需要更长时间讨论。
3.新闻连结:
http://ppt.cc/VbzM
4.备注
虽然现阶段可能还没有直接治疗自闭疾患的药物的，但不远的未来应该是乐观的。