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来自美国的基因体科学界传奇人物克莱格·凡特 (John Craig Venter) 博士，不仅是位生
物遗传学家，更是一位永远不安于现状的行动派创业家，他擅长的领域跨足生物科技、生物
化学、遗传学以及商业，曾在 1998 年创立赛雷拉基因公司 (Celera Genomics)，与华裔生
物学家陈奕雄 (Ellson Chen) 博士携手合作研发，以霰弹枪定序 (Shotgun Sequencing)
的创新技术大幅提升基因定序的效率，是催化人类基因体计画 (Human Genome Project)
在 2001 年就将人类基因解码完成的最重要推手之一，更因此登上 2000 年《TIME》时代
杂志的封面人物。2005 年起，分别创立 Synthetic Genomics Inc. 和 J. Craig Venter
研究所，成为投入合成生物学 (Synthetic Biology) 研究的先驱；2010 年，美国 Venter
研究所宣布，利用人工合成的基因组创造了世界第一个“人造细胞”，震撼全球，也引起
舆论争议。2014 年，他又成立人类长寿有限公司（Human Longevity, Inc.），以每年完成
40,000 人的基因体数据为基础，致力提供高品质的大数据来帮助延长人类的生命健康
巨量资料结合精密影像 实现精准医疗
根据统计，有三分之一 50 岁以上的民众 (39% 的男性；24% 的女性)，在 75 岁前因罹患
与老化有关的慢性疾病如：癌症、心血管疾病、糖尿病、神经退化疾病等而死亡；在所有
50 岁的民众当中，就有 5% 的人会被检查出癌症的病灶。现在，透过整合性的全身健康
检查包含：高阶精密影像分析 (MRI、CT)、分子检测诊断、心血管造影及功能检查、基因
定序 (Sequencing) 等数据，运用机器学习 (Machine Learning) 的辅助诊断系统，在旗
下成立的 Health Nucleus 诊所进行分析，希望帮助患者更早期侦测疾病，该诊所估计将
在 2020 年于全球拓展 50 个服务据点。在未来，大数据与生物资讯分析将会成为临床科
学的关键，而医学发展也正进入数据分析的领域，帮助临床医师发现更多重要讯息。凡特
博士表示，Human Longevity 团队在 2016 年发表完成 10,000 人的全基因体定序 (Whole
Genome Sequencing)，以 30-40X 的定序深度和 85% coverage 的基础下，可以达到错误
率介于 0.0001~0.0008% 的水准，每年能产出 8Pb 的巨量数据，截至目前已经储存了超过
20Pb 的基因子据，未来将用于疾病的辅助预测与诊断。他也强调，过去的医学是一门由
数据为基础的临床科学，未来的医学将会成为一门由临床医师为基础的数据科学。巨量资
料结合精密影像实现精准医疗 根据统计，有三分之一 50 岁以上的民众 (39% 的男性；
24% 的女性)，在 75 岁前因罹患与老化有关的慢性疾病如：癌症、心血管疾病、糖尿病、
神经退化疾病等而死亡；在所有 50 岁的民众当中，就有 5% 的人会被检查出癌症的病灶
。现在，透过整合性的全身健康检查包含：高阶精密影像分析 (MRI、CT)、分子检测诊断
、心血管造影及功能检查、基因定序 (Sequencing) 等数据，运用机器学习 (Machine
Learning) 的辅助诊断系统，在旗下成立的 Health Nucleus 诊所进行分析，希望帮助
患者更早期侦测疾病，该诊所估计将在 2020 年于全球拓展 50 个服务据点。在未来，大
数据与生物资讯分析将会成为临床科学的关键，而医学发展也正进入数据分析的领域，帮
助临床医师发现更多重要讯息。凡特博士表示，Human Longevity 团队在 2016 年发表完
成 10,000 人的全基因体定序 (Whole Genome Sequencing)，以 30-40X 的定序深度和85%
coverage 的基础下，可以达到错误率介于 0.0001~0.0008% 的水准，每年能产出 8Pb
的巨量数据，截至目前已经储存了超过 20Pb 的基因子据，未来将用于疾病的辅助预测与
诊断。他也强调，过去的医学是一门由数据为基础的临床科学，未来的医学将会成为一门
由临床医师为基础的数据科学。
人工智能──基因密码预测你的特征表型
凡特博士说明，由于人工智能 (Artificial Intelligent)、机器学习(Machine Learning)
等具有图像辨识和大数据演算的技术近年来已渐趋成熟，现在只要取得 DNA 样本进行分析
，就能够建构模拟出受检者的脸部特征长相甚至身高体重等特质，相似度与精确度已具备
一定程度的参考价值，未来很有可能应用在刑事鉴定现场采集到的 DNA 样本，以描绘出嫌
犯的人种、年龄、长相及其他外貌特征，若辅以日渐普及的人脸辨识系统，或许有机会让
一些世纪悬案重新沉冤得雪。
基因编辑与合成生物学 将掀起下一波狂潮
基因编辑和合成生物学的应用也是此次演讲中最受关注的议题之一，凡特博士认为基因编
辑和合成生物的应用将会变得密不可分，以自身创立的合成生物学公司 Synthetic
Genomics Inc. 经验为例，他们已开始尝试使用 CRISPR 基因编辑系统将猪只的基因序列
重新编写，以降低器官移植人体时所产生的排斥作用。与会者询问他是否有可能依照特征
表型来编写对应的 DNA 基因序列，或依照特征表型的喜好来“订制婴儿”，凡特博士认为
，需考量目前我们对基因体对应性状的了解尚未完全，且 CRISPR 基因编辑系统的编写效
率未臻稳定，都是当前无法掌控的变量，但未来的进展是仍然值得关注与期待的。基因编
辑与合成生物学将掀起下一波狂潮。基因编辑和合成生物学的应用也是此次演讲中最受关
注的议题之一，凡特博士认为基因编辑和合成生物的应用将会变得密不可分，以自身创立
的合成生物学公司 Synthetic Genomics Inc. 经验为例，他们已开始尝试使用 CRISPR
基因编辑系统将猪只的基因序列重新编写，以降低器官移植人体时所产生的排斥作用。与
会者询问他是否有可能依照特征表型来编写对应的 DNA 基因序列，或依照特征表型的喜好
来“订制婴儿”，凡特博士认为，需考量目前我们对基因体对应性状的了解尚未完全，且
CRISPR 基因编辑系统的编写效率未臻稳定，都是当前无法掌控的变量，但未来的进展是
仍然值得关注与期待的。