保险迷思 新生儿罕病筛检减3成
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近五年来，新生儿罕见疾病自费筛检人数减少三成，竟是部分家长为了帮宝宝买到终身商
业保险，而延迟筛检，等确定拿到保单，再接受筛检，就在赌一把的心态下，可能造成难
以弥补的悲剧，台北荣总表示，已有四至五名罕病新生儿遭延迟诊断，家长后悔莫及。
台北荣总儿童遗传内分泌科主任杨佳凤表示，新生儿自费罕病筛检率逐年下降，二○○八
年受检率高达百分之九十八，近五年逐步下降，今年降至百分之七十六。北荣新生儿自费
筛检项目为庞贝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症、粘多糖一及二型，自费仅需九五○元，绝
不是价格太高，而让人为之却步，而是受医疗保险影响。
家住台中的王小弟是典型个案，出生后廿七天因呼吸困难，紧急就医，检查结果为心脏异
常肥大、肌张力低，肌肉酵素增高，高度怀疑为庞贝氏症，需插管治疗。因病情危急，随
后被转送台北荣总，启动紧急处置。
杨佳凤说，个案到院当天即完成了诊断及给药，其病情仍然不乐观，出现急性气道压迫，
合并全身水肿，心跳偏低，每分钟少于卅下，情况危急，必须立即给予心脏按摩急救，新
生儿叶克膜小组已在旁待命。所幸在医疗团队合作下，成功挽救生命，王小弟弟住院治疗
四十天，现已康复出院，未来仅需每两周一次门诊。
“为新生儿投保商业保险，确能多一层保障。”北荣儿童医学部主任牛道明说，可惜的是
部分家长误信网络讯息，“先等孩子买好商业保险后，再进行新生儿筛检。”因此，错失
新生儿诊断、治疗等黄金时间，造成幼儿终身伤害。
牛道明强调，庞贝氏症可分为婴儿型、成人型，前者者如果未能及时治疗，在一岁前死于
心脏衰竭或呼吸衰竭的机率接近百分之百，而最近几年已有四至五名罕病新生儿被延迟诊
断，疗效有限。
罕病基金会创办人陈莉茵说，“这是没有意义的拖延，保险公司根本不会理赔。”即使孩
子顺利投保，但日后被验出罹患遗传性罕病，还是会被拒绝理赔，家长应尽早让新生儿些
受筛检。
陈莉茵表示，罕病通报、罕药申请用药，均需一段时间，“晚一天发现，就晚一天治疗。
”庞贝氏症病童如能在出生三个月内接受治疗，就可减少很多后遗症，降低死亡，家长不
可为保险，而耽误孩子的诊断及治疗。