会po这篇文章,是希望有相同经历的妈妈们,在等待羊穿结果时能保持正向态度,毕竟这
段时间的煎熬,没经历过是很难体会的!
当初医生不建议羊穿,因此选择非侵染色体检查,我们做了慧智最高阶的v3.0,我在2/3
抽血,中间遇到农历新年,也相信宝宝是健康的也就忘了报告这回事。一直到2/20突然接
到电话,告知是骨骼异常致病点位的疾病,要我提早回诊,当下与家人出游的心情全失,
只是手不断发抖的查著资料,眼泪不停的流。
过几天收到纸本报告,上头显示FGFR3的c.1138点位异常,疑似软骨不全症候群,俗称侏
儒症,回诊时我的医师说这检查出异常的部位很小,也让我看了非侵PPV(阳性预测值率
)的文献统计数据,告诉我会有误差,要再排羊穿才能确定。
听了医生的说明,心里燃起一丝希望,等待羊穿的同时,上网看了很多资料,了解到非侵
在检测第13、18、21对染色体比较准确,其他性染色体PPV大约只有60%,而我们检测出异
常的单基因突变点数据甚至未登上期刊,只在研究阶段。
但这些数据都不足以安慰害怕的妈妈,等待羊穿的时间很煎熬,羊穿完等待报告的时间更
煎熬,手机搜寻的都是“NIPS异常”、“引产”,相同的文章看过一遍又一遍,但就是忍
不住不停重复看,尤其看到非侵异常羊穿正常的,每看到一篇就好像得到一次救赎,每天
就在信心溃堤及重建间拉锯,伴随着浅眠、做恶梦、流泪、手机有来电或讯息就会手抖心
跳加速等身心症状中度过。
虽然告诉自己有机会翻盘,但还是忍不住担心,日子一天一天过,肚子也渐渐大了,还能
感觉到胎动,但心里却没有一丝高兴,整天穿着外套遮肚子,同事问起也装傻说没有怀孕
,只觉得如果生不出来才不用交待那么多。
和先生一有空就去庙里拜拜、一起抄+唸经、吃素祈福,寻求心灵上的慰藉,每天唸普门
品真的可以让心灵变得平静,也越来越觉得宝宝会是健康的!
我的异常部分是单基因点位,慧智后续安排做羊晶及单一基因检测,工作天约7-10天会出
报告,但时间接近迟迟未收到通知,app上也一直显示是实验中,后来先生才在公司抽屉
默默发现同事帮忙代收的纸本报告,羊晶及单一基因检测都没有异常!
从2/20得知报告异常,到3/12羊穿,3/25知道结果,这一个多月的日子,每天每刻对我来
说都很难熬,但幸好结果是好的,终于一切苦尽甘来,但愿接下来的检查也都能顺利,希
望未来有类似情况的妈妈看到这篇文章能得到勇气和信心,要相信宝宝一定会是健康的!