[怀孕] NIPS异常疑似侏儒症,羊穿翻盘

楼主: peiwen7912 (姵姵)   2021-03-28 16:30:44
会po这篇文章,是希望有相同经历的妈妈们,在等待羊穿结果时能保持正向态度,毕竟这
段时间的煎熬,没经历过是很难体会的!
当初医生不建议羊穿,因此选择非侵染色体检查,我们做了慧智最高阶的v3.0,我在2/3
抽血,中间遇到农历新年,也相信宝宝是健康的也就忘了报告这回事。一直到2/20突然接
到电话,告知是骨骼异常致病点位的疾病,要我提早回诊,当下与家人出游的心情全失,
只是手不断发抖的查著资料,眼泪不停的流。
过几天收到纸本报告,上头显示FGFR3的c.1138点位异常,疑似软骨不全症候群,俗称侏
儒症,回诊时我的医师说这检查出异常的部位很小,也让我看了非侵PPV(阳性预测值率
)的文献统计数据,告诉我会有误差,要再排羊穿才能确定。
听了医生的说明,心里燃起一丝希望,等待羊穿的同时,上网看了很多资料,了解到非侵
在检测第13、18、21对染色体比较准确,其他性染色体PPV大约只有60%,而我们检测出异
常的单基因突变点数据甚至未登上期刊,只在研究阶段。
但这些数据都不足以安慰害怕的妈妈,等待羊穿的时间很煎熬,羊穿完等待报告的时间更
煎熬,手机搜寻的都是“NIPS异常”、“引产”,相同的文章看过一遍又一遍,但就是忍
不住不停重复看,尤其看到非侵异常羊穿正常的,每看到一篇就好像得到一次救赎,每天
就在信心溃堤及重建间拉锯,伴随着浅眠、做恶梦、流泪、手机有来电或讯息就会手抖心
跳加速等身心症状中度过。
虽然告诉自己有机会翻盘,但还是忍不住担心,日子一天一天过,肚子也渐渐大了,还能
感觉到胎动,但心里却没有一丝高兴,整天穿着外套遮肚子,同事问起也装傻说没有怀孕
,只觉得如果生不出来才不用交待那么多。
和先生一有空就去庙里拜拜、一起抄+唸经、吃素祈福,寻求心灵上的慰藉,每天唸普门
品真的可以让心灵变得平静,也越来越觉得宝宝会是健康的!
我的异常部分是单基因点位,慧智后续安排做羊晶及单一基因检测,工作天约7-10天会出
报告,但时间接近迟迟未收到通知,app上也一直显示是实验中,后来先生才在公司抽屉
默默发现同事帮忙代收的纸本报告,羊晶及单一基因检测都没有异常!
从2/20得知报告异常,到3/12羊穿,3/25知道结果,这一个多月的日子,每天每刻对我来
说都很难熬,但幸好结果是好的,终于一切苦尽甘来,但愿接下来的检查也都能顺利,希
望未来有类似情况的妈妈看到这篇文章能得到勇气和信心,要相信宝宝一定会是健康的!
作者: flowerrabbit (花花兔**)   2021-03-28 18:01:00
恭喜!!
作者: november2319 (november23)   2021-03-28 18:57:00
恭喜,我也经历过Nips异常羊穿正常,完全明白你的煎熬
作者: expansions13 (expansion)   2021-03-29 01:28:00
恭喜
作者: MAGICMCGRADY (荒剑燕飞)   2021-03-29 03:14:00
纯嘘某楼鬼扯,NIPT最好是商人骗钱的东西美国妇产科标准产检流程都采用了,还在乱讲还是你觉得美国妇产科医生也都被商人把持了只能说伪阳到翻盘这段比较煎熬是真的,但医学本来就没有100%请不要散布错误观念不过还是恭喜原po!
作者: toietmoi1215   2021-03-29 12:40:00
太好了,祝平安顺产

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