※ 引述《cellolalala (...)》之铭言:
: 之前曾在版上po文有关胎儿腿骨落后的问题,得到很多有类似状况妈妈的回馈!之后继
续
: 的产检,宝宝的骨头也持续缓慢生长,最后一次的检查腿骨有超过6.5公分,单抽羊水
加
: 验FGFR3基因也显示无异常,39+1出生时体重3200,身高有50公分。
: 宝宝因为黄疸较高住院照光,昨天终于可以出院了!原本开开心心要去接他,结果护理
师
: 说小儿科医生有话要跟我说,请我去讨论室。他说他根据我产检时候的资料帮我的宝宝
照
: x光,觉得他骨头有异常,说不排除有侏儒症的可能......听完顿时觉得一阵晕眩,我
不
: 是已经做过相关检查排除了吗!儿医要我下楼找遗传科教授,说他会再跟我说明。
: 在等候进入诊间的时间实在很难受,终于轮到我们看诊时,遗传科医生先问了父母双方
状
: 况,然后请旁边的住院医师查了宝宝身高体重的落点,目前都还在平均值,但长骨的骨
构
: 端不是很平整,跟一般的新生儿有点不同。但其他部分包含胸骨,脊椎或长骨形状等等
医
: 师又觉得还好,如果真的是侏儒症也是非典型,如果要确诊必须加做基因检测,时间大
概
: 两个月。
: 刚好宝宝还在楼上病房,医师说他想看看宝宝本人外观,看了以后他觉得很正常,头围
没
: 有过大,也无侏儒症宝宝会出现的表征,所以就跟我们约了一个月后回诊追踪!
: 带宝宝回月中的路上,整个心都闷闷的,看起来明明就那么健康可爱啊......
大家好,我是原po!宝宝目前已经四个多月,是个65公分、8公斤的壮宝。在之前的发文
中提到新生儿科医师觉得宝宝骨骼发育异常因而帮我们转诊至遗传科,遗传科医师觉得长
骨跟一般新生儿不同,若要确诊需要做基因定序,费用是三万五、并且需要两个月的检验
时间,后来我们决定先不做检测,等日后回诊追踪。
孩子到月子中心时,儿科医师有来做全身检查,除了一个超大血管瘤外,并没有觉得哪里
有异常,但那一个月的月子可以说做的非常痛苦。
后来在孩子快满三个月时,决定带他到台北马偕的小儿骨科听听其他医师的看法,若有问
题也可直接询问是否可以转介遗传科的林炫沛医师。小儿骨科我挂的是刘士嘉医师,因为
没有带之前医院拍的x光,所以刘医师问我们愿不愿意让孩子再拍一次。重拍看过片子后
,大致的结论是:因为没有看过之前的片子,所以无法得知原来医院的医师是看到什么而
给了我们之前的结论,但以他这次拍的x光来看,他不觉得哪里有特别的异常。但若还是
不放心,可以等六个月后,带之前拍的片子去给他看,或许他能试着解释看看。
但我一直有个迷思,就是会想听到最初提出问题的医师的看法!所以一直犹豫需不需要让
原医院的医师再看一次......