※ 引述《Nando (轻拂的风)》之铭言：
: ※ 引述《kamato319 (好累)》之铭言：
: : 目前怀孕20周，昨天羊水芯片报告出来为16P13.11微片段缺失（确认为原发性突变）
，
: 请问“原发性突变”是已经代表父母都检测过后确认的吗?
: : 为每个人症状不一定，可能正常也可能异常，产检医师告知仅13%会为外显性表现（
生?
: : 迟缓、语言迟缓、小脑症、癫痫......），产检医师认为机率不大应该可以生，但心
理
: : 假，遗传咨询也无法，我想请教是否也有16对染色体异常的人......给我点意见....
..
: 请问是女婴吗？ 女婴外显表现机率比男婴会低一点
: 我无法给妳取舍的意见 我的小孩是该区段微片段倍增
: 但是我个人的经验是 将来小孩如果有异常
: 你面对的考验会很多 优点是你已经有DNA佐证
: 缺点就是早疗很辛苦 你还要跑一堆单位
: 教育\医疗\社会 补助/单位/验证 都是分开的
: 光是小孩七岁前的早疗 除非有支援 不然势必有一家长不能正常工作
: 而且台湾健保早疗补助很基本 你会面临很多额外的自费
: 我以前的观念 小孩是唐宝宝都可以接受的 什么额外的产检都没必要做
: 后来我看到很多特教生的妈妈连自已的小孩都讨厌 小孩久病 厌世的是妈妈
: 讲个题外话
: 我永远无法忘记台大儿心科的主治说：“太好了，那就留在美国不要回来”
: 当初都计画隔年回台湾 当下在诊间很想踹他
: 结果现在回不去了 台湾的早疗支出比美国贵(健保基本支出很鸡肋)
: 如果要保持一样的早疗量 在台湾我势必一个月要自费四万多
: 待在美国主要是为了自己的钱包着想 不是\也是为了小孩的医疗
: 话说13%的机率真的低吗？ 你做芯片不是为了把机率降到最低？
: 产检医生说机率不大可以生 那请问到时候有问题是医生帮你养吗？
: 如果有问题 你认为你的爱 或是你先生的爱 可以熬过前面七年吗？
我的是男宝，父母皆已确认过无带此段基因，所以是小孩自己突变的
起初我跟先生认为13%不高，也觉得后续假如生长迟缓，学习能力差了点也无妨
但万一更严重呢？我跟自己说万一更严重怎么办？我又却步了......
或许上一胎引产让我不想再因为这13%，轻易说放弃，可能也是不甘心吧！
谢谢你的看法意见，我之后再咨询遗传基因医师再考虑我真的准备好了吗？！
其实怀孕这件事真的很不想告诉大家，就怕再度失望，现在同事慢慢知道我怀孕了，每每
问起宝宝，我实在不知道怎么说，也只能笑笑的附和著，遇到同样曾经引产同事才会说出
宝宝有点状况，但一开口自己眼眶就泛泪，其实真的很不喜欢这样，也很气自己当初干嘛
验芯片这种鸵鸟心态...