推文太多
直接回文以免妳没看到。
若版主觉得不合适的话我自D
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刚好看到
我跟妳解释一下
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NIPT的原理是从母体血液中的胎儿染色体碎片比例
再去回推染色体组成
如果不了解可以回去a一下作者(搜寻我)
看一下我写的说明
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所以如果NIPT怀疑透纳氏症
也就是X0的话
表示X染色体数目是其他体染色体的一半
所以会得到X0的判定。
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但您说16周外观判定是男性生殖器
这部分就很吊诡
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所以假设上述两个先决条件均属实的话
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妳的孩子可能是属于那种有Y染色体
但Y染色体有缺失的情况
因为Y染色体本来就比X染色体小很多
如果又是有缺损的Y染色体
可能在NIPT的检查中
就出现没有Y染色体的结果
也就是只有一个X的报告
也就是比较严重的Y染色体缺损 (Y-Deletion )
这样的小孩未来会是男生
但没有精子
然后要看Y染色体缺损严重程度，
才知道其他器官是否有受到影响。
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或者还有一种可能
就是透纳氏症
但带有Y的基因镶嵌。
这样的情形我们称做 "具有Y染色体镶嵌的透纳氏症"
这样大约占透纳氏症的10%。
这样的人会有不孕的正常男性外观
或者比较阴柔的男性表征。
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当然也可能就是单纯的透纳氏症
但合并有先天性肾上腺增生症 (CAH)
导致外观上出现男性生殖器
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当然啦
以上各种情形都有可能
也可能是其他别种特殊的状况
在资讯未明朗前很难说到底是怎么了
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最适合的做法应该是接受羊膜穿刺检验
看到底是属于何种变异。
当然最乐观的结果就是NIPT验错了
其实就是个健康的男婴也不无可能。
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不需要过度害怕羊膜穿刺
当然也不需要无意义的每个人都做羊膜穿刺
这在我之前的很多文章都有做过相关的说明。
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但您的情况是极为特殊
应该接受进一步检查
就算您无论如何都会生下这个孩子
也是建议您检查清楚她或他的状况
以免出生之后，有其他状况让您措手不及。
比如说先天性肾上腺增生之类的
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以上
一点浅见
提供参考。
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※ 引述《cs1204 ()》之铭言：
: 各位妈咪好~实在想不到自己会面临到这一刻，
: 无助之下决定前来请问各位的意见:"(
: 由于怀孕初期出血了两周，加上至今已怀孕16周，
: 下腹一直都有严重的下坠感，目前都无法站走超过10分钟，
: 考量羊膜穿刺有破水流产风险，我选择nipt作为唐氏症及其他染色体疾病的筛检工具。
: 无奈两天前收到nipt报告结果，显示性染色体异常中的透纳氏症为高风险，
: 我的产检医师表示一定要做羊膜穿刺确认状况，最好连羊水芯片也一并做。
: 先前已听闻身边有朋友做羊穿后流产的例子，板上爬文也有看见实例，
: 加上我怀孕至今状况不稳，出血、下坠感、宫缩频频，
: 且医师在帮我做初唐以及得知报告结果后再使用超音波检查都表示无任何异常，
: 看着宝宝努力长大成形、心跳有力，
: 我实在没有勇气尝试羊穿，就怕羊穿后报告显示宝宝正常，但宝宝却已离开我......
: 和家人讨论许久，公婆老公和娘家都认为既然宝宝目前看起来是健康的，
: 而透纳氏症的机率是1/2500，远比羊膜穿刺流产的风险要来的低，
: 且就算羊膜穿刺结果宝宝真的有透纳氏症，也舍不得引产，
: 加上我这两天网络搜寻许多医学文献，发现透纳氏症几乎都是女性居多，
: 而我的是男宝，机率应该更低，所以决定告知医生不做羊膜穿刺，直接等生产开奖(?!)
: 然而昨晚电话联系产检医师告知我们家的决定时，医师仍强烈建议要做羊膜穿刺，
: 甚至表示如果担心他的技术，可以找台北羊穿权威做羊穿确诊，
: 我向他表示我是对自己的体质没信心不是医生技术，医师又要我再和家人好好想一想。。
: 唯一比较让我觉得有希望的是我有询问医师透纳氏症是否是发生在女性身上为主，
: 医师表示没错，还说是都发生在女性上，
: 但我一跟他表示先前近15周时产检超音波有看见非常明显的男性性征，
: (当时医师还特地放大给我看，也有把男性性征的超音波照片特别打印出来给我)
: 医师就有些讶异，但还是表示超音波不确定性较大 要我做羊穿确诊。
: 这两天必须再告知医师最终的决定，
: 故想在此板询问各位对于我的状况的看法，
: 如果家人接受不完美的宝宝也愿意一起照顾他，
: 也同意我不做羊穿，还要赌上宝宝的性命尝试羊穿吗?
: 如果nipt检测性染色体异常但最后翻盘的板友也拜托请多多留言给我信心> <
: 有透纳氏症男宝或女宝的板友也拜托不吝给我意见。
: 拜托拜托~~忧心的妈咪我先谢谢各位了!