“如果早15年知道就好了。”自己的小孩深受其害，让秦慧珠化遗憾为大爱，与其他病友
家属成立“小胖威利病友关怀协会”，让家属们有管道能彼此互相关怀，也能获得更多专
业照护资讯。
“就像是独自行走在沙漠里，缺水、找不到食物的病人，永远处在饥饿状态。”医师这句
话，轰地一声在脑里炸开。历经十五年的时间，台北市议员秦慧珠才明白，为什么她暱称
“牛牛”的儿子魏百宏，有着难以控制的食欲，老是吃不停却又发展迟缓。
牛牛罹患的是遗传性罕见疾病“普瑞德威利氏症候群”，俗称“小胖威利症”。
罹患此症的人，因第十五对染色体缺损，大脑下视丘异常，体内的饥饿蛋白（ghrelin）
高出常人二到三倍，无法控制食欲、没有饱足感，看到任何想吃的东西都不放过。也因此
，容易过度肥胖、罹患糖尿病，同时合并发展迟缓、肌肉协调不足、脊椎侧弯等症状。
因研究缓慢落后，被牺牲的一代
今年五月，牛牛就要满三十一岁了，“他刚出生时，这方面的医学不发达，台湾在罕见疾
病的研究上非常落后跟缓慢，无论是医师、政府都不知道什么是罕见疾病，也没有这个名
词，这些罕病患者，其实是被牺牲的一代。”
秦慧珠说，当年她在媒体任职，满心期待儿子出生，还特地向医药线同事打听妇产科名医
，“那时还没有健保，我们有所准备就想找个名医，跑到国泰医院，心想那么好的医院，
不惜血本住头等病房，给妈妈及小孩最好的待遇，没想到却生出个怪怪的小孩。”
牛牛一出生手脚便蜷曲向内、无法伸直，关节僵硬但手腕却虚弱无力，一侧睾丸缩于腹内
，另一侧却落在阴茎里，哭声弱、吸吮力差，诸多怪症状，即使当年国泰医院的各科医师
集体会诊、遍查医学书籍，也始终不知道是什么症状。
“直到生产完第四天，医师才告诉我要宣布坏消息，不知道是什么病、什么原因，也不知
道怎么治疗他，只知道牛牛是畸形儿。”秦慧珠说，当年即使国外对于罕见疾病已有相当
研究，但台湾却是很少医师专研、确诊病患也少，医院对此“不赚钱”的科别也是兴趣缺
缺。
“不懂装懂”，随口编造病名幌骗
缺乏资讯，就像在黑暗中摸索，秦慧珠形容，在儿子十五岁确诊前，她与夫婿、名制作人
魏约翰养育牛牛的历程，如同瞎子摸象一般，苦痛中勉强挣扎挺过。
牛牛两岁前几乎没有食欲，每天都在昏睡，不哭不闹不吃不喝，生命迹象微弱，秦慧珠只
好拿着小汤匙一口一口慢慢地喂食，“他生命迹象好微弱，牙床也怪怪的。”满月后，牛
牛开始大小病不断，秦慧珠带着他到处挂号看诊，除了定期到医院做手脚复健外，也希望
早日能发现病因。
然而，求医之路却是四处碰壁，饱受奚落。秦慧珠印象深刻，有一次在台大医院求诊，一
名遗传学名医告诉她，牛牛是中枢神经系统失调，不容易控制体温，才会常常发烧，医师
甚至不耐烦地要求秦慧珠带儿子去看“特殊门诊”，不要到一般门诊“耽误”其他人看病
时间。
还有一次，牛牛发烧住院竟成了医学“样本”，到病房“参观”的实习医师络绎不绝，抢
著来看这名怪小孩。没想到，一名实习医师与秦慧珠闲聊时，竟意外透露该名遗传学名医
至今仍无法确诊牛牛的症状，秦慧珠一听吓了一跳。
“怎么会呢？医师明明告知是中枢神经出了问题呀。”原来牛牛的病历仍是一片空白，医
师根本不敢下诊断，是“不懂装懂”随口编造病名幌骗秦慧珠，“感觉好挫折，得不到帮
助，医师对病人还没有同理心，有些医师对这领域明明不了解，还一副很了不起的样子。
”
两岁后突然食欲大开，整天不停地吃
那段期间万般煎熬，“很痛苦，很落寞，我记得我陪儿子住了一个星期的院，到了晚上用
轮椅推着他在院里转一转，现在想起来都好心酸喔，不知道这孩子的前途在哪？也没有人
知道怎么治疗他，医师还这样……。”医疗弱势的孤立无援，秦慧珠回忆起当时仍不免哽
咽。
三十年前还没有健保，牛牛一个月到国泰医院的复健费就要六千元，加上保母费一个月三
万元，秦慧珠与魏约翰拚命地赚钱，只希望牛牛有一天终能好转。
但牛牛长不高、智力发展迟缓，本来胃口极差的他，在两岁后突然食欲大开，整天不停地
吃，体重开始急速增加，小学二年级就能一口气吃下八碗饭、喝下五碗汤，吃不饱还会闹
脾气，秦慧珠说，当年台湾特殊教育资源不足，牛牛因为饥饿常大吵大闹，曾被老师独自
关在教室，与同学相处也常遭孤立、欺负。
“他常被笑又笨又胖又好吃，被同学笑是猪，有一次发现他身上都是瘀青，原来他和同学
交换挨打，一次十元，他就拿去钱买东西吃。”“班上同学吃不完的便当，也通通送给他
全都吃完，在医院住院时，也会吃其他病人的餐食。”
为了阻止牛牛牛无止境地大吃，秦慧珠想尽办法，牛牛会半夜偷偷起床洗米煮饭吃，甚至
吃生肉，她就将厨房、冰箱上锁；还有一次，牛牛偷拿家里三百元，跑到巷口腊肠店买了
“生香肠”回来躲在房里偷吃，还是秦慧珠看到生香肠“残迹”才发现，她便带着牛牛到
社区沟通，请求邻近摊贩不要再卖食物给牛牛。
秦慧珠一边提防牛牛暴饮暴食，一边担心他的成长，“学校老师不知怎么面对他，我也不
知道该怎么办，曾经送他到淡水安养院，希望获得更好的照顾，但照护机构也拒收。”即
使秦慧珠再怎么控制牛牛的饮食，但他仍早早就罹患糖尿病、肾脏病等慢性病，而心智年
龄却始终只有十四岁。
“我气到快疯了，怎么会这个小孩那么孺子不可教，那么爱吃。”秦慧珠又心疼又气愤。
直到牛牛十五岁时，秦慧珠认识了荣总小儿遗传代谢内分科主治医师牛道明替他确诊，才
总算了解，原来是天生缺陷迫使他做出这些行为，却也因没早点认识这疾病，错失能以生
长激素治疗的黄金时点。
望成立长照机构专责照护罕见病友
“如果早十五年知道就好了。”后来秦慧珠化遗憾为大爱，与其他病友家属成立“小胖威
利病友关怀协会”，让家属们有管道能彼此互相关怀，也能获得更多专业照护资讯。如今
牛牛已过而立，她也开始担心他未来的照护问题，台湾长期照护服务资源发展不均，能满
足罕见疾病病友需求更在少数。
秦慧珠说，希望政府能成立专责照护罕见疾病病友的长照机构，让日渐年迈的家属能无后
顾之忧，否则这些孩子将来该怎么办呢？秦慧珠笑说，不知道能陪牛牛多久，只希望他未
来健康、快乐，“上帝给我们这样的孩子，就也只能承担，他是你的孩子，你不爱，谁爱
呢？”
资料来源: http://goo.gl/eIsjFy
心得: 因为在临床前线工作 所以看到这样的文章都会特别有感触
过去有很多不晓得原因的罕见疾病 例如本文提到的 小胖威利症 根本无从检查起
让很多的家长为了医治小朋友四处奔走 心力交瘁 让人看了都不禁心头一酸
目前包括 小胖威利症 在内 有些少见疾病已经被证实是染色体片段缺失的问题
这个染色体片段缺失的发生率大约在1/15000左右 并没有我们普遍认知的那么罕见
现在的医学进展 我们也逐渐能在产前检查时就检查到这样的问题
因此产检就相对扮演非常关键的角色了
产检的重点: 宝宝的外观,发育,染色体异常/缺失 缺一不可
就像文中提到 要是 早知道就好了 这也是普遍特殊孩子家长的心声
先不论产检知道以后 会做出什么决定
但起码我们有机会冷静思考再做选择 而非慌乱中被迫接受残酷的意外事实