我30y，现在刚满23周
我自费做了羊膜穿刺+羊水芯片
但现在我真的不知我多做羊水芯片
到底是对还是错的事了？
检验报告出来，羊膜穿刺正常，
但我的羊水芯片却说第7对染色体
7p21.3的区域有片段扩增，
目前没明确的临床証明会有什么异常，但有两篇文献提到其中有两个基因跟
自闭症相关。
昨晚又确定是自发的变异、不是遗传，我真的很无助，产检医师只跟我说有可能有，但也可能没有..要我回家自己考虑可否承受。
我今天又冲去找高医的赵美琴医生做
遗传咨询，但她却说她觉羊水芯片很
无聊，人类有10万种基因，有些缺失并不会怎样，为什么硬要挖出来徒增烦恼呢？谁都无法说到底会如何？叫我生出来再来找她检查...
我现在真的不知该怎么办？
等到生出来？
假如真的异常，我输的起吗？我应该会崩溃吧...我觉我输不起..
但我羊膜正常、高层次正常
染色体异常的位置又没临床证实的缺失..只是有两篇文献提及..
我到底该怎么办？
请问大家会如何做呢？
我明天要去彰基找陈明医生......
※ 引述《pem (苹果)》之铭言：
: 原文恕删。
: 先说，我本身是去做NIFTY的，到目前还是认为这个钱花得值得。
: 我相信板上有很多妈妈都有做过羊穿，
: 结果是正常的，寳寳也都安全出生，
: 并没有命中那个 1/1000 ~ 3/1000 的并发症。
: 但事情发生前，谁也无法论定自己的运气会不会这么"好" XDDDD
: 不讳言，台湾的羊穿价格真的很便宜，
: 所以我相信比起号称同样精准却价格三倍的NIFTY，
: 很多妈妈会选择直接羊穿。
: 也有妈妈说，NIFTY有问题最后还是得羊穿，不如直接羊穿，
: 但我还是要问，那个风险对你来说是否低到能忽略?
: 我相信孕妇的年纪与怀孕是否容易，
: 都会影响 直接选择羊穿 或 花更多钱做NIFTY 的决定。
: 举例来说，
: 25岁，刚结婚不到一年就怀孕的妈妈，
: 跟 35岁，结婚多年好不容易怀孕的妈妈，
: 面对羊穿可能并发的风险的时候，担心的程度一定差距很多。
: 选择做NIFTY的妈妈，我相信大多数应该是跟我一样，
: 比起万一流产的心疼，花钱是相对比较不心疼的选项。 XDDD
: 至于所谓"NIFTY有问题最后还是得羊穿"，
: 那时补做的羊穿只是要避免伪阳性，确定胎儿是真的有问题的最终手段而已。
: 如果没记错，之前板上有看到网友分享，(抱歉详细数据没有记)
: 日本去年(2013?)NIFTY七千多例中，有将近150例认为染色体异常，
: 但其中有将近1/10是伪阳性(就是NIFTY有问题但最后是正常)，
: 甚至有一个是伪阴性(NIFTY正常最后却有问题)。
: 所以NIFTY就真的没有风险吗? 我倒觉得未必。
: 什么样的选择对你自己来说是比较有利的抉择?
: 我相信每个人的答案都不太一样，因为大家考虑的点都不同。
: 所以还是要看文章的你自己仔细思量，
: 不要因为某个选项的风气一面倒就影响你自身的决定。
: 因为不论哪种选项，可能发生的后果谁也无法帮你承担或负责任。 :)