英国研究发现58种癌症突变特征 助医师对症下药治疗
郑惟仁／编译 2022-04-29
英国剑桥大学研究团队为了了解癌症肿瘤起源，研究英国1万2000多名患者的全基因组，
结果在他们的DNA中找到58种新的致癌基因突变特征。科学家指出，透过这些突变特征，
未来医师就能为癌症患者量身制定治疗方式，挽救更多生命。
癌症是近年国内十大死因之首，2020年在全球更带走996万条人命。为了了解癌症肿瘤起
源，剑桥大学的研究团队研究1万2000多名癌症患者的基因组定序。科学家形容，这些癌
症突变特征就像犯罪现场的指纹，有助查明癌症原因。
剑桥大学基因组学专家妮可札娜表示，“海滩上的脚印看起来都是随机的脚印，但如果你
仔细研究，每个脚印都是一种图案，可以区分人类跟动物的脚印，可以分辨狗和鸟，就能
知道一只乌龟走向海滩，如此就可清楚海滩上的故事，才能真正清楚发生什么事。”
这份研究4月22日已经在学术期刊《科学》上发表，研究使用非常规作法，开发出创新算
法；这种算法从1万2千多个肿瘤基因组当中，筛选出数亿个突变，发现58种新癌症基因组
样本突变特征，有助医师未来对个别患者对症下药治疗。
妮可札娜指出，“当你进行全基因定序时，你会发现基因中的所有突变，每一种突变包括
非编码序列中基因的突变，这表示能得到每名患者样本的全貌。”
全球每年约有1900万癌症新病例，癌症是由细胞基因组突变所引起，突变会导致细胞繁殖
失控，最后形成肿瘤；癌细胞还会自己制造出各种物质，藉以从目前的位置，转移到其他
地方。
妮可札娜举例，“例如肺发现癌细胞转移，你不一定知道从何而来，但当查看整个基因组
时，就会发现来自紫外线的突变特征，例如紫外线，然后你就会知道，这个肿瘤的主要起
源可能是皮肤。”
科学家也表示，当拥有这么多基因组后，就能找出更完整的突变特征，即使现在诊断和了
解这些癌症如何发生，还在初期阶段，但已经为挽救更多生命，带来崭新曙光。
https://news.pts.org.tw/article/578583