揭肿瘤成因 癌症全基因组定序为更完善治疗铺路
2020/02/06 中央社 中央社
一项大型研究计画为数十种癌症的全基因组定序，揭开肿瘤形成祕密的同时，或许也能替
更完善且更精准锁定的治疗铺路。
这项“泛癌症计画”（Pan-Cancer Project）集结全球超过1300名研究人员，替近2800名
患者的38种癌症进行基因组定序的庞大工作。
从观察到“驱动突变”（driver mutation）的数量与位置，到癌症虽发生在不同细胞组
织、彼此却有惊人相似等等，这项研究提出许多崭新发现。
研究结果今天刊登在“自然”（Nature）以及自然系列期刊（Nature Research Journals
）等20多份报告中，是至今最大型且最广泛的癌症全基因组研究。
研究计画的指导委员会成员史坦（Lincoln Stein）透过加拿大安大略癌症研究所（
Ontario Institute for Cancer Research）代发声明说：“我们拥有肿瘤起因和演变的
知识后，就可研发新工具与疗法，更早期侦测癌症、发展更多标靶治疗，进而更成功地治
疗患者。”
另一位指导委员会成员、英国维康桑格研究院（Wellcome Sanger Institute）的康贝尔
（Peter Campbell）则说，这项研究有数项关键发现，包括观察到癌症基因组有着极大的
多样性。
他告诉法新社：“最惊人的发现，就是一个人和另一个人的癌症基因组，竟可以有如此大
的不同。”
研究发现单一癌症有数千种突变组合，而有80多种途径会造成突变，其中有些与年龄相关
，有些是因遗传，有些则和抽菸等生活型态因子有关。
但康贝尔表示，这样庞大的多样性之中，有个“让人兴奋的一致性”。举例来说，一些癌
症的早期发展可能在确诊的数十年前就会出现，有时甚至童年时期就会出现。
康贝尔说：“此由可见，早期介入的机会之窗比我们预期大得多。”
这项研究也发现突变模式以及突变发生位置，有助辨识定期诊断无法观察到的约1%至5%癌
症。
而癌症类型偶有误诊，定序的基因组也有助发现这类误诊。
大部分的癌症基因定序都只针对约2%蛋白质编码基因，这项泛癌症研究却是针对全基因组
定序，可以揭露其他98%非编码基因上新出现、会引发肿瘤的“驱动突变”。
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