Re: [问题] 精准疗法-基因检测

楼主: strongshort (力量与智慧)   2018-01-06 13:01:29
※ 引述《childay (阿呆的老公)》之铭言:
: ※ 引述《m00nstruck (月亮使卓克)》之铭言:
: : 我家人几年前诊断出大肠癌四期。目前主要是靠化疗。他今天跟我提起说他要到医院做精
: : 准疗法的基因检测(要十几万),如果符合的话他说医生要她自己到美国找医生做精准疗
: : 法。
: 但精准医疗是目前的趋势,
: 不过精准医疗的角色, 我是持比较正面的态度.
: 精准医疗在大肠癌的治疗方面今年有一个不错的进展
: 在今年的美国癌症医学会上有发表了一些研究的初步消息
: 针对带有mismatch repair deficiency (dMMR/MSI)的癌症患者,
: 使用免疫疗法 pembrolizumab 有不错的疗效.
: 综合几个研究的结果今年五月pembrolizumab在美国就获得FDA核准用在MSI-H的癌症.
: https://goo.gl/aTZzCa
: 而美国的大肠癌治疗指引(NCCN guideline)也已经把这种治疗写进建议中.
: 所以目前来说精准医疗在大肠癌确定是有一定价值的.
: 不需要当作无药可医的最后选择.
: 另外, 免疫疗法目前被认为是有"治愈"的潜力的, 不用因为第四期就完全放弃.
: 另外, 我也同意上一篇所说的,
: 几乎所有的药台湾都拿得到了, 应该不太需要到美国治疗才是.
精准医疗原始概念是如此没错
例如说在非小细胞肺癌检验EGFR 突变, 可使用第一代标靶
抗药性后再检验T790M, 可再使用特别的标靶
在乳癌化验贺尔蒙受体以使用贺尔蒙治疗
Her-2的标靶治疗在乳癌跟胃癌跟大肠直肠癌有特别疗效
然而这些有特殊治疗的标的
其实在台湾早就已经是临床必备的检验
转移性大肠直肠癌必验的 KRAS/NRAS exon 2, 3, 4(codons 12, 13, 59, 61, 117, 146)
已经是几乎每间医院都可以检验
此外BRAF V600E, MSI/dMMR这几个建议必验的项目
在台湾各大医学中心也多有检验了
(至少我自己的大肠直肠癌病人会全部检验以上的这些项目)
所以
假如是为了针对以上这些已知有治疗效果的特殊基因突变
其实根本不需要做全基因序列定序
你要不要回去问清楚原主治医师, 搞不好根本早就做了
(我也有病人跑回来喜孜孜的说要用免疫治疗
我指着他两年前的报告说:两年前就帮你验过了, 你不是MSI, 对免疫治疗非常没效 )
可是现在的精准医疗
包括行动基因, FM, 合度等
他们化验出来的绝大部分都不是这些以上已知有效的药物
那就是我上一篇说的
是否要花这个钱跟这个风险来做这个治疗
比方说
明明是大肠直肠癌
结果验出CDK1A
那么要不要吃目前乳癌在用的palbociclib跟abemaciclib?
验出了c-MET
那么要不要吃目前泌尿道癌在用的cabozantinib?
验出了c-KIT
那么要不要吃目前慢性白血病跟基质瘤在用的imatinib?
更麻烦的是
化疗下一线可能需要使用irinotecan
结果验出来UGT1A1 7/7, irinotecan副作用可能会提高
那么, 难道就不要用这个药物了吗?
还有更惨的
好不容易非小细胞肺癌第一线验到了PD-L1 >50%
照理说可以开心用免疫治疗了
结果精准医疗验出来说:肿瘤属于低突变量 (low tumor mutaiton burden)
那这个免疫治疗是该打还是不打?
精准医疗确实是目前抗癌治疗的主要趋势
也因此许多现行的治疗已经是符合精准医疗的走向
刻意要跑去国外追寻目前还在实验阶段的治疗
恐怕还是要三思
作者: pz5202 (tata)   2018-01-06 16:33:00
其实台湾医疗真的很强了!有时候只是外国的月亮比较圆
作者: blence ( )   2018-01-06 17:27:00
我觉得两位看法差别在于验出的标靶,是用open/off label的用药方式用药成效在不同癌症仍有差异,不是有相同突变就应该有疗效

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