还是觉得很不爽快决定直接回文(跟婚姻关联性不大怕被删文阿Orz)
我常接触带孩子早疗的家长,常遇到早疗成效不彰被医生建议做染色体检查,
才赫然发现小孩染色体异常的家长,
其中一部份的确是突变造成(最近才看到一个天使症候群的Orz),
但也有另一批是问诊后才发现小孩的阿公阿嬷甚至叔叔阿姨也有问题,
每次看到这种案例,我都会很为孩子觉得可惜,毕竟这是可以避免的事情,
避免的方法就是做产前基因检查阿!够有钱就PGD+试管,
可以不用承受中期引产伤身伤心的风险,不够有钱/不想挨针的就羊穿+羊晶,
(有些细微的染色体镶嵌/平衡位转羊穿检查不出来,所以请务必加做羊水芯片)
有人说可以做nipt,但nipt除了贵以外,它的原理其实是用胎盘基因比对数据库,
对唐氏症之类患者较多的疾病筛出率高,比较少见的基因异常恐怕检查不出来,
另外有人说小孩有问题不一定是亲戚的关系,但要知道以前没有基因检查的技术,
家人也不一定肯让患病的亲人接受检查,因此染色体异常疾病上有一定数量的黑户,
不管如何,可以确定的是夫家/娘家近亲内有人有发展/发育迟缓/智能不足病史,
你的孩子就是高危险群,
针对染色体异常造成的全面性发展迟缓,现行的早疗疗程大多无法完全治愈,
可能在二三年的物理治疗下孩子终于会走路了,
但因为认知始终起不来还是一辈子不会说话无法自理,
还是要拿一辈子身心障碍手册靠人照顾,
所以说,有好筛检,不做吗?
如果是我不敢不做啦!第一胎正常真的不能代表什么,
有时候有没有中奖只是看你幸不幸运而已~
另外的确有些染色体异常疾病是羊穿羊晶都检查不出来的,这种真的非常罕见,
遇到就真的是命,也只能说该努力的都努力过了,至少不会这么自责,
个人认为总比夜深人静时会想到早知道当时去刺一针小孩就不会这样了要好。
我自己怀第一胎的时候什么侵入性检查都没做,
只靠初唐低风险就一路傻傻怀到生,现在想到都为自己捏一把冷汗,
看了原原po的文更让我确定,为了不拖累大宝+把整个家的未来赔下去,
如果有第二胎一定要做好做满才是啊!