【中时电子报综合报导】
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近年来随着次世代基因定序技术(NGS)的进展，得以透过非侵入性胎儿染色体检测(NIPT/
NIFTY)从孕妇的周边血液当中抽取胎儿(胎盘)的游离DNA进行分析，筛检出胎儿是否具有染
色体异常的状况。透过大规模的临床研究证实，非侵入性胎儿染色体检测(NIPT/NIFTY)
准确率高达99%以上。相较于传统的血清指标唐氏症筛检(初唐和中唐)，非侵入性胎儿染色
体检测(NIPT/NIFTY)的伪阳性机率可大幅下降，避免不必要的侵入性诊断方法(羊膜穿刺)
的危险。由于它兼具非侵入性检查的安全性和侵入性检查的高准确性，很快就成为临床医
师倚重的染色体筛检方法，也受到许多孕妇的欢迎。截至2015年底，全球已有超过70万名
孕妇接受过这项检查，对于全球的母婴健康产生非常深远的影响。
在非侵入性胎儿染色体检测(NIPT/NIFTY)刚发展的初期，主要仅能检测三项最常见的染色
体倍数异常疾病:唐氏症(T21)、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13) ，应用范围也仅限于单
胞胎的孕产妇，无法精准地检测双胞胎。但随着临床案例的大量累积与资讯分析技术的快
速进展，一些临床发生率较高的染色体异常例如:性染色体异常(X0、XXX、XXY、XYY) ，或
是染色体片段缺失造成的疾病例如:猫哭症、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群，都已经
陆续被证实能够透过进阶版非侵入性胎儿染色体检测(NIFTY PLUS)做有效的筛检。另一方
面，过去怀有双胞胎孕妇仅能透过羊膜穿刺判断胎儿染色体状况，流产与感染的机率将是
单胞胎孕妇的两倍以上。2015年9月，最新版的美国妇产科医学会(ACOG)的临床指引提到，
双胞胎接受非侵入性胎儿染色体检测已经有一些临床数据发表。根据临床研究证实，无论
同卵或是异卵双胞胎，准确率都可达到与单胞胎相同(>99%)的水准。
虽然非侵入性胎儿染色体检测是一种安全又精准的染色体产检方法，但由于自费金额较高
(新台币2.4~3万元，约800~1000美元)以往有不少孕妇碍于经济条件无法接受这项检查，因
此仅有少部分(5~20%)孕妇享有这项科技创新带来的好处。有鉴于此，在许多欧美国家与中
国，都透过保险机制与政策性补助来鼓励孕妇接受这项染色体筛检。值得庆幸的是，现在
部分欧美国家已有厂商开始推出价格较为亲民(500~600美元)的基础版非侵入性胎儿染色体
检测来检查胎儿是否有染色体倍数异常，让更多的孕妇与胎儿能够享有最基本的保障，这
也使得非侵入性胎儿染色体检测的普及率大幅地提升。台湾基康 行销总监 郭景文表示，
顺应全球胎儿染色体筛检日益普及的趋势，2016年初开始，基础版非侵入性胎儿染色体检
测(NIPT/NIFTY)在台湾的费用也将变得亲民，让孕妇以较平易近人的费用筛检唐氏症(T21)
、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13) 、性染色体异常(X0、XXX、XXY、XYY)等最常见的染
色体异常疾病，对于台湾的众多孕妇是非常大的福音。生泉妇产科 潘世斌 医师 表示，非
侵入性染色体检测的普及有助于孕妇在怀孕早期筛检出胎儿染色体异常，大幅减轻孕妇生
理与心理的负担。
台湾基康 产品经理 洪嘉骏 则预估，降低孕妇接受筛检的经济门槛，可望将非侵入性胎儿
染色体检测在台湾地区的筛检普及率从5%提升至8~10%，每年嘉惠近2万名孕妇与她们的胎
儿，对于母胎健康的把关有关键而深远的影响。
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心得:
近年来普遍都有晚婚的趋势 许多妇女朋友都担心高龄产妇会有胎儿染色体异常的问题
另一方面又担心羊膜穿刺可能会有流产跟感染死亡的风险
现在也可以有其他比较安全的非侵入性产检方式 而且看来越来越普及了
虽然费用从两万调到约1.5万是好消息 还是比羊膜穿刺稍高些
不过多了一些选择总是好事