肥宅我刚刚接完一位“疑似”染色体异常的小朋友
他3岁，但是体型看起来像1岁
两眼之间相距远一些，眼睛张不太开，都是瞇瞇眼
有点招风耳，肌张力不足，走路摇摇晃晃的
进来后就开始大哭，声嘶力竭、整个楼层都听得到的那种大哭
拿玩具给他，他不要
妈妈把他抱在腿上，安抚和斥责都没用，一样大哭
拉他的手操作，他更生气，大叫“不要”，然后哭得更激烈
从14:00哭到刚才16:00，哭得太累了，离开时已经快睡着了
他不是自闭症，因为没有自闭的典型症状
外型怎么看都像染异的小朋友
但目前只能说“疑似”染异
因为他的基因检查正常，只发现他脑中dopamine浓度低下
有Parkinson的运动神经症状，但是开L-dopa给他吃没用
他的动作一样迟滞不协调，认知学习也很不好
妈妈说他的哥哥是正常的（哥哥有跟来，确实是正常小孩）
怀他时所有的检查都做了，包括基因芯片、高层次超音波...，都正常
出生后第3个月开始怪怪的，感觉越来越无力
一般婴儿2-3个月大就会趴着抬头，他7个月大才能做到
然后2岁才开始扶著学走
他们回头去检查爸妈和哥哥的基因，都正常
带他跑遍北中南的大庙，连台大也无法确定病因
目前怀疑是SHQ1这个protein出问题
肥宅我结束后赶紧去查，只知它跟rRNA的合成有关
要合并SHQ1和dopamine这两个关键字，才看出好像确实有些关联
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34542157/
会打这篇，主要是要讲我们未知的东西很多
光是一条dopamine的合成路径，我们还没办法清楚地讲出它为何过多或过少
何况脑中还有其他的neurotransmitters，都是相互牵连影响的
事先的检查也不代表能完全的预防
就像他爸妈所有能做的检查都做了，都是正常
我们也无法完全控制生长过程不会发生变异
就像17-20岁间好发Schizo、30几岁好发Depression、70岁后好发Dementia
都是我们无法掌控的
我们根本不会在小孩一出生时，就知道他会不会有后续的那些问题
如果把这些我们还未知、无法掌控、多因素造成的事
全部线性归因成都是父母的错，那真的很好笑
书读那么多，思考还是那么直线简单，那真的是白读了
然后把责任全部推给家长我也觉得很可恶
这位小孩的妈妈在怀孕时能做的检查全做了
小孩一足岁之前非常非常黏人，只要妈妈抱
把他放下或给其他家人抱，就是声嘶力竭的大哭
妈妈要非常快速地上厕所，要趁他睡着才能去洗澡
行动自由、做自己的事，对妈妈来讲都是妄想
对我来说，她已经非常尽责了
没有depression到想死也很不简单了
除非家长在孕期做吸毒饮酒抽菸之类的事
否则指责是家长的错，就像指责被性侵暴力的受害人一样
都是很可笑无知的行为
嗯，讲完我检举的原因了
我妹也曾经是严重孕吐的孕妇，她的辛苦我看在眼里
没有任何想生小孩的妈妈，会希望自己的小孩异常
没经历过，不要随便指著别人的鼻子说“都是你/妳的错”好吗？
因为那不是聪明，那叫无知