Google SRY基因就有写啊
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SRY基因突变表现有三种型态：
(1) 46,XX male：绝大部份（80%）是SRY基因转位到X染色体所致。临床特征为胎儿不具有Y
染色体，但由于X染色体带有SRY基因。因此，胎儿将会发展为具有男性性征，不成熟的男性
表现型。类似Klinefelter's syndrome，睾丸发育不良、不孕。
(2) 46,XY female：部份（20%）是SRY基因突变所致。临床特征是不成熟女性表现型，性腺
退化（streak gonads），原发性无月经。有占15~20%的斯威尔症候群(Swyer syndrome)或
称为46,XY完全或真性性腺发育不全症 (46,XY complete or pure gonadal dysgenesis) 患
者。导致斯威尔症候群是SRY基因异常，使Y染色体性别决定区蛋白无法生成或制作出无效蛋
白。当胎儿细胞无法产生具有功能的Y染色体性别决定区蛋白时，即使具有Y染色体，胎儿也
将发育为女性。
(3) 部份Intersex或ambiguous genitalia : true humaphroditism真性半阴阳，即同时具
有睾丸及卵巢组织(ovotesticular disorder of sex development)，染色体为46,XX或46,X
Y，但临床上有SRY基因突变。另外，已经发现少数46,XY性征发育失调或称为部分性腺发育
不全(partial gonadal dysgenesis)患者，其SRY基因呈现功能不全的情况。患者可能具有
无法判别是男性或女性的外生殖器 (外阴性别不明；ambiguous genitalia)或其他生殖器官
异常问题。