1.媒体来源:
自由时报
2.记者署名:
编译陈成良／综合报导
3.完整新闻标题:
“生命之书”新篇章 科学家公布人类泛基因组草图
4.完整新闻内文:
20年前，人类基因组的解码为医学界解开了许多谜团，然而仍有很多疾病无法找到有效治
疗方法。然而，这一情况可能会改变，最新的科学突破带来了第二个具有里程碑意义的成
果：更详细的人类基因码，可进一步解释人类的多样性，新的图谱未来将会对基因医学产
生革命性的影响。
该研究利用47名参与者的完整基因组资料，包括不同种族背景的人，扩展了人类基因组的
范畴，这一新工具称为“泛基因组”（pangenome），它像地铁路线图一样，显示了人类
基因组中，共同的部分以及差异的区域。
科学家11日公布首份人类“泛基因组”参考草图，借由最新DNA排序科技，把47人的独特
基因图谱整合成单一图库，呈现细胞动力密码迄今为止最详细的全貌，补全了初版基因图
谱里的缺憾，新增1亿2000万组DNA密码，让原有的30亿组密码更形完整。
人类基因组于2003年首次被解码，成为所有其他人类基因序列的参考标准。这一突破使科
学家能够从导致特定疾病的基因，为不断发展中的“个人化医疗”（personalized
medicine）奠定了基础，并为人类进化提供了新视角。
然而，原始基因组参考资料中，有7成的基因子据来自同一个人，是一名于1997年回应纽
约水牛城一份报纸广告的男子，其余数据则来自其他20个人的片段。这意味着原始基因组
存在着许多缺陷，无法很好地作为其他族群和种族人群的参考标准，引发了有关偏见和不
平等的担忧。
在《自然》期刊上发表的一系列论文中，一个名为“人类泛基因组参考联盟”（HPRC）的
大型国际研究团队，描述了更具包容性的“泛基因组”参考标准的初步版本，他们表示这
更能准确反映人类。
人类基因组含有约30亿个DNA碱基对，从总体上来看，人类基因组非常相似，但DNA序列的
微小差异，也使得每个个体各不相同。HPRC旨在创建一个更为精准和完整的人类参考基因
组，反映世界人口的多样性。
该团队表示，他们目前已汇集了来自不同背景的47个人的基因组，其中一半以上的人来自
非洲，34%来自美洲，6个人来自亚洲和1个来自欧洲的“阿什肯纳兹犹太人”（
Ashkenazi Jews）。研究人员计划纳入来自中东、非洲和大洋洲的更多代表，在明年年中
将“泛基因组”样本人数增加到350人，最终要创建完整的人类基因组参考序列，拥抱遗
传学的未来。
https://img.ltn.com.tw/Upload/news/600/2023/05/11/4298952_1_1.jpg
人类基因图谱更新，纳入各族裔47名男女样本，示意图。（取自Freepik）
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