听到NT scan结果不好真的会很担心很煎熬，原po辛苦了。
NT scan不正常，下一步就是要基因检测了，基本上有nipt, cvs跟羊膜穿刺这些
选项。
我前几个礼拜也是差不多周数，因为高龄担心基因异常机会比较高，
所以我们研究过了各种基因筛检的方法，也跟基因咨商师谈过
（我们在美国，基因咨商是高龄必备，保险也会负担nipt, cvs跟羊膜穿刺）
虽然我们都不是医学专业，但是阅读医学研究与报告对我们都不困难
以下是我们最近学到的几件事，希望可以帮得上忙你们做基因检测相关的决定：
1.你说的应该是7mm 不是7公分，但是就算是7mm，这的确有很高的机会小孩有
染色体异常。但是NT scan不是一个很准确筛选机制，也有小孩NT过宽，可是没有问题，
同样地，也有小孩NT很正常但是染色体异常。NT过宽最常见的是21, 18, 13三倍体。
2.美国现在通常会在NT scan的同时做nipt，因为nipt对于21, 18, 13三倍体的准确率
远远比NT scan高，而且这三个三倍体筛检的准确度可以高达99%，并且不会有CVS跟
羊膜穿刺的感染与流产风险。nipt也可以筛检其他的染色体异常，包括性染色体，
microdeletion,microduplication，但是这些的positive predictive value 不高，
简单说就是不太准的意思。但是同样的，这些染色体异常非常罕见，所以美国很多基因
咨商师不建议做三个三倍体以外的附加检查。
3.nipt会有误差，特别是一种叫做placental mosaicism的状况。
基本上这个状况是说，胎盘的细胞跟小孩实际上的细胞并不一致。nipt验血是
验妈妈血液里面游离的胎盘细胞的基因，但不是小孩实际上的细胞的基因。
大约有2%的怀孕会出现胎盘细胞不正常，但是小孩其实是正常的情况。
这种就会导致验nipt出现伪阳性。这个情况发生在年轻妈妈身上的机会比
高龄妈妈高很多。nipt如果异常的话，下一个建议是做CVS或羊膜穿刺。
4.不过，与nipt同样的状况也会出现在CVS，因为CVS绒毛筛检采的细胞是胎盘细胞，
所以在nipt里面出现的误差，也会出现在绒毛筛检里面。在美国CVS可以进行的周数
是在11-14周之间。但是CVS由于可以用FISH, karyotype,microarray 较羊膜穿刺更早
检验包括三倍体在内以及microdeletion, microdulpication等多项染色体异常，
并且在高龄的伪阳性很低，所以如果超音波有明显异常，
高龄妈妈决定做CVS结果也确认染色体异常，就可以算是确诊而终止怀孕。
5. 羊膜穿刺是唯一一个可以采到小孩的DNA的方法，一样可以使用FISH, karyotype,
microarray全面检查染色体异常。所以我自己的医生跟基因咨商师都认为
如果真的要终止染色体异常的怀孕，最明确可以判断小孩有染色体异常的方法是
在羊膜穿刺以后，这样才能确保不会误杀。美国一般进行羊膜穿刺的时间是16-20周
之间，一般会尽量安排在高层次超音波看到有异常以后进行。
6. CVS跟羊膜穿刺的风险差不多，在美国给的并发症与流产发生率是1/300-1/500之间，
CVS的风险比羊膜穿刺稍微高一点点。根据医生的说法，羊膜穿刺的并发症没有很
罕见，所以一般来说，除非nipt跟超音波下有异常，或是妈妈需要近乎100%确定小孩是
健康的，不然一般医生不会建议。并且CVS与羊膜穿刺在美国是由专科的
maternal fetal medicine的医生在做，不是一般妇产科医师。我不知道台湾的医疗分工
是怎么样，是不是有专门的医师在做。
7.最后，尽管羊膜穿刺可能是最准确的染色体异常判断的方法，但是没有一个检查是百
分之百准确的，并且羊膜穿刺没有办法查出小孩有没有发展障碍。所以就算做了羊膜
穿刺，生小孩仍旧是一个充满未知风险的过程。
你们辛苦了（抱）
※ 引述《witness0828 (海员杰克)》之铭言：
: 我是之前有来发过文想备孕的男方
: 生日那天
: 得到了一个超棒的礼物 去照超音波已经十周
: 因为工作的关系现在在海外
: 老婆自己在台湾
: 12周再照 本只期待着小孩有乖乖变大
: 没有多想什么
: 结果颈部透明带.....7公分
: 干
: 干
: 干
: 干
: 干干
: 颈后透明带正常值是2～3
: 我看网络上通常3.多就在担心了
: 七公分！？？？？
: 医生说现在做绒毛来不及 只能等20周做羊毛穿刺
: 还有两个月才能做
: 马的煎熬.....
: 在海外什么都不能做
: 老婆是很坚强的人 还能好好的跟我讨论其他生活杂事
: 但...干 真的好难受
: 无力
: 偏偏自己本身没有什么宗教信仰
: 这种时候要求神拜佛也不知道要拜谁了
: 哈........