首先 先让大家了解一下 什么是罗伯逊转位？
其实是染色体平衡转位的一种
常发生在第14 15 21对染色体上
以我的例子简单来说就是21对染色体的其中一段接到第14对染色体上
而因为染色体没有任何缺失或增加 所以这类患者
通常到了要生儿育女 多次流产后才发现有此疾病
而我是很幸运在彰基婚前检查就发现了
当时跟遗传学权威 陈明医师询问 得到的答案是
“若要避免日后重复流产的命运 假如你是我的病人 我会建议你做试管婴儿”
一般染色体平衡转位患者怀染色体正常的胎儿的机率是1/9 罗伯逊转位患者则是1/3
风险算是相当高 更何况我是14 21这两对染色体的问题
一不小心可能就会怀了21染色体三体症-唐氏症宝宝
因此非常想要有小孩的我 婚后便开始了试管之路
其实试管过程和一般并没有差异
唯二不同的是
1.我有染色体罗勃逊转位 所以需要真对我的基因段去作探针 费用3000元
2. 胚胎植入之前需要先切片做PGD检验
彰基费用为5颗以下（含）受精卵50000元
PGD是针对已知有问题的基因段做检验
并不是全部染色体都会检查
若是为了罕病需要筛检则做PGD 但若是染色体检验 以我的例子 其实也可以做PGS检验全部的染色体
由于做切片还是有胚胎耗损率 以D5的胚胎做切片
由于已经是囊胚所以较不影响着床能力
但由于要培养到囊胚不容易 所以受精卵少的话
也有可能D3就送切片
然而 凡事没有100%的保证
确定怀孕之后 无时无刻都小心翼翼
甚至在产检时间到之前 都很怀疑肚子里的小宝贝是不是存在
所以常常找理由到诊所去照一下超音波:P
第一次看到宝宝一闪一闪的心跳 是六周的时候
而第一次从超音波看到宝宝动来动去 是11周的时候
那时老公正出差在外 听到我形容宝宝的脚扭来扭去的时候
眼泪都流下来了...
由于是得来不易的试管宝宝 所以一开始我并不想做羊穿
怕羊穿会有感染的机率 因此一开始是选择慧智做nifty
12周做完初唐 看到宝宝在子宫里翻滚 真的有一 种难以言喻的喜悦
可惜这种喜悦没有持续多久...
一周后nifty报告出来了 显示宝宝14对染色体跟我一样多出一节 显示为三体症
我非常紧张 却没有哭...先是打电话给我产检医师说这件事
后来又找了帮我做PGD分析的彰基陈明医师 医师说我可以考虑做绒毛取样 不必等到做羊穿
于是隔天我就什么都没准备 傻傻地出发到医院去!!! 因为我以为只是先咨询XDD
殊不知到医院以后医生马上安排做绒毛取样(抖
医师看了看超音波 觉得宝宝正常 彰基做的PGD应该不会有错 还给我信心喊话一番
做绒毛取样过程对我而言 扎针那一刻最痛 像是被球拍打到一样
在吸取胎盘细胞的时候 有一种肉被拉上去的感觉...取样以后肚子酸痛
不过休息到隔天就好得差不多囉!!
三天后彰基来电 说明快筛胎盘有部分14对染色体多一节(10株细胞里有3株) 不过医生认为宝宝应该是正常的
后来回诊再咨询 医生也是一样的答案 但为了更确定 所以医生又安排了羊穿
接下来的每天我并没有哭 但是心里很折磨 一直告诉肚子里的宝贝
"你很棒喔 你是妈妈最健康 正常 聪明可爱的宝贝喔 家里的三太子 观音菩萨 还有慈爱的天主都会保佑你哦"
虽然有时候说著说着眼泪就流下来 但我想 我的情绪会影响到他
所以我尽量不哭 而后来整个过程中我也真的哭不到五次吧...
身心煎熬的来到第17周 排定做羊穿的日子
不得不说陈明医师技术很好 扎针下去没什么感觉 但因为我是染色体罗勃逊转位的人
所以要多验一项 看宝宝是否为单一亲缘染色体 这其实让我很紧张
因为在这之前我都不知道原来罗勃逊转位患者的下一代有1/100的˙机率
会产下单一亲缘染色体的宝宝....
多了一项担心 我也询问医生是否需要做快筛
医生认为没必要了 于是在等待报告的三个礼拜当中
我只要电话响 就神经紧张
结果在第二周的某一天 彰基来电了!!!!
原来是询问宝宝的爸爸有没有留过血液样本...并说打这通电话来只是因为这样
而不是检验报告有什么问题...
但挂电话以后我的手是抖的....额头也都是冷汗....原来接到电话的感觉是这样QQ
再隔一周就是产检了 这中间没有再接到电话 我想应该是没问题了吧?
产检时医生告诉我 说 羊穿仍然显示宝宝有14%的细胞是有问题的
有可能是胎盘细胞也有可能是宝宝本身细胞
但陈明医生告知我的产检医生 说这种程度不会影响宝宝外观和智力
但宝宝究竟染色体是不是完全正常或者镶嵌程度如何 只能等出生以后采集脐带血再验
因为相信专业 所以我留下了宝宝 虽然心里还有很多疑惑以及不安
我也常常抓着老公问: 你觉得我们的宝宝真的正常吗?
老公也总是不厌其烦地说:当然啊 陈明医生都这样说了 而且那是我们的宝宝 一定没问题哦
我知道老公也很紧张 但他在我不安的时候总是能当我的救火队
就这样来到了高层次 一切正常
又来到了26周 医生发现宝宝羊水太少 只有6.3
于是我开始喝蜂蜜水1000cc+卵磷脂+开水1000cc
终于在28周产检的时候 数值回到8以上 虽然还是不多 但至少不那么危险了
但28周第一次验姙娠糖尿 居然没过 数值是155(140以下才正常)
所以29周安排第二次测空腹血糖 才终于pass
不过也发现 28周验尿蛋白 其实我的数值是不ok的 但因为当时血压都正常 所以只有继续观察
之后每次产检都有用试纸验尿蛋白和糖尿 神奇的是 糖尿几乎都有一价 但尿蛋白都pass
36周的时候 由于想要存宣捷三宝 我和老公想问陈明医师
胎盘有异常的状况下是否可以存 所以又挂了陈医师的门诊
陈医师好像对我的case记得很清楚 还记得我名字 于是很阿莎力给我加挂
并且再帮我照一次超音波 这时他说了
"羊水不多 宝宝头围有38周了 你现在36周吗? 要是我我会建议你足月就催生 甚至现在催生也可以
因为胎盘功能不好羊水才会不多喔...我会跟郁菁医师说你的状况 相信他会同意我的看法"
而同时我也发现 这次检查和上周产检 宝宝居然没什么长大!!!!
细心的陈明医师发现我的血压开始有偏高的状况 又帮我安排了验尿蛋白
于是我继续挂了两天以后我的产检医师的门诊
医师看了报告 发现尿蛋白比之前更高了 数值来到400多 有子癫前症的可能
再用超音波看一下宝宝 发现宝宝也只比上周大了50g 于是医师便安排我37周一到就去催生
生产过程堪称顺利 最后在阵痛14小时候产下2700g小妞一枚 染色体及新生儿检测 一切正常
在门诊听到医生说宝宝染色体正常的那一刻 我哭了好久好久...
而这种胎盘染色体异常但宝宝染色体正常的状况
称为限制性胎盘镶嵌症 发生机率为1/100
虽然因为怀孕期间太辛苦导致我产后忧郁
但我想这就是老天锻炼我的方式吧
希望我的经验可以给大家一个参考^_^
作者:
whomj (阿隆)
2016-10-14 21:17:00恭喜
作者: signature (nature) 2016-10-14 21:27:00
辛苦了！觉得真正的考验是在试管开奖后，身心都很煎熬，也祝福妳。
作者:
luckyyi (賜我幸é‹ä¹‹ç¥ž!)
2016-10-14 21:29:00好煎熬的过程，苦尽甘来了，恭喜您！
辛苦了，但好感谢你的分享!!祝福你和宝宝健康平安!!!
作者:
vsd (人心难测~~)
2016-10-14 21:56:00恭喜！
作者:
fk1012 (天天天蓝)
2016-10-14 22:12:00恭喜
作者: plumeva663 (eva) 2016-10-14 22:21:00
什么是单一亲缘染色体啊？谢谢
作者:
Leef (LeeF)
2016-10-14 22:27:00恭喜！真是伟大的父母！
作者: chieko123 (chieko) 2016-10-14 22:32:00
恭喜
作者:
jasica (说太多跟说太少一样伤人)
2016-10-14 22:56:00我们也是14对跟跟忘记哪一对平衡位转,但我们同族有精虫数太少的问题,无法做PGD :(
作者: bubustar (布布) 2016-10-14 23:04:00
哇~>_<~妈咪妳真的辛苦了，恭喜妳心爱的宝宝终于到来，谢谢你谢这篇文章，真的学到许多。
作者:
aabby (正向思考ing~)
2016-10-14 23:05:00妈妈真的辛苦了！结果是好的，一切都值得。大推陈明，当初第一胎第16对染色体有状况，就是去找陈明咨询虽然忍痛结束引产，第二胎也是陈明一路产检到羊晶过关，染色体一切正常陈明常把上帝保佑你挂嘴边，加上他专业医术给了我很大安定力量
作者:
anna55 (阿噗)
2016-10-14 23:50:00看到平安顺产宝宝也健康都要流泪了，上帝会祝福妳们一家的
作者: karen0507 2016-10-15 00:16:00
太辛苦的过程了。幸好一切都正常。恭喜你
作者:
Kenna75 (对自己诚实)
2016-10-15 00:47:00辛苦你了，恭喜宝宝和你一切健康
作者: swerzzz (优闲过生活) 2016-10-15 01:43:00
恭喜，妈妈真的很伟大，为了孩子什么都能忍耐
作者:
MYFTP 2016-10-15 04:07:00好棒啊恭喜你：）
作者:
huhuhai ( )
2016-10-15 04:47:00妈妈辛苦了，也要多爱自己唷！您快乐宝宝就快乐:)
作者:
yellowm (爱琳)
2016-10-15 05:17:00辛苦了，妳很棒喔（抱）
作者:
snm (啊)
2016-10-15 08:15:00恭喜伟大的妈妈，祝福你们一家平安健康
作者: ccyjessie 2016-10-15 11:17:00
恭喜妳，是好消息呢！
辛苦妳了，觉得怀孕这条路真的走得很不容易，但看到宝宝是健康就觉得一切都值得了
作者:
nadina (甜美啊)
2016-10-15 15:19:00恭喜你~替你开心宝宝很健康~
妈咪辛苦了，结果是好的真的太好了，接下来一定都会很顺利的，希望可以接妳好孕唷
作者:
Alin2520 (habit)
2016-10-15 16:47:00恭喜！
作者:
attfunj (fuku)
2016-10-15 19:31:00辛苦你了！育儿一定会顺利的加油！
作者:
she0628 (冠军)
2016-10-15 20:19:00恭喜！辛苦妈咪了～
作者: gospel35 (沁) 2016-10-15 21:09:00
恭喜妳，辛苦了
作者: Miggy 2016-10-16 08:27:00
大推陈明跟郁菁医生。我也是给陈明做羊穿的，真的没有感觉。当陈明对着我说上帝保佑妳时，真的觉得宝宝基因正常就是最大的恩典了
作者:
ilfrvm (Niko)
2016-10-16 10:01:00恭喜，终于苦尽甘来！
作者:
fardola (fardola)
2016-10-16 17:19:00恭喜妈妈苦尽甘来，祝福宝贝一切平安顺利喔！
作者: KSquid (一切都是为了钱) 2016-10-16 21:00:00
恭喜
作者: mimimeou 2016-10-16 21:32:00
恭喜！祝福妈妈和宝宝接下来一切平安顺利！
妈妈真的好辛苦～～结果是好的真是太棒了替妳高兴～～
作者:
enjoyma (强强)
2016-10-17 15:42:00恭喜恭喜!辛苦了!!
作者: sammi18 2016-10-23 12:31:00
恭喜，虽然过程很辛苦