[问题] 是否需要做基因定序

楼主: cellolalala (Emily)   2021-09-22 14:10:18
小儿刚出生时被医师怀疑有骨骼发育的异常,但无论是新生儿科或遗传科都没有给确定答
案,只说了如果想知道到底有没有异常,就要做基因定序,不然就是后续再追踪。之后转
诊到小儿骨科,骨科医师觉得没有问题,后续回诊遗传科,遗传科医师好像第一次见到我
一样,问我为什么要回诊...说明原由后只说专科医生说没事应该就ok。后来健儿门诊时

遇到最初帮我转诊那位医师,有询问过一些状况,他说他们后来有再找放射科医师会诊,
放射科觉得X光片看起来还好,基因定序就算做了也不一定能看出什么。但妈妈我有时候
还是会担心,怎么一开始说得那么可怕,再度回诊时却又云淡风轻的感觉......是否有需

再详细检查状况呢?
作者: YCR (每个人的心里都有)   2021-09-22 15:27:00
不知小朋友现在年龄?一般原则是,如果生长发育正常就好基因不能改变。若生长发育有异,需要介入,查基因才有助判断
作者: kakar0to (Poker Face)   2021-09-23 16:52:00
我猜原po想的是 如果有问题想早点发现早点治疗 我觉得如果能基因定序就去做 让不确定的因素消失

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