有板友做过“全基因定序”检测罕病吗？
我是肌萎 但不确定是哪一型
105年去高医检查 做肌肉切片送国外检验
一年后回诊 医师说 检验单位中止合作
检体拿不回来 重新抽血检验
之后一直没下文 等了两年
前阵子透过罕病基金会帮我打听到
那次抽血 高医做了两三百种神经肌肉检验
找不到突变点位 可能是很罕见的肌萎类型
高医社工要我找时间回去跟医师讨论
但高雄太远了 加上两次都检查未果 没什么信心
今年改到台中荣总 医师要我做“全基因定序”检测
需要半年至一年报告才会出来
自费8~9万 经济上很大负担
想问问板友 是否有肌萎确诊方面的经验

其实就算确定是哪种，也不能怎样

我也是肌萎病友，可站内聊聊

台大儿童医院的肌萎联合门诊去问一下 虽然在儿童医院但是也看大人

我从小就发病了 只是出生时有另一个病征被诊断 也一直以为自己就是那个病 最近几年退化比较明显 才去高医检查因为申请重大伤病卡需要确认病名 也想知道自己究竟是什么病

我去年底有做，今年6月才有结果，我是去台大看的，医生跟我说不用自费

请搜寻我的文章吧

谢谢楼上 我对你这篇文印象很深 只是一时搜索不到罕病协会说 目前肌萎检测只有补助几种类型 例如裘馨式、SMA等 已有较多文献研究 不必做到全基因检测

https://line.me/R/ti/g/soCxTqV7G0我也是肌萎病友 我组了小群组 请大家聊聊我做过全基因定序 也是等了一年多

为了找出孩子的病因有做，是在中荣做的，不过扫了2次仍是找不到异常，医生表示也许未来数据库及电脑更进步完善会有几会

我在也是肌萎 罕病在林口长庚脑神经内科 罗医师确诊的供您参考