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客制化基因编辑治疗全球首例 美国罕病男婴重获新生
2025/5/16 17:47（5/16 18:06 更新）
男婴KJ．穆尔东被诊断出罹患罕见的胺基甲酰基磷酸酶缺乏症，在接受客制化基因编辑技
术治疗后状况有所改善。（费城儿童医院 via 美联社）
（中央社华盛顿15日综合外电报导）医师今天说，一名患有罕见疾病的美国婴儿成为史上
第一位接受客制化基因编辑技术治疗的患者，为发病原因不明的其他病人带来希望。
法新社报导，现在9个半月大的男婴KJ．穆尔东（KJ Muldoon）出生后不久就被诊断出罹
患罕见的胺基甲酰基磷酸酶缺乏症（CPS1 deficiency）而且情况严重。
胺基甲酰基磷酸酶缺乏症是基因突变所致，而这种基因生成的酶对肝功能至关重要，患者
无法排出代谢机能产生的某些有毒废物。
KJ是在费城儿童医院（Children's Hospital of Philadelphia）接受治疗。根据院方公
布的影片，KJ的母亲妮可（Nicole Muldoon）说：“上网搜寻‘胺基甲酰基磷酸酶缺乏症
’，出现的不是死亡率就是肝脏移植。”
由于对预后难以乐观，医师们建议采取先前从未尝试过的方法：借由客制化疗法，利用相
当于“分子级剪刀”的Crispr-Cas9技术修改婴儿的基因组。发明这种技术的科学家于
2020年获得诺贝尔化学奖。
KJ的父亲穆尔东（Kyle Muldoon）说，他与妻子当时面临着根本不可能作出的决定，“我
们的孩子病了，我们只能选择肝脏移植，或让他接受这种从来没人尝试过的疗法，对吧？
”
他们最终同意让孩子接受治疗，以专门的静脉注射来修改KJ的基因突变。
专精儿科遗传学的医疗团队成员阿伦斯－尼可拉斯（Rebecca Ahrens-Nicklas）说：“这
种药物真的只为KJ设计，所以这种基因变异也是他专属的。这是客制化医学。”
专门为KJ量身打造的注射液抵达肝脏后，内含的“分子级剪刀”进入细胞，开始编辑他有
缺陷的基因。
医疗团队今天在“新英格兰医学期刊”（New England Journal of Medicine）发表研究
报告。他们说，研究成果为患有遗传性疾病的其他人带来希望。
KJ原本不能摄取太多蛋白质，现在则放松限制，且不必再吃那么多药。
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但医疗团队说，后续还须长期观察这种疗法的安全性和有效性。
阿伦斯－尼可拉斯说，希望这项成就有一天能让KJ几乎、甚至完全不必再吃药。（译者：
曾依璇/核稿：何宏儒）1140516

调整者要来啦

这种技术不是得到医学奖？

......所以要花多少钱...

看到标题只想看费用==

这个应该算加入实验吧...

算是实验性质基因编辑技术在医学领域上还是有很多侷限性

这算实质意义上的改造人吧

没事啦，修改遗传病的基因不会被归类在调整者

首先这把"手术刀"其实没有那么精确 会切歪的切歪就会变成原本正常的基因序列出问题

$$$$$$$$

但没看懂 他只是修剪现有的基因 之后的还是有缺陷吧?

再来手术刀的本体是病毒 效率极低受试婴儿的肝脏无法靠着这种技术解决问题

(*之后新生的细胞的基因)

只会有一小部分的改善而已

喔喔

看起来很猛

肝脏再生是自己分裂吗 如果是大概就能改善但就是肝脏一部分好了一部分没好这样至少是因为肝脏功能缺失而不是肝脏自己乱代谢出有毒物质

你修好了，之后从好的那些分裂的细胞也是好的啊

至少这个比之前的恐狼风味灰狼有意义多了

欸对喔 是直接细胞分裂的 真的太久没接触了 惨==

这种会一路追踪到成年了吧，也是因为做实验才有这种机会啦，成熟商业化之后大概超干爆贵我记得有个神经肌肉疾病的疗法也是类似基因编辑，让病人活久一点，以前报paper的时候好像要价几千万忘记是台币还是美金了

在N=1的样本下，就注定这种疗程不会有统计显著性这就跟美国另一个三代换血拿自己当实验品一样这只能说有人当白老鼠，但不见得代表是已经科学验证可在不特定人都重现的技术

虽然离成熟还很久距离但真的有实践出来还是很猛 这甚至比调整者还实用已经生出来的个体还能改基因

基因飞升

CRISPR off target的状况难以忽视，应该是真的没其他办法才会用在人身上

同36f

SMA的基因治疗药物最贵的是Zolgensma，一针要5000万（因为他整个疗程只需要打一针），2021年纳入健保的时候新闻炒的沸沸扬扬，不过我记得这几年厂商慢慢回本之后有在降价

这应该该疗法首次的属于人体试验? 也许不用费用? 乱猜的

修好是一回事啦....但寿命也....，毕竟你切了

还我蔚蓝纯净的宇宙!!!

调整者！

调整者

还不到问价格的时候 现在都是签名死了不管的被人实验免费啊

出生后都能做，人人有机会，无所谓

应该就赌了吧 没赌的那边已经知道了

感觉真的要普及化起码还要个一百年吧

这种疗程就算拿到药证也不可能普及化啦，一年病例才几个，价格不高怎么回收研发成本，只有在先进国家吃政策或保险给付才能负担

seed世界观近了

从治疗的过程来看 死亡风险倒是不大对人体的影响 无论从正面或负面都不强

其实这个技术早就商业化了也说不定

没写成本?

这种病况能活9个半月还能接受基因编辑疗程，原生家庭一定很富有

不就是特制病毒丢进去置换特定位置细胞的基因？

又不是什么困难的技术现在的问题是卡在所谓科学伦理

好像没有新东西？难点在定位？ 这种有需要扫全部的基因图谱去避免误剪吗？

就定位基因段，不过这个部分好像已经靠ai克服了

定位可以定 但是有机会定歪掉尤其这个技术不是只要修改几个细胞就有用的感染的细胞越多 切错基因片段的风险就越大不过还是前面那句话 编辑区区几百万个细胞无法根本性解决基因缺陷的问题

家里没矿的不用想太多