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作者: NIFTY (NIFTY) 看板: Doctor-Info
标题: [新闻] 巨量资料 解读基因 个人化医疗时代到来
时间: Wed Mar 5 00:54:58 2014
G oogle等资讯科技公司也非常积极投资新兴的生物科技公司。大量收集与某种治疗法的
效果相关的患者情报，再与基因情报相互对照而成“巨量资料诊断书”，附加价值便由此
而生。
花费1,000美元（约新台币3万元）就能读取个人基因组（genom e）资料的时代已经到来
。利用“巨量资料（B ig D ata）”来寻找疾病发生的原因和有效的治疗法，新时代的医
学技术已逐渐呈现在世人眼前。
来到东京大学医科学研究所的人类基因组解析中心，进入电脑室后，即使脱掉了厚重的外
套，却依然热得满身大汗。
这里的温度高达29度，热气来源是两台超级电脑，它们所拥有的计算能力，相当于1万
1,000台以上的个人电脑。为了运用大量的数据，大型的储存装置也在室内一列列并排，
容量相当于4万4,000台100G B的硬盘。
解析中心的教授宫野悟说明，他们尽可能不要把空调开得太强，是为了降低机器必须不分
昼夜全天候运作的成本。
专精于情报科学的宫野，和研究癌症的学者们共同执行这个专案计画。他说：“对于现在
的癌症研究而言，数学和超级电脑已是不可或缺的辅助工具。
解读基因组成本大降
在90年代，国际人类基因组解析计画中想要解读一个人的基因资料，就需花费约一年的时
间和约3,000亿日圆（约新台币900亿元）的巨资。然而，现在使用美国的商用最新机种，
即可在一天左右，利用高速模式将一人份的基因资料解读完毕。
以技术进步的速度来看，也许今年能实现在五到六个小时之内、利用1,000美金的代价，
将一个人全部的基因组解读完。此外，基因组解析装置的尺寸也越来越小，有企业宣告，
将开发出仅有手掌大小的装置，并以“家电级”平易近人的价格贩售。
这些大量的基因组情报，也促使医学研究产生了许多新的观点。例如癌症的解读，正可利
用大量基因组资料取得突破。癌症是一种由D N A 损伤（或是突变）不断累积、致使细胞
无法停止增殖而引发的疾病。将正常的组织和癌细胞的基因组相互比较，并用超级电脑进
行解析之后，我们可以判断，从父母身上得到的遗传基因是什么、又有哪些是因为环境而
累积的突变。经由这些大量的数据，可以解读出癌症从潜伏期至发病前的所有可能与变化
，进而对对癌症的治疗研究有所帮助。
于是，癌症研究人员、加上像宫野这样的“生物资讯学（bioinform atics）”专家、以
及超级电脑的三位一体，为现代医学打开了新的门扉。多重基因检测将是治癌关键临床应
用也正在发展所谓的“基因诊断”，根据基因异常种类的不同，采取不同的治疗方针。其
中，针对肺癌的治疗方式率先走上第一线。
在日本国立癌症研究中心研究所里，担任癌症基因组研究学科长的柴田龙弘预测，在不久
的将来，癌症的治疗将会有重大改变。
他认为：“光是针对肺癌这样的单一疾病，我们就有多达10种以上的可能问题基因、以及
其对应药剂的组合。这让我们必须一个一个尝试、调查，直到找出真正的问题所在，而患
者身上的癌细胞就会在这些尝试的过程中，不断地恶化。因此我认为未来癌症的治疗法，
将会改为‘多重基因（m ultigene）检测’，从一开始就一口气调查所有可能有问题的基
因。而是否能快速、无遗漏、大数量、且正确地检测，将成为治疗癌症的关键。”癌症研
究中心去年开始研究开发了一种可以锁定目标基因、然后用次世代序列检测装置（
sequencer），进而解读的“癌症基因组诊断面板”。这个装置，可以一次检测约130组基
因。
不少企业相继加入结合基因检测情报和医疗数据库的领域，包括以解读出来的基因组数据
为基础，提供治疗方针建言的“基因检测服务”。
有趣的是，G oogle等资讯科技公司也非常积极投资这类新兴的生物科技公司。大量收集
与某种治疗法的效果相关的患者情报，再与基因情报相互对照而成“巨量资料诊断书”，
新的附加价值便由此而生。
仍需面对医疗伦理问题
目前社会上有越来越多人开始期望，这些基因情报或许能进一步运用于预防疾病产生。只
是，像高血压、糖尿病等常见的疾病，是与遗传因素和环境因素（吸菸或饮酒等）两者都
有相关性的“多因素疾病”。据了解，造成人体易于罹患此类疾病的原因，基因的影响程
度仅有二到三成，最多也不过是五成。
好莱坞女星安洁莉娜裘莉因带有基因缺陷，进行了双乳切除手术以预防乳癌发生。但是，
一般的大肠癌、胃癌、乳癌等，遗传因素和环境因素又各有多少程度的影响呢？这个问题
目前尚未获得解答，会得病人和不会得病的人之间的差异，将经由长时间的追踪研究来一
一厘清。
现在，癌症研究中心已经建置完成所谓“生物数据库（B iobank）”系统，将针对所有初
诊病患采取血液样本，对于进行过手术的癌症病患，则会采取其组织样本保存。这些样本
资料，也包含了经由遗传而得的“体质”情报。
癌症研究中心的研究所长中釜齐表示，这些资料可能会让患者发现完全没有预料到的、癌
症以外的遗传疾病因子，像是神经方面的重度疾病或阿滋海默症等，如此一来，便会浮现
“知的权利”和“不想知道的权利”等问题。这些“研究”中所得到的情报，应将以何种
形式反馈回医疗现场？针对这个问题，中釜认为：“今后，在发展基因研究的同时，我们
也必须同时展开伦理社会方面的议论才行。”
新闻来源 全球中央杂志 via Yahoo! 奇摩新闻 :