各位版友好
想问问看大家的意见
因为先生有PCG （原发性先天性青光眼）
有查文献与CYP1B1 在染色体上的基因突变有关
眼科朋友告知青光眼病患大部分为偶发性
意思是大多为非基因线突变不会遗传
可能10-40%才是由于CYP1B1遗传产生
确认遗传树若没有其他人得到（先生家族没有）
那大部分为偶发性 遗传风险相对小很多。
但妈妈还是不太放心
因为不知道自己带因状况但无家族病史
若假设先生为10-40%内CYP1B1遗传患病
妈妈带因，那小朋友也有5-20% 患病
妈妈不带因，则小朋友是0%
（以上我一知半解，若有理解错误请见谅）
后来想想，直接测小朋友NGS好像最准
至少可以确认是否有CYP1B1异常状况发生
若没有 但还是患病就认了
目前找到慧智的羊水NGS的检测有包含CYP1B1
柯沧铭的好像貌似没有
这让羊穿不能选柯
貌似流产的风险好像稍微高一点点
在这样的情况下，各位会选择
1. 去慧智有配合的医院做NGS
(北部请再推荐医院）
2. 问柯能不能特别做PCG 的NGS
3. 评估风险不高避免流产风险不做羊穿
改作爸爸妈妈抽血带因测试
若确定爸爸为体隐/妈妈带因 再做1
但这样一次要烧掉10几万..
这种机率性问题真的会搞得妈妈很焦虑
虽然评估起来遗传风险好像没有很高
但青光眼的双眼患病率是65-80%
如果两只眼睛都有问题就麻烦了