看到原PO的这篇文章～
也让我回想起一年多前的我和我先生
我们也用了一样的形容词
“我们是不是不小心打开了潘朵拉的盒子”
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先说结论好了，我女儿是在NGS检查出COL2A1基因异常的孩子，目前1岁2个多月了，外观
、智力、肢体等发展目前都跟一般孩子一样正常！我们也持续观察中！
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因为家里很近的亲人有罕病小孩
所以我们在决定怀孕前做了些检查 也试图要先从我跟我先生去做基因检查
但医生的建议是基因范围很广，就算我们两个有问题 也不见得小孩会有问题 或是 就算
我们两个没问题 也不见得小孩会没问题
所以建议我们可以等到怀孕了再针对小孩检查
（我不知道医生这段话对还是错，但我们是选择这么做）
怀孕之后，产检的禾馨推荐的检查我几乎都有做
除了因为我打从一开始就决定做羊穿所以没有做nipt
羊穿我选择柯沧铭，除了羊膜穿刺、羊水芯片、还多花了两万多做次世代定序NGS
结果羊穿跟羊水芯片都正常通过了，但就是这个NGS，让我们进入了真的真的真的很痛苦
的抉择
有天下午接到柯沧铭诊所护士的电话，请我们尽快回去一趟，问什么原因，只说有点难解
释就是尽快回来！当时接到电话是下午4点多，当天已经赶不过去，最快也只能隔天！那
个晚上我哭哭睡睡醒醒的，想了各种不好的结果！
隔天医师跟我们解释了我女儿某段基因的缺陷，然后可能会导致的疾病，我觉得我的世界
真的跟崩塌了一样，COL2A1，听都没听过，网络上的资料也很少！网络上的文献看到的可
能会是侏儒、失明、失聪、唇颚裂等等，实证资料很少，当下医生只跟我们说，今天会帮
我们夫妻俩抽血也去检验，看看是否为遗传，如果是遗传可能还有迹可循，如果不是遗传
就不知道会是怎样的症状，建议我们放弃小孩！这几个字真的重重的打在我的身上，而且
这个时候我女儿已经会踢了，可以感受到肚子的小生命在动阿动的，却要我放弃她…
等待验血结果的那几天，真的真的很难熬！我拼命的上网做功课，没错！都是英文的资料
，都是看不懂的医学用语，然后案例非常少，没有一个人可以告诉我到底会怎样？有几%
机率会是侏儒、有几%机率会看不到等等
我们立刻先约禾馨照高层次超音波，想先从外观看看有没有像侏儒的样子，脊椎的排列是
否正常！禾馨高层次的结果，医生觉得她跟一般孩子没有不同！
验血报告出来确定是我先生也有一模一样的基因缺陷，我先生也是这次验血才知道原来他
有这个基因问题，所以可能真的很多人也有但浑然不知！但我先生和文献中有重复到的表
征只有悬雍垂分裂及轻微白内障，后来我们才知道原来基因里超多学问，什么排列组合的
一大堆，文献上根本也找不到这段基因失序会造成的结果是什么！只能说我女儿在这个世
界上唯一的案例，就是她的爸爸！但这样的结果，柯医师仍然不敢百分之百肯定的跟我说
我女儿顶多就跟爸爸一样的问题，不会有其他的！也让我们自己评估她的去留！
所以我们又带着这份报告到处找医生，为的就只是希望有多一点人支持我留下她！
我们除了禾馨的医生外，还找了马偕林炫沛医师、彰基陈明医师、台大施景中医师、爱群
吴绍颖医师、继承妇产科林怡慧，还去台儿找张院长再照一次高层次超音波，台大也再照
一次高层次超音波，另外因为台儿花了很多心思帮我确认女儿是否有唇颚裂的问题，总共
去了三次台儿陆续追踪，所以我除了平常产检每次都会照超音波外，总共还多照了5次高
层次。每个医生给我的都是她跟正常宝宝没有两样，要我放宽心，把她生下来！但其实也
没有任何一个医生敢跟我说她真的生出来不会有问题！中间包含台儿有照出她疑似有软颚
裂，也有再咨询了北医陈国鼎医师！
就像原PO说的那个潘朵拉的盒子，这过程我一直在想也许一般人连羊穿都不会做，也许有
做到羊穿羊水芯片再加上高层次就很了不起了，而且这些都正常就会生了呀！为什么我要
多做NGS搞得不确定性这么大这类的想法不断地循环逼死自己！
最后我和我先生拼命找医生的其中一个想法也是我们想要确定她如果真的有因为这个基因
缺陷而有什么表征的话，是可以治愈的吗？是可以接受的吗？是对她未来人生的影响程度
有多大呢？评估完这些后我们决定把她生下来！
现在1y2m，很可爱，外观、智力、肢体发展感觉也都没有落后别的宝宝！每次抱着她回想
起这段，都很谢谢当时那个勇敢的自己做了这个决定！
希望原PO一切都好！
对了，补充分享，
台大施医师真的真的很暖，他其实超级超级忙，但他知道我们很担心，帮我们照完高层次
后，还是花一点点时间鼓励了我们，他说“人类是一直在演化，有时候基因突变也是为了
演化成更好的！”
这句话真的我现在边打都想哭！
※ 引述《oblivionman (oblivionman)》之铭言：
: 目前第二胎 截至目前已怀孕5个多月
: 在柯沧铭做羊膜穿刺跟羊水芯片
: 很不幸 芯片检查有一条染色体缺失2.41Mb
: 报告记录约有25%的机率可能出现发展或行为问题
: 但即便出现状况 程度在个案上也有巨大差异
: 后来又加做了父母的基因检测
: 等了一两周后
: 确认是遗传来的
: 这一路以来 相当折磨
: 由于专业知识不足加上文献都是英文居多
: 而且文献上有满多轻微畸形
: 一知半解下 资料越查只会越害怕
: 过程中
: 父母的报告出来后 柯沧铭有打电话过来说可以生没关系
: 后来我们又陆续找了
: 禾馨苏怡宁
: 建议钱太多或是喜欢被泼冷水的人可以去试试看
: 台大林芯伃
: 很温暖的人 现场也马上帮我们找文献 很用心地跟我们解释
: 对于文献上有提到的一些问题 她说可以当场做高层次 可以剔除一些疑虑
: 但因为后面要赶柯沧铭的诊 所以就没做
: 总结 毕竟只是门诊 医生也不可能当场做研究 所以没有给予直接的建议
: 柯沧铭
: 本来只有打电话告知结果 我们还是想当场跟医生聊看看 所以又跑了一次
: 我们也是谈了一阵子
: 最后的感觉是医生的沟通前提是"生就对了 难道要拿掉吗"
: 毕竟医生有其专业 他在他的专业下给出这样的建议 我没意见
: 不过对于我们来说 就是难以承担有问题的小孩 才会到处寻求意见
: 但是至少是有明确的建议
: 彰基陈明
: 一开始拿到小孩的基因报告就有先mail 另外父母报告出来后也有mail
: 他会先请他的研究团队做研究 门诊的时候寄报告给我们
: 报告归报告(分析结果还是满恐怖的)
: 但医生一开口就说生吧 他的经验判断应该是没问题
: 他说我们找到的文献 虽然是整理这段基因的缺失可能的影响
: 但是却没有做全基因鉴定 不能保证说 有这个影响一定是这段基因缺失造成的
: 也许还有其他的基因作祟
: 他说在台湾他看过有七个案例都是这段的基因缺失 目前都没问题
: (但这边我持保留态度 毕竟就像我们 如果事后决定拿掉或是生出有问题的小孩
: 其实也不会回去找医生回报)
: 总之 这次的对谈 确实给我们相当大的信心要继续生
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