如果GJB2(异质)就几乎不可能发病(感音性听损)
GJB2的感音性听损(同质,就是爸妈都各贡献一组GJB2突变)
通常是不太恶化或恶化极慢的(可能要老到青少年才开始发病),而且听力相对稳定,不会
巨幅波动(这个有根据,台大医院的研究)
好像长期变化来说p.V37I(c.109G>A)或c.235delC会再有一点点差别,但不太重要的样子
※ 引述《AndyRoy (Roy)》之铭言：
: 宝宝是33w 早产儿
: 出生时自费做了听损基因筛检
: 结果显示带有一个GJB2 c.109G>A 异质突变
: https://i.imgur.com/sVKifi4.jpg
: 新生儿听力筛检的部分两耳都有通过
: 上网查了GJB2 为阴性遗传
: 带一个染色体变异为隐性，不会发病
: 带两个染色体则为显性，会有轻度或晚发性听损
: 不太确定报告上写的”一个”异质突变会是哪一种状况
: 宝宝目前还在NBC 预计是出院后会预约耳鼻喉科门诊
: 等待期间还是很担心，不晓得板上爸爸妈妈有没有相关经验可以分享