感谢这个版，陪我们渡过漫长的备孕与孕期
分享一下我们前阵子遇到的状况
已高龄，前一胎试管植入(未PGS)，NIPT结果为唐氏症
羊穿后，确定为唐氏症，最后只能引产
去年再次植入，这次有PGS，我们也认为应该很稳了，但还是有些状况
试管确认怀孕后，转至其他产检的医生
因前胎为唐氏症，有一直强调产检的重要性，所以我们选择直接羊穿
羊穿还不到两周，医院通知羊晶正常，心理松了一口气
隔天医院又通知羊水报告Y染色体有正常性变异，要回去抽爸妈的血
接到电话的当下不懂什么是正常性变异，整个心又凉了，整晚又睡不着
隔天立马回医院抽血，医生看了一下报告，说先别紧张，这大多是遗传
等抽血结果出来再说，产检医生当时怀疑是变异在Y染色体上无用的DNA
经过一周后，医院通知爸爸身上的Y染色体也有一样的状况
是遗传自爸爸，不用太担心，爸爸没状况，小朋友就不会怎样
如果想再进一步了解更多可以去做遗传咨询
我们的羊水报告是成大郭保麟医生发的，他在成大也有遗传咨询门诊
挂号前记得要先打电话去询问与说明一下状况，会有专人协助挂号
郭医师人非常好，很详细的跟我解释这个正常性变异
Y染色体有两个最大的作用，决定睾丸的发展与制造精子
爸爸和胎儿的Y染色体在制造精子的片段整个复制了一段出来
所以我们的Y染色体看起来就是个大Y，但功能都是正常的
郭医师说这个案例他很有印象，为了这个案例他还打电话去羊晶公司
因为染色体肉眼看就有问题了，不太可能羊晶是正常的
后来羊晶公司才说确实有问题，才有补了一份补充报告
医师说这不能怪羊晶公司，因为在目前已知的数据库里，没有致病
所以羊晶公司选择不揭露，只是他觉得我的案例太特殊，有揭露的必要
日后才又有那份补充报告给我
郭医师有跟我们解释了正常性变异，其实这已经很少数了
但我们的案例是比正常性变异更罕见，目前PGS/PGD是找不出来的
郭医师似乎很有兴趣，也跟我说后续他再给我一份正式的报告
只是做出报告需要些时间，可能要做一些研究吧
当天在门诊时，郭医师翻了满多书里的Y染色体的结构给我看
可能找不到我们这种的，最后就手画给我们看，说日后会提供影像给我们
请我们和个管师留下相关的连络资讯
我当天有询问为什么Y染有问题，不是抽爸爸的血就好，为什么爸妈都要抽
个管师说因为现在的病太多太复杂了，为了节省时间，所以直接就双方先抽
建议原PO可以去找有相关专业的医师进行遗传咨询
我们的案例在当下，产科医师没有拿到最新的报告，其实也不太清楚
只跟我们说可能突变在无用的DNA上，若遗传就不用太担心
我们去做了遗传咨询后，才完整的了解这个正常变异
最后更重要，不论是否有做过PGS/PGD，产检很重要，一定要做足
祝原PO宝宝健康，顺顺利利
※ 引述《iminrain (= =)》之铭言：
: 昨天5/22开开心心跟老公到诊所例行性产检
: 很期待看到宝宝
: 又正巧碰到两个礼拜前的羊穿跟羊晶报告出炉
: 想说太好了
: 可以一起看 能早早放下心
: 因为已经36岁 算高龄产妇
: 即使初期的检查内容都有做也显示正常
: 但还是会担心
: 但做超音波检查时
: 感觉医生不太搭理我
: 也许是很认真的在帮我看宝宝的心跳 脚脚 手手 大腿 小腿 头
: 但 总感觉哪里怪怪的
: 问医生宝宝是否健康平安
: 医生也轻轻地回答：目前正常 妳有哪里不舒服吗
: 果不其然
: 照完超音波
: 医生说那羊穿羊晶报告刚好出炉 一并看吧
: (引号内是医生说的话)
: ‘’羊穿 染色体正常 是女宝宝
: 羊晶 有些许异常
: 这边目前提供爸爸妈妈抽血检查
: 看宝宝这部份的变异是否来自爸爸妈妈
: 变异的部份是‘位于10p15.3
: 就是第十号染色体p15.3区域具有一段0.415Mb的微片段扩增’
: 第十号会影响到智力发展 发展迟缓 听力受损这部份
: 虽然心里总是担心
: 但真没想到报告显示异常
: 之后我其实脑袋就闹哄哄的
: 之后跟宝宝爸爸去抽血
: 越想越不对 眼泪不自觉往下掉
: 询问了护理师
: 护理师给了我传递报告的人员电话
: 说可以直接询问
: 通话后 总结是
: 目前临床上跟数据库并没有因为这微片扩增导致出的宝宝异常
: 而提供爸爸妈妈的抽血检查是想确认是否这微片段的扩张是来自爸爸妈妈的
: 原则上95%会是来自爸爸妈妈其中一方
: 5%会是宝宝自体变异
: 无论哪部份我们都不用太担心可以放宽心等待
: 跟科技公司人员聊完后
: 我有比较稍稍释怀
: 但偶尔想到还是会不自觉地流泪
: 毕竟宝宝已经在肚子里19周多
: 目前是待报告出来再做下一步行动
: 写这篇文章是想留个纪录希望在未来能跟大家分享好消息
: 让未来也遇到同样问题的妈妈爸爸可以有资料可循
: 祝我的女兔宝宝平安