※ 引述《phoebeC (ai)》之铭言
: 帮朋友代问
: 大家好
: 之前备孕时才知道自己不容易怀孕
: 也流产过一次
: 所以这次怀孕我特别紧张
: 想做NIPT就好
: 避开很多风险
: 医院提供我几间厂商
: 其中华联的检测项目最多
: 除了染色体微片段缺失异常还包含像侏儒症等骨骼发育异常检测
: 有必要检查到这么多项目吗?
: https://i.imgur.com/J8Q5FzU.jpg
看到nipt的讨论，分享一下最近亲人的例子，
前阵子我表妹怀孕，
年纪刚好过高龄产妇门槛，
但她实在很害怕做羊穿，
因此选择做nipt筛检，
结果，筛检报告显示透纳氏症45X异常，整个人差点崩溃，
姑姑当时也打来问我该怎么办，孩子需要拿掉吗？有可能检验出错吗？
一家人乌云罩顶，气氛说有多低迷就有多低迷，
也只能安慰他们：一切等之后做完羊穿再说吧！
在等待羊穿确认的这段时间，
自己也帮忙上网搜寻染色体筛检相关的讯息，
其中看到康健2022年的一篇报导，
‘非侵入产检NIPS广泛使用 罕病检验错误率高 美国FDA示警’
https://www.commonhealth.com.tw/article/86253
文章很长，大家有兴趣自己看，
重点在这：美国遗传学及基因组学会（ACMG）特别建议，
除了唐氏症（第21对染色体异常）、
爱德华氏症（第18对染色体异常）
与巴陶氏症（第13对染色体异常），其余不必检测。
后来又去查了nipt对于透纳氏症45X的阳性准确率到底有多少，
结果查到几篇研究，nipt针对透纳氏症竟然仅有20%-29%左右的真正阳性确诊率，
也就说，有高达超过七成nipt筛检出的透纳氏症是伪阳状况，
看完这些文章后，我跟表妹说，
宝宝翻盘拼成功的机率超过七成，她听完感觉有比较轻松一点，
果不其然，羊穿报告出炉，宝宝23对染色体都正常，加做的羊晶报告也正常，
后来高层次超音波宝宝也没问题，
预产期下个月底，就要迎接兔宝宝的到来。
其实，这篇不是要说一定产妇要羊穿或是nipt不好，
羊穿的风险大家都知道- 0.3%的破水机率，甚至有做完羊穿，因为败血症母子均亡的悲惨例
子，
而nipt对于筛唐氏症真的很准，
但是对于其他疾病的阳性准确率很容易让人徒增烦恼，
我觉得啦，这些生技公司在推销nipt产品的时候，
应该要把个别疾病的阳性确诊率PPV要列上去才对，
让大家收到报告的时候心里先有个底，
最近的经验，跟大家分享一下