Re: [怀孕] NIPT的项目多寡有差吗

楼主: george303 (ASICS)   2023-05-14 16:14:32
※ 引述《phoebeC (ai)》之铭言
: 帮朋友代问
: 大家好
: 之前备孕时才知道自己不容易怀孕
: 也流产过一次
: 所以这次怀孕我特别紧张
: 想做NIPT就好
: 避开很多风险
: 医院提供我几间厂商
: 其中华联的检测项目最多
: 除了染色体微片段缺失异常还包含像侏儒症等骨骼发育异常检测
: 有必要检查到这么多项目吗?
: https://i.imgur.com/J8Q5FzU.jpg
看到nipt的讨论,分享一下最近亲人的例子,
前阵子我表妹怀孕,
年纪刚好过高龄产妇门槛,
但她实在很害怕做羊穿,
因此选择做nipt筛检,
结果,筛检报告显示透纳氏症45X异常,整个人差点崩溃,
姑姑当时也打来问我该怎么办,孩子需要拿掉吗?有可能检验出错吗?
一家人乌云罩顶,气氛说有多低迷就有多低迷,
也只能安慰他们:一切等之后做完羊穿再说吧!
在等待羊穿确认的这段时间,
自己也帮忙上网搜寻染色体筛检相关的讯息,
其中看到康健2022年的一篇报导,
‘非侵入产检NIPS广泛使用 罕病检验错误率高 美国FDA示警’
https://www.commonhealth.com.tw/article/86253
文章很长,大家有兴趣自己看,
重点在这:美国遗传学及基因组学会(ACMG)特别建议,
除了唐氏症(第21对染色体异常)、
爱德华氏症(第18对染色体异常)
与巴陶氏症(第13对染色体异常),其余不必检测。
后来又去查了nipt对于透纳氏症45X的阳性准确率到底有多少,
结果查到几篇研究,nipt针对透纳氏症竟然仅有20%-29%左右的真正阳性确诊率,
也就说,有高达超过七成nipt筛检出的透纳氏症是伪阳状况,
看完这些文章后,我跟表妹说,
宝宝翻盘拼成功的机率超过七成,她听完感觉有比较轻松一点,
果不其然,羊穿报告出炉,宝宝23对染色体都正常,加做的羊晶报告也正常,
后来高层次超音波宝宝也没问题,
预产期下个月底,就要迎接兔宝宝的到来。
其实,这篇不是要说一定产妇要羊穿或是nipt不好,
羊穿的风险大家都知道- 0.3%的破水机率,甚至有做完羊穿,因为败血症母子均亡的悲惨例
子,
而nipt对于筛唐氏症真的很准,
但是对于其他疾病的阳性准确率很容易让人徒增烦恼,
我觉得啦,这些生技公司在推销nipt产品的时候,
应该要把个别疾病的阳性确诊率PPV要列上去才对,
让大家收到报告的时候心里先有个底,
最近的经验,跟大家分享一下
作者: rainlingring (心)   2023-05-15 01:04:00
在签同意书时其实有列出每项检测的准确率,只是字小到不会仔细去看

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