Re: [怀孕] 脆折症是罕见疾病吗?

楼主: onlelonely (银の风)   2023-05-04 16:15:52
写在前面,我觉得不懂、无法理解的东西一律的尊重专业意见,原本的产检医师解释的不够不清楚可以多问,或寻求其他医师的第二意见,或挂遗传咨询门诊,瞎担心反而影响心情。
我虽然不是医师,但是博士论文是做NGS诊断罕见疾病的,应该可以说个几句
简化问题来说遗传疾病大分类就是
1. 性联遗传/体染色体遗传
2. 显性/阴性
性联遗传的话致病基因落在X或Y染色体
我们都知道女生是XX,男生是XY
因此男生遗传到有问题的X染色体->发病
女生的话就复杂得多,但姑且就是
隐性->两个X都坏才发病
显性->X坏一个就发病
回到原Po的问题
X染色体脆折症是“性联”遗传“显”性
致病原因是X染色体上的FMR1 基因中的CGG repeats 的“次数”决定会不会发病
这个repeats的次数在
54以下->不会发病、下一代原则上没有问题
55-200->只会有部分、甚至感觉不到症状
遗传给下一代的可能是55-200也可能超过200
200以上->会发病,会遗传给下一代
原Po说是带因,也就是55-200间,实际上拿到报告的时候应该会知道到底有几个repeats
碍于CGG repeats 在卵子形成的减数分裂时数量还会改变
所以不能保证宝宝可能遗传到多少个CGG repeats
再说一次
因为这是性染色体“显”性的疾病
宝宝如果是男的绝对要追踪下去
宝宝是女的就尊重医师的判断这样
当然问题复杂化之后医师判断罕见遗传疾病就不只要考虑这些
还需要考虑外显率(penetrance)
变异位点是失去功能还是获得不应该有的功能等等
所以现在判断NGS的结果很不容易也很靠经验
因为常常会出现文献上从来没有的变异位点
这时候就会考虑是父母遗传来的还是自体突变的
如果是遗传来的,那正常的父母就带了位点,理论上就不会致病......扯远了
总之遇到可能的遗传问题就询问妳的产检医师,再不然就拿报告寻求专门的遗传咨询医师的
作者: family770110 (静)   2023-05-04 23:28:00
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