写这篇是想要鼓励面对不得不放弃孩子的妈妈们留得青山在不怕没柴烧，做出对的决
定，不需要自责
结婚5年一直没有怀上小孩，我们也不大打算进行人工生殖，36岁的我才准备把生小
孩这件事放下时，送子鸟在2022年1月来敲门，却在6W自然淘汰;2022/8/18送子鸟第二次
来敲门，这次还拿到了妈妈手册，当听到女儿心跳 的那瞬间我的泪也跟着落下，我是
妈妈了，但在28W0d时次世代基因定序（NGS)的结果确认孩子有“努南氏症”，有异常的
基因片段是基因突变造成的，而这个突变的片段所引起的是心肌相关疾病。
此次的罕病是基因突变造成而非遗传，产检的过程中除了颈部透明带以外宝宝的成长都在
标准值内，肾盂肿大产检医生说是在可接受的范围。
发现罕病的过程
第一孕期
-宝宝颈部透明带过厚
产检医生有提到去柯沧铭做羊膜穿刺时加做针对努南这项疾病的基因检测。
第二孕期
-羊膜穿刺(柯沧铭诊所)，结果：pass
-羊水芯片(柯沧铭诊所)，结果：pass
因引起努南氏症基因很多，所以3年前开始就已经没有单对这一项疾病做基因
检查，只能做次世代基因定序（NGS)，因当时手头紧所以做羊膜穿刺的当下没加做NGS。
-颈部透明带厚度跟第一孕期一样
-2023/12/23高层次超音波，异常：右肾盂肿大、颈部水囊瘤
台儿诊所林丹薇医师说明异常的状况像是努南氏症建议我们去做进一步检查
-2023/1/4 前往柯沧铭诊所做NGS
2023/2/2 下午接到电话确认孩子有努南并请我们夫妻俩隔天回诊听医
生说明报告
2023/2/3 听柯P说明结果
2023/2/4 咨询马偕陈持平教授努南氏症这方面的病例
决定让女儿先回菩萨身边
这个决定不容易，但生下来我们看她痛苦我们会更痛，迎接新生命本该是件开
心的事，小孩来到这世界也应该是要开开心心的。
2023/2/2 离开柯沧铭诊所后，我跟老公抱头痛哭，我不断的摸著肚子跟女儿说
著检查结果，也告诉她先回菩萨身边把行李带齐、功课写完再回来，我们会把家里整理好
等着她回家，老公捧着我的肚子贴在肚子上告诉女儿我们真的好爱好爱她，下次回家时东
西一定要带齐健康的回来好好的留在我们身边，我们一家三口一起快乐的生活。
2023/2/3 这天的胎动很少，仿佛是女儿在告诉我“妈妈你说的话我都有听到
，你不要担心不要难过我很快会回来找你。”
下午我们到了医院医生从肚脐下针帮孩子打了一针让她睡着，下针的过程中
孩子都乖乖没乱动，打完针我还是忍不住哭了一下。
引产
因为我有低位性胎盘在生产的过程出血量会比较多所以柯P将我转诊到台大
施景中教授他是这方面的专家。
-2023/2/15
.办住院手续
.内诊
.子宫颈内外各放一颗水球去压迫刺激子宫颈(未足月生产子宫颈还没发育成熟需
要靠外力刺激软化），12小时后会先放掉一颗水球的水
水球放好的时候腰很酸，会有经痛的感觉。
-2023/2/16
.放掉其中一颗水球的水
.挂催生点滴
点滴滴了半小时后开始腰酸坐立难安，请护士帮忙打一针健保止痛。
阵痛的频率开始变高，请医院帮忙打减痛分娩，打完后真的缓解很多。
另一颗水球自然掉出来，此时开2指，宫缩阵痛继续持续不知过了多久减痛开
始无效，阵痛频率越来越高，已经痛的全身发抖接下来听到“啵”的一声大量的水流出来
，破水了，开4指准备送进产房。
-2023/2/16 23:20
小天使出来了，1258g。
医生有问我要不要看孩子，我拒绝了，因为我的孩子早已经回天上去，这只
是她这次来的交通工具。
对于我来说我女儿只是回去拿东西并不是死亡，很快就会回家。
-2023/2/18
出院后到大体室领小天使（女儿的交通工具）。我们做了一个漂亮的小纸箱
上面有画著天使翅膀，把小天使放在里面带到新北板桥殡仪馆办理火化手续。
我们没有找葬仪社是自己处理。
-板殡临柜办理火化许可（应备文件：父母的身分证、死亡证明）
-取得火化许可后将许可文件还有小天使一起带到三峡火葬场
-火化
因为小孩太小也没骨可以捡，所以我们没有等到火化结束就离开。
女儿要打针的当天早上我的朋友梦到一个长相特殊的小孩去跟她抱抱说再见接着就跟观世
音菩萨走了，朋友形容小孩的长相跟医生跟我们形容的长相是一样的，知道女儿有跟菩萨
走我们的心也稍稍放下。
我相信我的女儿很快就会回到我们身边，期待团圆的那天。
失即是得，是一种痛苦也是一种幸福。因为失去，空下的双手才能拾起新来的幸福。
孩子要听乖乖听菩萨的话把作业写完，回家的时候行李带齐健康的回来。