前文恕删
一样身为粒线体宝宝的爸妈很能体会您的感受。
我们家宝宝8/5也去当小天使了。
回复这篇文章一方面是想告诉牛肉面的爸爸妈妈你们已经做得很好了，不要太自责。
另一方面是因为粒线体缺陷网络上相关的资讯真的不多，
连从事医疗行业的我也是宝宝确诊之后才知道这个罕病，
以下会就我所了解到的资讯以及一年多来的照顾经验，
希望能给未来有遇到相同困难的爸爸妈妈一点帮助，少留一点遗憾。
粒线体缺陷的致病原因有三种
第一类是突变。
第二类是粒线体本身的DNA异常，由于是母系遗传，只能透过三亲宝宝的方式处理
但目前台湾好像还不能做。
第三类是隐性遗传，刚好爸爸妈妈在相同的点位各带一条隐性基因，
我们家宝宝就是属于这种，处理的方式是在已知的情况下，做试管宝宝
或是自然怀孕在二个月的时候做绒毛穿刺检查，有问题的话再引产。
基本上对于没有生过粒线体宝宝的爸爸妈妈来说是无法预防的
突变就不说了，粒线体DNA异常在个体上差异很大发病年龄也不一定，
有些妈妈也是小朋友被发现才知道自己有粒线体缺陷
隐性遗传的话，目前市面上几万的产检做好做满都没有包含粒线体缺陷这一项
包括最近在推广的带因者检测里面302项也没有，
除非有家族史或是有生过粒线体宝宝才会特别加验。
所以我想跟牛肉面妈妈说，这个罕病真的跟产前检查无关，妳很棒了
当然我还是建议大家做好做满毕竟能少一分风险就少一分风险
关于疾病本身
粒线体在全身各个器官都有分布，确切会影响到哪个部位，哪个部位影响比较大，
其实目前没有非常确定的依据，只能用异常的点位大概推断会有什么症状，
个体本身的差异也很大就算是相同点位，相同致病基因，病程也不相同
有单纯型的，也有复合型的
我们家宝宝是从黄疸过高开始一度以为是胆道闭锁或是新生儿肝炎能想到的检查都做了
后来送了3组基因检测历时2个月才被确诊是粒线体缺陷
另外婴儿大便辨识卡的颜色其实有点色差，我们以为的正常可能在医师眼里已经偏白了
建议跟荣总的黄疸辨识卡搭配使用，毕竟新手爸妈很多都不是这么清楚
再来是体重，这个个体差异也蛮大的，
虽然可能都会伴随生长迟缓，但有些影响到肌肉的可能就会比较瘦小
我家宝宝一年多来体重最重也就4500克，也曾经掉到3300，再长回4000
所以对于身高体重不要太强求会很有挫折感，主要观察他精神跟哭闹的情形
然后神经方面，通常会出现癫痫，眼睛偶尔无法对焦会飘一下飘一下，甚至影响中枢等等
大部分的宝宝都是神经科这边被发现，才进一步检查确诊的。
照顾方面
我家宝宝影响的顺序是肝脏>肌肉萎缩>神经
粒线体宝宝通常都比较高需，要人抱抱，所以要多点耐心
因为会有高低张的问题，要天天帮他按摩拉筋，肩膀脖子手脚我都会做一些按摩
拉筋的话因为会痛，所以大概每次每个部位10~20秒就好了
由于各项功能都会慢慢退化，到后期基本上宝宝就不太会活动了
仅剩的娱乐可能就剩下听音乐跟看电视，虽然不鼓励3C育儿
但这种情况应该可以例外吧，另外要观察一下宝宝喜欢哪一类型的
像我家宝宝对佩佩猪、巧虎还有戏剧类的都无感，还会生气
他比较喜欢声光效果强一点的，不排除他视神经也有受到一点影响所以需要比较刺激的
眼睛部分如果肌肉萎缩会导致宝宝睡觉时眼睛闭不紧，加上冷气很容易干眼甚至发炎出血
可以帮他点人工泪液，建议用单支装的比较干净也没有防腐剂的问题，或搭配眼用凝胶
如果跟我们家宝宝一样控温不好，空调开一整天的，可以额外使用加湿器
肌肉萎缩不只是发生在手脚这些看得到的地方，也会影响到吞咽
如果发现宝宝喝奶每次都只喝一点点然后过一下又讨奶喝，体重下降，哭闹频率增加
就要考虑是吞咽出现问题，因为喝奶对小宝宝来说是一件很累人的事
这个时候就要会诊肠胃科检查一下是不是营养不良导致低血糖
医生可能会建议鼻胃管，说实话我一开始是非常排斥的
但安宁照护的医师告诉我，不要让他在最后一段时间一直在想吃吃不饱的过程中度过
给他一个机会，满足他基本的生理需求，最后我们同意安置鼻胃管，
在这段时间里，宝宝的脸跟手脚都长肉不少，至少看起来不是病恹恹的，
低血糖的问题也得到改善，照顾起来会比较轻松。
现在安宁照护的理念有所改变，已经不再是什么治疗都不做什么管都不插，
完全是以患者的需求以及舒适度为考量，爸爸妈妈可以跟医师讨论比较适合的做法
宝宝舒服爸妈好照顾，就可以安排旅行或是尽量出去走走，让宝宝多看看这个世界
充电，对粒线体宝宝需要充电，因为本身疾病的问题，有时候宝宝会突然昏睡2~3天
中间可能只会醒来1~2个小时不到，但如果昏睡的时间超过3天或是中间都没有醒来
就要注意一下，并且定时监测血氧跟脉搏。
最后这是我自己觉得最重要的也是我觉得有一点遗憾的地方
就是宝宝准备去当小天使的一些迹象，提供给跟我们一样选择在家安宁治疗的爸妈参考
1.昏迷，跟昏睡不同，中间几乎不会醒来连洗澡都是呈现睡着的状态，
这时候要注意是不是感染了，身上有没有瘀青，大便有没有黏液潜血或是黑便，
小便正不正常，有没有脱水。
2.消化变差，因为我是鼻胃管喂食的，如果反抽余奶变多或是同样奶量消化的时间变长
就要注意一下减量，不要造成他肠胃道太大的负担。
3.血氧低于90，脉搏高于160然后随着时间下降变成140然后120甚至100
(可能是BY DAY也有可能是BY HOUR)
4.肚子胀，如果以上状况都出现过，然后发现宝宝肚子胀胀的没有消下去，
不要以为只是胀气，请好好陪着他，抱抱他，可能他准备好要去当小天使了
我就是以为只是胀气，非常后悔没有在最后的时候一直抱着他
医疗资源
台北的话台大医院，荣总，马偕都有，市联不用去基本上他们处理不了去了也是转诊
我是在台大看的因为是复杂型所以有整合治疗，基因科李医师、徐医师、神经科翁医师、
肠胃科陈医师、张医师、戴医师、胸腔科吕医师以及赵护理师
蛮推荐他们的安宁照护团队，临时有问题都可以得到建议跟解答
也常常关心宝宝，很SWEET
台中的话可以看荣总迟医师跟李医师，我只有看过迟医师，人很好检查很细心，大推
但后来因为宝宝状况比较不好就没有持续回诊了
建议挑离自己家近的当作主要医院因为常常会临时要回诊或是急诊，资料统一比较好
真的需要的话再选1~2个医师去看看有没有什么建议
以上是我能想到的
希望大家的宝宝都平安健康