楼主:
owlwhite (owlwhite)
2022-08-09 01:45:31手机排版,如有阅读不顺的部分还请见谅。
想了很久,虽然也已经爬过文,但还是很不安,或者说也许也是想讨拍…
宝宝在38周的时候出生,当时是非常突然的急产,但幸好在医护人员的迅速处置之下,宝宝
平安诞生。听到她宏亮的哭声时,我觉得什么都值得了。
没想到婴儿室的护理师发现宝宝喝奶的时候、哭得很激烈的时候会有呼吸暂停的状况,于是
宝宝就转去新生儿加护病房,开始了一连串的检查。
由于宝宝是足月出生,医师认为足月儿不太会有这种情况,所以所有能做的检查我们立刻就
做了。
等待报告结果出炉的过程异常煎熬,这期间我也意外地产后出血及血肿,生理及心理都十分
难受。好不容易等到了报告结果,医师判定宝宝没有太大的异常,这种呼吸暂停的情形或许
只是她身体发展得稍微慢了一点,后续只要追踪即可。
没想到我跟宝宝都可以出院的这天,宝宝的新生儿筛检报告结果也出来了,但其中有三个项
目显示“疑阳性”。可能今天报告结果出来的时间已晚,目前尚未接到医院复检的通知。
只不过,异常的三个项目当中,有两项分别是“黏多糖症第四A型”及“黏多糖症第六型”,
心急的我在网络上疯狂地查找相关讯息,然后发现黏多糖症的一些病征,包括呼吸道(呼吸
暂停可能就是因此而造成的?)、脸部多毛浓眉、经常口吐舌头、臀部大面积的蒙古斑等等
,我的宝宝都有这些症状…是不是复检能够正常的希望已经很渺茫了?QQ
我知道现在宝宝还没有真的确诊,可是我真的好担心,我也不晓得我们是不是能够迎来奇蹟
…从孕前的试管,到孕期的各种羊穿、羊晶、高层次等检查,每一次的等待都让人感到非常
担忧。
不知道有没有人的宝宝也是类似情况,后来复检的结果是正常的?或是…有没有家有黏多糖
症宝宝的家长能够跟我分享一点点心得?
我知道我必须坚强,我知道我是宝宝的后盾,可是产后伤口还在爆痛的现在,妈妈我真的觉
得自己身心灵都快撑不下去了…
作者: hohoiho (火材棒的人生) 2022-08-09 02:30:00
我的宝宝也是两周前收到黏多糖异常通知,复检后正常,护理师说因为采检血量少第一次测伪阳性比较高,复检只单测几项通常过的机率很高。妈妈先不要太担心。
作者:
LinSuchen (linsuchen)
2022-08-09 02:57:00这项我也是疑阳性复检后正常
我家的也是第六型疑阳性,复检后一切正常唷妈咪不要太担心
作者:
way777 (大雄材子)
2022-08-09 08:15:00我家是初检、复检都没过的黏多糖四A型,被通知到台大儿科遗传门诊再次做检查,检查出来是隐性基因不会发病妈咪您的心情我经历过,非常非常煎熬,只要想到就掉泪~加油产后先顾好养好自己的身体,无论如何结果交托给上天。另一半不管以前是哪种队友,现在一定要硬起来成为神队友一起分担
作者: uhaplum (红茶拿铁~) 2022-08-09 10:29:00
疑阳性复检通常会过,大宝被吓了2次,第一次是半乳糖,虽然检验站打电话说的云淡风轻,叫妈妈不要担心,但自己也哭了几天;第2次是黏多糖疑阳性,复测也ok!新生儿血检比较不稳,只能请妈妈宽心。
作者:
rivca815 (rivca)
2022-08-09 14:02:00我家宝宝也是黏多糖第六型疑阳性,复检后是正常的,妈咪加油难免会害怕担心很煎熬但请一定要保重身体!
我家宝宝也是黏多糖第六型疑阳性,复检后是正常的,虽然我在月中哭了好几天,等待报告出炉的时间,心情真的很难熬,妳的宝宝会健康没事的
作者:
yuhan98 (han)
2022-08-10 01:51:00我家宝宝也是黏多糖4a初检没过,那时候在月中爆哭。复检之后没事了,妈咪加油!
作者:
plkyu (lavender)
2022-08-10 07:42:00我们家也是黏多糖4A疑阳性,刚出生那天、满两周、满一个月总共3次在生产诊所采检没过,所以转诊到马偕做全面性检查,检查结果是酵素的确偏低(不到正常值),但身体没有黏多糖堆积,医生说没事,但每年要去追踪到6岁。现在宝宝2岁半,健健康康的
作者:
jasmielin (jasmielin)
2022-08-10 10:30:00二宝也是被通知裘馨氏肌肉失养症伪阳性,还在等待复检报告中...虽然知道伪阳性的案例很多,但还是很抖~~
拍拍~很懂妳的心情,像黏多糖、裘馨氏都是单基因的遗传疾病,爸妈如果同样都是带因者,小孩就会有机会得病,而且无法透过超音波、NIPT、羊穿检查出来...只能在怀孕前或是初期先做检查才会知道@@有看到新光的李毅评医生说他也是做了带因检查,才知道自己是黏多糖带因者,所以我去生基做试管的时候,就有先问有没有这样的遗传疾病检测,我和先生都做400种的,目前还在等报告...
作者:
way777 (大雄材子)
2022-08-14 17:27:00请问aerosecced遗传疾病检测费用多少呢