晚上好,我是原po！
今日是父亲节,祝福各位辛苦的父亲们父亲节快乐！
今日也是我的小天使满1周岁的日子。
24天前我的宝贝因为罕见疾病“粒线体缺陷”而离开了我。
以下都是造我女儿以及网络查询的资讯,我没有任何医学背景,有疑问请就医寻求专业医师喔！
“粒线体缺陷”是一种会造成全身性退化的罕见疾病。
这是总称,症状会依照不同的细项,会稍微有些不同,也有些患者有高张力或低张力的状况。
粒线体顾名思义就是身体细胞的发电机,当你身上不够转换足够的能量,身体器官就会无法有效发挥作用。
我女儿是Leigh症候群主要攻击的部分是呼吸中枢,脑干的部分。
因为脑干功能越来越差,导致高血压、呼吸不顺、吞咽、脑部受损。
到后来的退化导致心脏肥大、肺部塌陷以及医院没有告知却从x光片看到的肝脏肿大…
其余还有视神经萎缩、低张力、眼睑下垂。
血液的部分就是钠离子无法留住、钾离子、酸碱值不平衡。
乳酸过多造成二氧化碳过高,影响呼吸以及身体酸碱度。
我女儿出生前产前检查没有问题,因为年纪不是高龄,医师没有建议做羊膜穿刺。
一直有比较小只,但不排除是因为我也娇小。
足月出生,一切检查也都安全过关。
直到5个多月打预防针被警告脖子硬度不够。
非常感谢这位医师,不断地要我们快去大医院检查还开了转诊单,他觉得不寻常。
下诊后还打了电话给我先生,非常热心,我们能发现也是因为这位年轻医师。
大约打完预防针后开始比较频繁呕吐但都一天一次我都认为应该只是胃浅,因为也不是喷射型但都是无预计,没呛到,就是喝到一半或是喝完就吐。
直到3月中,一整天连喝20就吐出来,还餐餐吐。
看完诊后就因为低血钠,以及酸碱不平衡在医院住了快一个月。
在这一次住院的状况除了一开始低血钠造成孩子活动力不好以外,还有一些脑损伤。
状况随着补充的液体达到平衡后活动力也恢复了,跟以前一样好动,也笑的开心。
在这期间做的基因检查到了出院后5月中才确诊罕病。
出院后状况感觉状况不是那么的好,睡得比住院时多,活动力也是。
时好时坏,当时还认为可能突然回家不适应。
从确诊罕病后,每天都心惊胆跳,其实也想了最坏的打算。
5月底,我开始觉得真的不对劲,女儿的脖子竟然整个无力的摊在我的肩上。
我们赶紧带回医院,原以为真的只是医生说的,没有像第一次严重,几天就能出院了。
没想到才过了3天急救完就被转入icu,一个多月后出院却是已经离世了…
我很自责没有早点带孩子回去另一家有罕病团队的医院,
有太多后悔,换不回我的孩子…
要呼吁产前羊穿,能做一定要做,虽然还是不能百分之百,但是有部分的罕病及缺陷还是能够被检查出来。
还有产前的遗传检查也是。
我们不能替孩子承受那些病痛,父母的身心状况也都会受非常大的折磨。
虽然有异常必须忍痛送孩子走,真的很痛心,但是真的总比孩子出生后受一辈子的苦好！
我的孩子就是我一辈子的遗憾。
原本以为生健康的孩子都是基本的,自己遇到后才发现原来最基本的却这么不容易…
这将近快一个月的时间里,不管是身体上心理上都不断的在调适。
忧郁、悲伤、自责偶尔还是会侵袭着我。
说我坚强吗,其实一部分来说算是吧。
从女儿真的离开后到一切圆满,掉眼泪的次数5支手指头都数得出来。
但有一部分的我,心里真的痛到不行,那种痛还真的无法形容。
内心每天都在拉扯,一下想着“是啊,这是对她最好的选择吧”,
另一边却又想着“我真的好想她,当初做了不一样的选择会不会有什么改变呢？”
看着家人因为想念而落泪,身旁的先生也因为遗憾哭的泣不成声,我的心就又动摇一次,
独自一人的时候偶尔真的忍不住,忽然间流下眼泪。
在那瞬间,才发现自己原来还没完全放下呀…
但总在哭过后,想法又可以恢复到比较正向,又可以面对更多事情了。
适时适当的发泄情绪真的很重要！
还有家人的陪伴可以渡过许多情绪关卡！
我与我的先生处理完女儿的所有事后,花了一周的时间自驾环岛放松心情,
期间我们依旧很想念女儿,一整路还不忘叫女儿跟好一起到处去玩 。（纯属个人信仰）
毕竟她生前后半段的人生都在不舒服,想着她现在用飞的应该跟得到吧？（笑）
旅行真的很棒,能带来许多欢乐及正能量,也能让我们不再一直沈溺于悲伤。
我女儿从发病后到离开,这之间遇到了很多贵人的相助,
好像也教会了我好多,其中我想包括了善良以及坚强。
这段时间我使用女儿的名字捐了几个基金会以及公益团体,
希望能够帮助到这些弱势者。
也很谢谢大家的留言加油打气,我都有看到,只是太多了没办法一一回复。
从留言中我获得许多温暖以及力量！
留言中看到也有罕病的家长,我想告诉你“不管你是父亲还是母亲的角色,你都辛苦了,上天有祂的安排,把特殊的孩子交给我们照顾,是因为知道我们能够做得很好,才会派这个任务给我们,成为我们的使命。在照顾孩子中,也要好好照顾自己,你们好,孩子会更幸福也会更好喔！”
最后我想告诉我的女儿
“宝贝,生日快乐,谢谢你选择了我当妳的妈妈,谢谢你教会了我好多我的事,谢谢你让我了解爱,最后妈咪要告诉妳,我一辈子都不会忘记妳,会一辈子都很爱妳！”
不知道各位有没有兴趣看看我的牛肉面（女儿小名,因为属牛),但我还是想分享给大家看看(笑)
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