手机排版请见谅，本身兄弟有唐氏症
我老婆属高龄产妇35岁怀二宝（女），
怀孕22周做羊穿，6/16接到通知回诊
6/17看报告发现 x染色体异常（缺陷）
45,X[11]/46,XX[108]
帮我转诊到台北马偕妇产科陈持平院长咨询
（这边我真的推荐，网络上都查得到）
在看诊前我已经做好准备要引产
看到产检及高层次超音波各种数据显示都正常，眼泪真的忍不住，
看诊后陈医生说这趴数这么低（？！）
没问题叫我不要引产，60趴的生下来也是健
康宝宝，给我看照片，当下我心情是矛盾的
是医生给我希望，但是我非常了解家里有个问
题的小孩是怎样的感受，于是要求再次做羊穿
+羊晶，医生说ok（心里知道data一样）
因为医生超乎想像跟我保证没问题！
所以我想询问有此问题的爸妈经验
（小孩的外观、身高、智能成长，好发疾病等）
如果不方便回复可以透过信箱或私下line
作者: Roygbiv (雨后的天空) 2022-06-18 10:31:00
是我我会听医生的
作者:
lababy (lababy)
2022-06-18 10:35:00低比例镶嵌透纳 很多女性成年后才发现自己是
作者:
sunkisty (小豆苗的成长日记)
2022-06-18 10:39:00祝平安
作者: pensiero (言者不知,知者不言) 2022-06-18 10:50:00
你好，我也是镶嵌型透纳氏症，比例跟你尚未出生的孩子差不多，我现在已经快四十岁了，没有其他疾病，外观也与一般人无异，智力方面也不用担心，一路都是前两志愿高中、前几名、台大，唯一要担心的是未来生育时，卵子异常比率会比一般人容易有染色体异常，我是因为三次以上自然怀孕流产才检查出来，但这个未来生殖时试管可以解决。以上是我个人经验，让您参考，希望能对您有所帮助对了，我妈妈生我时才26岁，也请您不要过于紧张，镶嵌型的发生真的就是一种机率，和你们做了什么关系不大我的试管医生说，这比例就像一面墙有几块磁砖颜色不同，但不影响墙的功能
作者:
Ewhen (Ewhen)
2022-06-18 11:22:00推p大
作者:
angelaki (秋天的天使 )
2022-06-18 11:46:00感谢分享，祝一切平安
作者:
bincar (农家村空手里---卡宾!)
2022-06-18 11:56:00推P大分享经验，也祝福原Po
我女儿当初羊水30%左右，找陈持平医师咨询：出生时脐带血检测为11%,一个月做口腔黏膜采检＜3%。现在六个月是身高体重85%的健康宝宝，所以妈妈放宽心吧！
作者:
zyxcba5 (疑惑)
2022-06-18 12:17:00我同事从事教职，一样是有不孕问题才发现自己是镶嵌型，经由试管已有一对可爱双胞胎、目前45y身体健康
作者: chimouse (手汗王945) 2022-06-18 12:22:00
推P大分享
作者: tristeday 2022-06-18 13:48:00
推p大分享
作者:
thalamus (thalamus)
2022-06-18 14:22:00我有个个案是这型的,医生判她自闭症,后来验基因才确诊是透纳氏症,认知正常,但有情绪和学习障碍,是个可爱的孩子,目前上小学了
作者: chakaloo (chakaloo) 2022-06-18 15:52:00
推p大分享！
作者: yei0713 (ear) 2022-06-18 18:27:00
推P大好心分享！
作者:
babuli (微笑肥把)
2022-06-18 19:04:00推p大分享，祝福你们平安健康
我女儿也是喔 比例比你低一点点 生出来目前非常健康医生说低比例就跟一般人无异 但也许生育能力会受影响
作者:
mimijay (mimi)
2022-06-19 01:37:00推p大，也祝福原po孩子健康
作者:
funeasy (funeasy)
2022-06-19 03:57:00推p大。读过妳以前文章分享
当初我女儿在肚子里检验出3成染色体异常而且是14号染色体 加上高层次等检查没问题 医生说绝对可以生 趴数这么高医生都说可以生了 所以不要担心 相信医生就是了
作者:
cdgaigc (ping)
2022-06-19 18:48:00推P大的分享，也祝福原po孩子平安健康长大
作者: wenzi916 (wenzi) 2022-06-20 09:50:00
推P大，祝福大家顺产，的宝宝平安健康
羊穿如果是培养羊水，有时候会发生细胞变异，产生低镶嵌的情形。羊水晶对于太低镶嵌的情形，会侦测不到。