[宝宝] 疑似轻微软骨发育不全症?!

楼主: lily1127 (阿礼巴巴)   2022-04-19 15:01:14
宝宝出生时身高46cm体重2470g,
从怀孕时医生说明可能遗传到妈妈(身高155cm),
产检时腿骨约落后3周
直到宝宝在某次回诊打预防针时,
医生突然用很紧张的口吻说宝宝手短,
要我转荣总生长科去检查,
情急追问时医生一直没有明讲,
只说他讲了会让我睡不着,我真的很着急,
因为医生这样说只会让做父母的更不安
之后挂了生长科,医生告知每个月有在成长,
建议每三个月定期回诊追踪即可,
医生认为基因检查也不用急着做,
但我询问是否为侏儒症时,
医生无法给予肯定是与否,
今天宝宝1y13d,再次回诊追踪,
身高一样在3%,安排照了头骨及手骨,
并排了8月的发展评估再顺便回诊看报告
没错,当妈的我实在无法不担心,
医生说宝宝可能是轻微的软骨发育不全,
我询问是否要现在做基因检查,
医生说基因是已经确定的事,
也排了评估,等8月评估分析及x光报告出来再看看
想请问大家有人有遇过这样的状况吗?
查了文章是有看到在孕期终止妊娠,
但没有找到已经出生的宝宝相关文章,
网络有看到是出生的宝宝头围过大确定是侏儒症,
我儿子今天量头围是43cm,
医生说头没有偏大算是好事
希望大家给予正面的建议或经验分享,
不要有负面的留言,谢谢大家看完我的文章
作者: thoughtful (cc)   2022-04-19 15:12:00
是不是侏儒 应该X光片和基因检查就可以知道大部分都突变 所以很少有家族史 但医师如此态度保留应该表示很不典型或很不像 但毕竟孩子小也可能长大才症状明显?? 所以他才不敢直接下结论?!
作者: schrei (太痒拉)   2022-04-19 15:14:00
焦虑的话换一间医学中心看看
作者: baobaocat (好想喝热可可)   2022-04-19 15:25:00
抽血好像也可以稍微知道,我们当初有验一个肾相关度指数,医生看到就很肯定的舒压不是侏儒症了相关*的*
作者: sashababie (Sasha)   2022-04-19 15:46:00
如果想知道就做基因检查医师应该是觉得症状没有十分显著、还可以观察,才没建议马上做,但如果做了能心安就赶快做吧
作者: greensdream (放弃)   2022-04-19 20:31:00
....我儿也是一直在3%上下,我是不是也该带孩子检查!
作者: bpvup (qqren)   2022-04-19 22:04:00
宝宝出生39+6 身高45.5cm体重2456g,我身高150cm,产检也是腿骨落后2周,现在身高不到1%,我是不是应该冲去检验!
作者: ch750703 (coco)   2022-04-19 23:13:00
我产检时大腿骨也是慢三周男宝宝出生39w+3 48cm 2995g宝宝现在4m+15d身高也是3%~15%体重超过50%我身高153 我先生身高163看到你这一篇 我也在想要不要去检查

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