Re: [宝宝] 裘馨氏肌肉失养症 疑似阳性

楼主: fanpigpig (fanpigpig)   2022-04-09 10:38:59
(自己的文章自己回;谢谢大家的来信鼓励;我也把我自己的后续与大家分享,让后面的爸爸妈妈们有更多的参考资料)
其实经历了一整天的折腾,心里的忐忑真的不言而谕,也在隔天打了很多通电话去[彰基]询问 ,医院表示;因为我的孩子有住照护病房,故已于3/10复采完成,且无异状(当下真的哭了出来…没事就好) 但过了一天沈淀,我认为彰基在这方面有疏失,复检采血但却没有告知家长…. ———以上为交代后续
而经历了这一次,我很感谢板上的爸爸妈妈帮忙很多人来信,在我无助时提供一个浮木与支持;我想在版上造一艘 小船,可以提供初检疑似的爸爸妈妈 有点资料可以参酌。
我个人折腾一个晚上 ;没有睡觉的爬文,把我的吸收归纳一些重点给后面的爸爸妈妈
1. 此为新的检测项目,有很多不确定性,而且因为是出生的新生儿采血,更有很多不确定因子
2. 此检测,会有1-2% 的新生儿,会有可能有异常数值,跟新生儿在出生时的挤压受伤出血有相关性;(而我家孩子是利用真空吸引辅助才出生的,故他原本头部有小血块;我猜想这也会关联性)
3. 此为妈妈的遗传,故若妈妈的那边如果没有相关的疾病 ,其实可以相对放心。
4.虽然彰基纸本报告一个月才送达;但医院如果有异常都会在一周内收到报告与采集复检,所以如果你的医院纸本是超过一周送达,但医生没有追杀你… 应该是很安全。
而推文中也有讲的,若你孩子有住院,就会直接在病房内采检。
5.最后一个是需要各位爸爸妈妈大家一起帮忙,我因为看到我的孩子数值为 765 (正常值750 ) 因为没有数据上可以的依据,更加心慌,不管推文或者站内信;有听到一个家长分享他的素质1000初 还是伪阳性,让我着实放心不少,也有家长分享医生说台湾的案例不到20例。 这一些都是大家的经历与结晶;
想麻烦大家,可以推文分享
例如 : 765 ;伪阳性
让未来更多有这样检测疑似阳性的家长,可以有更多参考的依据。
让我们一起造一艘求馨氏肌肉失养症的数据小船
※ 引述《fanpigpig (fanpigpig)》之铭言:
: 如题:我是一个晚上收到报告,自己拆开看完新生儿检测的新手爸爸。
: 我们当初孩子,在出生时,除了基本21项检查,也自费的帮他检测了额外的加费项目;其
: 实自己只是觉得,算了一些钱买点安心。
: 今天回家,看到打开宵夜.也随手拆开检查报告。 有一个疑似阳性 ;裘馨氏肌肉失养症
: 标准750.0 他的检测数值 760多
: 当时也是边吃宵夜 边查什么是DMD
: 越查心越慌… 我们孕前也有花钱检查
: 你想的到的 医生说可做可不做 我们都做了
: NIPT也直接选最贵的做了…
: 我不知道 这样素质是不是该担心,有没有板上的前辈呀;有这样伪阳性的机会。
: 我也觉得很纳闷 为什么疑似阳性 医院没有马上通知我回去复检…
: 若不知道 裘馨氏肌肉失养症
: 以下有简言之:无药可医 只能活到20岁
: 发生机率在男宝身上为1/5000 其实我觉得也很高…
: 拜托如果有前辈 有相关经验 跪求分享!
: 让我今晚好睡一点
: 我真的不该造太多口业,
: 如果没有事,我愿意吃素一个月!
: 然后我该跟妈妈说…吗?
作者: NiseMorisama (伪森サマー)   2022-04-09 13:07:00
复检正常不会通知,医院应该都有先说吧刚出生采检会有很多伪阳性,并非采检有问题,有时小孩成长变化大,我当初也是有一个阳性,等复检很煎熬,最后上网看结果正常
作者: akiraonlyone (ギンカ*チームkazu)   2022-04-09 13:57:00
分享数据无意义 也未必能让人放心 遇到了还是乖乖复检最要紧
作者: ctrcbagayaro (ctrcbaga)   2022-04-09 14:00:00
做得更完善跟疏失意义上应该不一样
作者: lovewinds007 (阿斐卡住出不来了~)   2022-04-09 14:30:00
这篇看起来好像你网络找了资料就可以当医生了...但还是恭喜阴性。
作者: helen6351115 (我爱粉红色)   2022-04-09 22:00:00
动不动就医院疏失,都帮你复检了还想怎样。另外分享数据真的没有意义,就算有人只差一点点没过关,难道不用去复检吗

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