Re: [怀孕] 羊水芯片异常 第22对染色体部分缺失

楼主: ballII (无限期征才)   2022-02-26 22:04:42
※ 引述《freshjiev (...)》之铭言:
: 隔日回诊看报告 得知是第22对染色体有部分缺失
: 缺失的数量约741kb 位置位于22q11.21 (20369395_2110475)
: 不过二宝染色体缺失的位置在比较后段的位置 (C~D)
https://www.cell.com/action/showPdf?pii=S0002-9297%2815%2900004-X
5 of 34 (15%) individuals with LCR22C-D deletions had CTDs including
tetralogy of Fallot.
C-D段缺失有15%的机率有心脏(出血管)的缺陷,包括较严重的法洛氏四合症。
不过法洛氏四合症通常可以被高层次超音波看见。
C-D段缺失的智力发展统计研究则找不太到,只找到个案刚好没有智力问题的。
(B-D段缺失或重复则有智力问题的个案研究:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6393688/
例如 3.1. Family 1,
爸爸和小孩有一模一样的B-D段重复,但爸爸毫无病征,小孩则智力发展迟缓。)
供参考。
(不知是否恰好跟医师找给你的paper一样,
我只是想用自己查paper能力尽一份心。)
作者: mandyjasmine (妹娘)   2022-02-27 13:06:00
推热心

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