太太在怀孕的过程中遇到了麻烦
取之于ptt 还之于ptt
贴出这篇最主要的目的
是希望往后如果有板友遇到类似的问题
在进行遗传咨询时 可以作为参考
(真心希望大家都用不到)
以下文章 尽量客观表达 减少主观个人的内心感受
有关医学资讯的部分 是从网络、医师得知
有误的话 也请指教
背景事实:
我跟太太约39岁
已经有大宝儿子 今年将满6岁
在怀二宝的过程不是那么顺利
大约等待了大约3年多 才顺利自然受孕
去年年底得知受孕
大宝儿子在高雄博爱蕙馨生产
这次就继续在同一个医院产检
目前怀孕约23周
前提概要:
由于太太是高龄产妇
所以在抽羊水的时候 一并做了芯片检查
检查后 在过年期间接到传说中通知尽速回诊的恐怖短信
隔日回诊看报告 得知是第22对染色体有部分缺失
缺失的数量约741kb 位置位于22q11.21 (20369395_2110475)
后续就进行抽血检查 确认染色体缺失是遗传自父母还是自发性?
在等抽血检查报告的10天期间
就开始上网找第22对染色体缺失的影响及遗传咨询医师等资讯
第22对染色体缺失 最常见的是狄乔治氏症 DiGeorge's Disease
影响小孩的心智、心脏、免疫系统等等
反正都是一些大家不想碰到的疾病
不过二宝染色体缺失的位置在比较后段的位置 (C~D)
前段染色体 狄乔治氏症主要所缺失的TBX1 二宝没有缺漏
所以并非典型的狄乔治氏症 DiGeorge's Disease
抽血报告出来后 同样是以吓死人的短信通知
不太意外 二宝的染色体缺失是自发性突变 并非遗传
隔天回诊之后 产检医师建议咨询遗传医师 再来做最后的决定
这段期间还有既定的高层次检查(非常NICE的陈春木医师)
检查的结果心脏、头颅、骨骼等没有大问题 目前都是正常发展
不过左手拇指侧多了一指 (雪上加霜)
就这样开启了一连串的医师咨询
医师咨询过程:
(过程中每位医生都很专业、热心、温柔，这部分就不特别在每段重复说明)
1.高雄长庚医院许德耀医师 (2/21)
许医师事前已经请我们提供染色体报告
许医师认为染色体缺失数量不多 且不是最关键的位置
所以认为可以继续妊娠
不过许医师也表示他手里的资料有限 建议我们再去咨询其他医师
2.彰基陈明医师 (2/22、23)
陈医师的团队也是事前就请我们提供染色体报告
到诊的时候 陈医师表情凝重 当场并以mail的方式把报告传给我们
陈医师直接表示情形不是很好
因为缺失的数量虽然不多 但是缺失的染色体是有关智力、心脏、免疫的
依据他手中的外国文献资料 二宝生下来会有1/4、1/5心智上的风险
尤其是自发性的突变 变量更大
如果这是他的家人的话 他不建议生下来
由于陈明医师算是这方面的权威 讲的很肯定
所以听到这里 我跟太太心都凉了
因为当下一时不晓得要提问什么
所以陈医师请我们先出诊间消化一下报告内容
等下再进来跟他讨论
虽然已经有心理准备 但是出了诊间外我还是哭得唏哩哗啦
开车回程的路上 外面雨下的大 但是我眼里的泪比雨还大
回诊间后问了几个问题 太太提出了希望再做一次羊水芯片
希望再次确认报告是否有误
陈医师一开始有点疑惑 不过很快就答应了并马上安排隔天下午进行
隔天中午马上又北上彰化
在进行抽羊水之后 陈医师又让我们继续咨询
因为建议还是一样 当下并初步讨论了后续引产的程序
羊水芯片结果大约一周 陈医师表示会尽量提早
3.成大郭保麟医师 (2/24)
郭医师看诊的方式是当场看报告
初步询问我们是否咨询过其他医师、及其他医师的建议如何?
并当场提供文献报告给我们参考 (候诊时医师查询的)
我们简要回复之后，郭医师的看法跟陈明医师接近
认为缺失位置虽然不是最重要的部分
但是缺失的染色体中还是跟智力、心脏相关
不太能轻易忽视
4.台北柯沧铭医师 (2/24)
成大就诊后 马上搭高铁北上赶场咨询非常知名的柯沧铭医师
柯医师没有事前请我们提供报告 也是当场看报告
柯医师认为这个案例情形不严重
而且可能是柯医师临床经验丰富
马上提出他这阵子刚好也有相似的两个案例
位置跟我们差不多 并拿出文献报告(与成大郭医师提出的是同一份)
表示有风险 但是问题不大
当晚就在台北找了饭店准备隔天继续遗传咨询
5.台北马偕陈持平 (2/25)
陈医师的看诊方式没有事先请我们提供报告
不过当场有团队可以立即找外国的资讯
陈医师看了报告之后 认为缺失部位不是主要的位置
而且找了相关的文献资料
有很多案例的父母亲都有这种情形
陈医师表示这些案例的父母亲既然可以长大、结婚、生小孩
代表这种缺失的情形 不严重
陈医师是咨询的医师中 建议给的最直接的
他表示如果高层次检查没有异状 为什么要把小孩拿掉
假设小孩如果没有问题 我们做了错误的决定 那怎么办?
本来就不能保证生下来的小孩 每一个都完美无缺
陈医师并建议可以咨询小儿遗传科 并推荐了同医院的林炫沛医师
且很热心的帮忙挂诊
这一个礼拜连续听了几位专业教授级医师的详尽说明
当然还是没有办法逃避 没有人可以替我们夫妻决定这个难题
到现在发这篇文章的时候 我们两个人还是没有做出最后的决定
因为孕期已经将近24周 目前还在等待第二份的羊水芯片报告
不管最终的决定是什么 都先把这段期间的经过概述写给大家