20周的时候做了芯片
上周六检验科通知洋水芯片染色体异常
礼拜一送了父母亲的血液检体再做比对
(这里想请问有经验的家长,通常再比对的时间需约多久)
我们也有催促检验所尽快比对了
总之,目前已知 “Xp11.22染色体拷贝数变异”
查了资料,还没看到国内有类似的案例
根据“台湾基康”网页上的描述
主要临床症状为严重智能障碍、言语发展迟缓、脑电图异常及自闭症倾向等。多数患者有
早发性青春期,部分患者则有肥胖及下肢异常,例如脚趾并趾的症状
因为本身手足中有智能不足的个案
有切身经历,所以更是担心,更不想大家一起受苦
目前其他检查都正常,等待羊晶正式报告中
同时也预约了新竹台大 赖建亦医师 及 台北马偕 陈持平&林炫沛
由于周数紧绷,真的好焦虑,所在的医院表明超过24周没办法终止妊辰
不晓得板上有无类似经验分享
虽然知道机会渺茫
真的好难熬...