Re: [怀孕] 对医生的疑虑

楼主: wig152003 (dusky)   2021-11-17 02:45:50
既然想听自费检查的建议
那我来说说
https://i.imgur.com/AxPUPoX.jpg
打勾到部分是健保给付,一定会做所以跳过
看原文为第一胎
我建议一次抽血做SMA跟x染色体脆折症,看看是否为带因者。
如果你(也就是妈妈)为SMA带因,接着就要抽先生(也就是宝宝的爸爸)的血确认他也
不是带因者。
之前有邻居认为家里没人有遗传到SMA这个疾病就没有检查,结果两夫妻没想到都是带因
,有1/4机率生下SMA的孩子。
X脆折症会造成智能障碍
这2个检查是检查妈妈本人的基因,所以一辈子检查一次就可以。
若有下一胎可以不用重新抽血检查。
子癫前症筛检是抽血验胎盘生长因子(PlGF)、怀孕相关血浆蛋白A(PAPP-A),同时还会用
超音波来辅助看子宫动脉的血流阻力。
不过目前14周了应该也来不及做
可以考虑看看做中晚期的子癫前症筛检
非侵入性染色体检查
看照片是提供两种套组,一个是针对唐氏症、爱德华氏症、八陶氏症。
另一个是除了上述几个疾病还有多检验一些微小片段缺失跟性染色体检查。
我把这个跟羊膜穿刺染色体检查跟羊水芯片一起讲。
非侵入性染色体检查是抽妈妈的血,羊膜穿刺染色体检查跟羊水芯片是抽羊水。
抽羊水会有感染流产的风险,所以非侵入性染色体检查才应运而生
但若非侵入性染色体检查异常,还是要再抽羊水检查。
羊膜穿刺染色体检查是这样做的
抽取羊水后,找到宝宝脱落在羊水中的细胞加以培养,萃取出染色体加以染色并按照染色
体号码排列。
所以可以看到染色体数量是否正确,多一条还是少一条
像唐氏症就是第21对多一条,克林菲尔托氏症就是男性多一条x染色体,特纳氏症就是女
性少
一条x染色体。
同时也可以看到染色体多一大截跟少一大截,或是a染色体的某部分跑到b染色体去(称之
为转位)
染色体上面有很多基因
某些微小的染色体片段不见了,用一般的羊膜穿刺染色体检查是看不出来的~
就像我们看一条线比原本短了30公分,我们会发现他变短了。
但若是比原本的少了0.003公分,我们可能就不会发现了。
像这样少了0.003公分的状况就称为微小片段缺失。
微小片段缺失会造成许多疾病,但并不是所有的缺失都会致病。
所以当侦测到微小缺失但不是在我们所知的致病基因位点上,我们就会同时抽爸爸跟妈妈
的血来做检验,判断这样的缺失是否来自父母。如果是来自父母,既然父母都正常,孩子
基本上就没问题。
如果不是遗传自父母,那就要寻求遗传咨询。
回到非侵入性跟羊膜穿刺染色体检查跟羊水芯片。
基本上非侵入性检查对于染色体数量异常的疾病的筛检率可以达到99%
也就是说非侵入性染色体检查大致上来说可以取代羊膜穿刺染色体检查。
是大致上但不能完全取代喔!
毕竟非侵入性染色体检查会有伪阴或伪阳的问题~
我不知道你的医院提供的微小缺失检验基因位点跟羊水芯片的位点是否一样。
如果都一样,那么你可以考虑只做非侵入性染色体检查就好。
但我还是要说,非侵入性检查一旦有问题就是要挨一针抽羊水。
另外虽然都是微小片段缺失,但检测的基因位点越多价钱就越高。
我当时诊所有3种还4种价位的让我选择,我选择的位点较多,我记得我光是羊水芯片这一
项检查就花了3万多(印象中)
唐氏症四指标
俗称中唐,我个人建议做初唐(第一孕期时做)搭配颈部透明带,检出率高很多。
不过看原文已14周,初唐来不及了
也有人说做了非侵入性染色体检查就不用做初唐筛检。
我个人还是做了羊水芯片跟羊膜穿刺+初唐。
主要是多一重安心,再来是因为初唐会做颈部透明带,我不确定其他医疗院所怎么做,但
我所在产检的诊所是会照透明带、胎儿各个器官以及血流、子宫动脉血流、脐带血流,等
于是一个早期的高层次。
而且因为都照了子宫动脉血流,我就额外再抽血做子癫前症的风险评估了。
初唐或是子癫前症风险评估出来的报告不是告诉你“是”或“不是”
而是你怀有唐氏症宝宝、八陶氏症宝宝、爱德华氏症宝宝或者你得到子癫前症的机率有多
少,当然机率越低越好。
如果是高风险就会再安排羊水检查或是非侵入性染色体检查来确认。
子癫前症的话可能就会要你注意饮食、定时量血压甚至确定是的话,严重的会用药。
白百破三合一疫苗
我有打
我们成人都接种过,但因为年代久远抗体的有效保护程度可能变低甚至没有抗体了。
主要是要防止百日咳。
未满6 个月、尚未完成疫苗接种的新生儿若不慎感染,六、七成需住院,一、两成会引发
肺炎或脑病变等严重合并症,即使在医疗先进国家也有约百分之一的死亡率
根据疾管局于2014至2019年的统计显示,国内大多数的百日咳确诊案例为小于1岁以下的
新生儿,且大部分严重的百日咳案例发生在年纪小于2个月的新生儿,究其原因,除了成
人带菌机率高、不易被发现外,3个月以下的新生儿还来不及施打疫苗也是主因之一。
(一般小儿预防注射是在2、4、6个月时施打)
通常建议妈妈跟爸爸都打~因为宝宝出生最常接触的就是父母
妈妈施打可以透过血液或是哺喂母乳把抗体给宝宝~
同时也能防止爸爸妈妈感染百日咳而不自知然后传染给宝宝。
通常大人感染百日咳症状轻微,根本不会发现~
除了上面这些
还可以做巨细胞病毒抗体检查跟弓浆虫抗体检查。
孕期感染巨细胞病毒会导致宝宝视力听力智力受损。弓浆虫则是会让宝宝畸形、流产~
弓浆虫不是不养猫就不用做,只要你有机会吃到生食就有可能吃到被感染弓浆虫的动物粪
便进而感染。
对了~第二孕期会有高层次超音波也要做喔!
不知道为何你的这张自费检查里没写到。
除了检查要做,个人卫生也要做好
勤洗手戴口罩~
然后我自己是尽量吃熟食~
大学上寄生虫课程被吓死,从此之后都吃熟食了~
全熟牛排老得要死也还是吃XDD
话说很多卫教室的卫教跟念经一样,如果我没有医疗背景根本听不懂
他们都只是把DM照着念而已......
问个问题也没办法回答orz
我记得威廉氏后人医师有写过他太太怀孕时,他替太太安排的自费检查,也可以参考。
网络上估狗一下或是关键字应该可以找到。
有点累了哈哈
如果内容有误再跟我说,我来修改内文~
作者: evalovechris (lovechris)   2021-11-17 03:20:00
你人真好,这种估狗都能查到,要好好做功课才知道如何问问题
作者: cat763152001 ( )   2021-11-17 08:34:00
人家只听医生说的啦,哼
作者: lovewinds007 (阿斐卡住出不来了~)   2021-11-17 08:35:00
我记得很久之前有一篇砲轰板桥某妇产科的,就在抱怨里面卫教一堆自费产检,如果医生通通介绍了,那位公主会不会也觉得人家在推销!

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