Re: [宝宝] 请益脆析带因的孩子

楼主: aracian (arabian-c)   2021-04-16 10:06:41
可以出生后定期回诊给儿童心智科/儿童神经科医师评估
回诊时先跟医师表示检验结果是 X染色体脆折症准突变(Fragile X premutation)
毕竟除了老了之后运动障碍Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome(FXTAS)外
发展/情绪问题/注意力缺失/神经疾患 的比例在一些小数量研究中还是有
也有些方向针对是否这类病人会比较容易出现其他一些罕见的复制数变异
(copy number variations, CNVs)在研究
所以既然知道了,规律的回诊评估,早期发现和早期治疗介入应该是有帮助的
医师是否有提到,未来每次怀孕都可能会有X染色体脆折症准突变的可能性呢?
如果这胎知道自己是准突变带原,那下一胎有可能是没有带原的情况吗?
至于教养问题
如果以最坏的情况去考虑,就是自闭特质的小孩
或是有严重的神经疾患例如癫痫等等
或者是遇到比较需要费心力的,大概就是情绪问题跟注意力缺失的小孩吧
※ 引述《trojanzzz (trojanzzz)》之铭言:
各位大大,想请问有没有生下脆折带因孩子的家长能分享数值跟成长过程有无异样呢?
(异样:智能问题、发展迟缓、自闭、过动等)
朋友因为怀孕有做检验,看了报告很是焦虑,需要大家的经验分享,拜托了~

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