可以去看遗传咨询（genetic counseling 抱歉我不确定在台湾叫什么，
还请知道的版友帮忙补充）让专业的评估风险和该做的检查、准备等等。
我表哥有一个小孩是小胖威利，我怀孕时很担心。
我咨询的genetic counselor陪我一起画家族树状图
然后把我知道谁有什么疾病都写上去，
最后告诉我不需要担心，
因为我家族这个案例是男孩，
小胖威力的基因来自爸爸的染色体，从我家的树图来看基因并不在我家这边
（因为这个表哥是我姑姑的儿子，所以会是姑丈那边的基因，
而我跟我姑丈并没有血缘关系）。
*注：也有可能是遗传以外的基因变异造成，但是机率很小。
这点我之前还真的完全不知道，因为做咨询让我之后整个孕期安心多了。
另外咨询过程也有讨论现有基因检测方案的细节，我觉得学到蛮多的。
建议一定要去找专门的遗传咨询，或是你知道有专精遗传学的医生。
因为一般妇产科医生如果没有特别进修遗传学的话不太会知道很深入。
我的genetic counselor 跟我说遗传学在医学院
(应该指的是美国的，不知道台湾是否也一样）
只有一学分而且还跟几个很重的课程在同一个学期所以大家都随便唸一唸有过就好XD）
但是当genetic counselor 是至少两年研究所专门研究基因/遗传学，
跟一学分比起来深入程度当然差很多。
家族有遗传病史真的会很焦虑，抱歉我只能分享我自身在国外的经验，
因为我从怀孕到生产都在美国所以不了解台湾的医疗资源和分科情形，
这部分就让有经验的版友来回复吧！
※ 引述《shauna82fm (凹比Albee)》之铭言：
: 帮别人代问 朋友没有PTT帐号
: 已怀孕超过3个月
: 有做过一些检查 目前胎儿是没问题的
: 但最近才知道有远房的亲戚
: 小时候就得了 噬血球性淋巴组织球增多症
: 然后很小就走了....
: 因为这病是家族遗传的
: 就还蛮担心
: 有和队友讨论要先做什么准备
: 是查到这个病发作 需要造血干细胞移植
: 目前能做的好像也只能买保险
: 还有持续观察宝宝的情况
: 大家还有没有别的建议?
: 然后还想问心态方面 大家都怎么调适的？
: 有告诉自己别害怕 别想这么多
: 但第一次当妈妈 还遇到这事情真的好担心