[宝宝] 羊晶基因T22.31异常,现在一岁多囉!

楼主: cheun (去年天气旧亭台)   2020-08-14 09:06:21
羊晶异常-基因T22.31片段扩增,宝宝一岁多囉!
一直很想要写下这篇,希望可以给有跟我们一样状况的爸爸妈妈一点信心。文长喔~
先说结果,男宝目前一岁四个多月,一切发展正常,爱玩爱笑爱吃爱说话:)
前情提要
2018年底,我的男宝在羊晶检查中发现基因T22.31片段扩增,
我跟先生检查基因后发现这个片段来自于我。其他产检及高层次超音波一切正常。
这个片段异常是一个争议比较大的片段,说不准出生后会不会异常,
于是卫教师先给我们一些英文文献参考,搞得我好像又回到研究所XD
我的主治医师是中国医何铭医师,因为院内还有一位对基因较有研究的苏俊维医师,
所以卫教师赶快帮我们安排时间找苏医师咨询。
苏医师根据文献上的内容告诉我们有这个基因异常的宝宝“可能”会有智能迟缓、
低张力、喂食困难、足外翻等等情况。
这些数据与资料是怎么来的,说明这几份文献的可信度。
苏医师说,不要去打赌会生下正常宝宝,如果真的要把他留下来,就要先计画好,
如果真的异常,我们能给他多少资源,未来要早疗的话,有人能花时间陪伴他吗?
甚至还温柔地提醒我先生,如果要生下来千万不能告诉我公婆,这段基因来自于我,
就说是基因自行变异,不要让我一个人扛这个责任,我差点没在诊间流下泪来......
在找苏医师之前,我有po文询问,所以决定还要再多征询彰基陈明医师的意见。
于是就告诉苏医师,我们也会去找陈明喔……
苏医师,很可爱,他说“陈医师是基因权威,但你们知道~文人相轻嘛,
所以就不用特别跟他说我的看法喔!”
然后我们也告诉了何医师,会去找陈医师再回来,于是何医师就帮我写了很谦虚温暖的纸
条,附在我要带过去彰基的资料上。
在这里还要感谢一位当时我po文求助时一位站内信给我的妈妈,根据她的经验告诉我
如何快速加挂到陈明医师的诊,并请我第一次去就要带着我的爸爸妈妈去抽血,
宝宝一直在长大,要免去来回等待的时间,如果我的爸爸也有这段这段异常基因,
代表在男宝身上正常的机率很高。
谢谢这位妈妈、还有彰基遗传咨询中心的李小姐跟陈医师的团队,
整个流程非常顺利有效率;感谢老天爷,这段基因的确是来自我老爸,
陈明医师判断“可以生下来,没问题啦!”
在诊间的我还是有点担心。
我“真的没问题吗?我爸爸有这段基因就代表我的宝宝没问题吗?可是文献上说$%$^&*”
陈:“你爸好相处吗?”
我:“嗯……脾气不太好。”
陈:“那就只有这个问题啦!”
哈哈哈哈哈哈什么意思?!
经过好几周的折腾,总算放下心中的大石头了。
后来后来,在这之后的某一天,中国医的产前咨询卫教师打电话给我,
告诉我有一位妈妈遇到了跟我一样的状况,有同样的基因片段异常,
问我可不可以给那位妈妈联络方式之类的,后来我没接到电话……
但是我好希望可以告诉他这件事。
这是我想把这个经验分享出来最主要的动力,希望如果有遇到跟我们一样基因片段异常
的爸爸妈妈,能得到一些信心!
*更新:
谢谢大家对宝宝及我们一家的祝福。
还想再补充一件可爱的小事,当时带去彰基找陈明的资料也有高层次超音波照片,这也是
判断基因异常的关键。
陈明说“放心,何铭看过的只有太超过太仔细”意思是不用担心啦~
真的觉得我的医生们都好帅啊!
作者: interestbaby (小肥宅颜值0)   2020-08-14 12:17:00
推推何铭,不知道为何每次产检前在床上都被按脚才照超音波,但是让我觉得很有安全感,宝宝五月催生后剖腹,一切很平安顺利
作者: Cathexis1989 ( L*Arc~en~Ciel)   2020-08-14 12:18:00
感谢温暖分享,一定能帮助到更多的人
作者: applepig0925 (苹果猪)   2020-08-14 12:28:00
谢谢妳的分享 真的是很温暖的人 祝福宝宝健康快乐地长大
作者: wanttobe1018 (wanttobe)   2020-08-15 17:34:00
感谢分享

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