回应一下原po这篇文
因为我们家也有一位这种罕病的成员，是我的表妹
她现在已经30多岁，好好地活着，有很美好的家庭。
三十多年前，这种病根本没什么人知道
姑丈家在乡下，一直有神奇的传说，
他们家的小孩常活不过12-13岁，就会因为谜样的原因过世，
姑姑其实不以为意，直到生到第二个小孩，也就是表妹
小时候也都好好的，正常吃睡，只是很瘦小
一直到国小低年级时，有一天芭蕾舞发表会后，
吃了妈妈带给她的点心(好像是巧克力，我忘记了)
突然倒地昏迷。
那时我也很小，所以记得不清楚，
只知道南部的医生看完、姑姑带着女儿到台大再求诊
辗转检查很久，才知道是原PO所说的这种罕病
夫家小孩神秘夭折的原因，就是这种病。
后来表妹成长过程，饮食都要非常小心，
印象最深的是她总是巴巴地看着我们大吃特吃，
然后小心翼翼地问“马麻我可以吃这个吗”
答案通常是不可以，她也会难过地哭
姑姑为了保护小女孩平安长大，压力超大，婚姻也不太平顺。
但很多年后的现在，小女孩无恙成人
遇到一个很爱她的男生，即使知道她的病也无条件包容
养了可爱的狗狗，在各种医疗评估后幸运生下健康的宝宝
所以原PO的宝宝一定会平安顺利长大成人的
看看表妹现在幸福抱着宝宝与狗的模样，
当年那些磨难与辛苦，都值得了 :)
※ 引述《candy315 (坏掉了...)》之铭言：
: 针对推文中几点问题我来回文了
: 第一个简单的问题：甲状腺低下是罕病造成的吗??
: A：目前看起来是的，从我们开始做罕病的治疗之后，在内分泌的医生同意之下，
: 我们停止了甲低用药，今天刚做完半年一次的追踪，甲低目前状况OK
: 第二个问题，也是一些网友来信问我的问题：请问是做什么检查发现的??
: A：主要是检查到肝指数偏高，进而检查尿铜及蓝胞浆素才确诊
: 但在台湾的规定，遗传性罕病还需要再做基因诊断再能百分之百确诊进而进行通报
: 第三个问题：我有做羊水芯片，难道没检查出来吗??
: 羊水芯片虽然已经是较精密的产前检查方式之一
: 但羊水芯片也不是万能的
: 羊水芯片 (以慧智全方位复合芯片为例)能检测到的项目有：
: 1.全染色体套数异常 (唐氏症、爱德华氏症等等)
: 我们人类的染色体有23对，分别编号1-22以及性染色体X及Y，
: 称之为 "对" 就是每种有两条，1-22号都各两条，性染色体也两条，
: 但女生是XX，男生是XY，如果胎儿有套数异常，例如唐氏症是有三条21号染色体
: 爱德华氏症是三条18号染色体，这种套数异常的就会有很严重的外观或智能问题
: 甚至是性命的危险
: 2.染色体小片段或微片段缺失或重复 (0.1Mb-0.2Mb的缺失或重复)
: 染色体是DNA浓缩后形成的，而DNA是由ATCG四种不同的碱基对组成
: 碱基对通常简写做bp（base pair）；一千个碱基对 为kbp，或简写作kb
: 百万对碱基简写作Mbp。所以0.1Mb也至少有十几万对碱基
: 3.骨骼发育异常疾病 (单基因点异常)
: 4.82种神经、肌肉、智能、重大器官发育异常疾病( 单基因点异常)
: 所以，从以上羊水芯片 (最高级的芯片)_筛检项目可知
: 要纳入芯片的筛检项目几乎都是重大的疾病
: 否则，世上疾病多到数不完，跟基因有关的也不在少数，要全纳进去也太困难了
: 再者，也牵涉到人权的问题，如果不是重大疾病，父母又有什么权利任意的剥夺
: 宝宝出生的权利呢?
: 威尔森氏症是单点基因的遗传疾病，只要好好治疗，该疾病不影响智商，不影响生命
: 所以没被纳入羊水芯片的项目里
: 但未来如果我要再生第二胎，我就会针对威尔森氏症做筛检(因为我和老公都带因)
: 有人问我：如果第二胎也是同样疾病，你会生下他吗??
: 我的回答是：我会
: 那为什么要做产前筛检??
: 因为这样我能更早帮助孩子低铜饮食，减少铜离子沉积的机会
: 我的文章或许会让一些父母紧张：我的孩子也是很瘦小，是不是也有什么问题??
: 我补充说一下，其实我儿子可能原本就有一点点相关症状，只是我没觉得是问题
: 现在回想起来才觉得息息相关
: 1.他手掌跟脚底颜色比较黄 2.他年纪小小的，口腔气味就不太好
: 以上两点可能都跟他肝指数偏高有关，而我却没放在心上
: 所以我想说的是，并不是每个瘦小的宝宝都可能有罕病
: (罕病之所以叫罕病，表示他并不常见啊~)
: 但只要有其他相关症状 (例如我说的口臭)，那父母还是带小孩检查一下会安心一点
: 祝大家的宝宝都能平平安安健健康康唷～
: ※ 引述《candy315 (坏掉了...)》之铭言：
: : 从儿子生出来到现在，四年又四个月了
: : 但在去年四月，我们才发现小孩是罕病儿，这消息对我来说打击真的不小
: : 突然想PO文，是希望能借由我的经验，引起一些父母的注意
: : 不要等到小孩发病才知道是罕病，有时可能会太晚了
: : 回到正题
: : 四年多前，怀胎41w，生下了体重3500g的宝宝
: : 由于我本身是遗传相关科系的背景
: : 所以在产检的部份，跟遗传疾病有关的检测我几乎都做了
: : fragile X，SMA，地中海型贫血 (我本身带因)
: : 羊穿染色体检验，羊水芯片检验
: : (可以搜寻我文章，我曾写过一篇关于这两个项目的详细说明)
: : 高层次超音波
: : 总之，在产检的过程中，一切都顺利正常
: : 出生之后，小孩从3500g的胖宝宝越养越瘦
: : 从前85%的生长曲线一直慢慢往下掉，掉到3%，然后就再也没往上提升
: : 但因为妈妈我本身也是从小就瘦，上小学时也只有十几公斤，所以我一直没太在意
: : 他能吃，能睡，活动力正常，也蛮聪明的
: : 尽管长辈一直嫌他太瘦，我也都说是体质问题
: : 一直到快三岁的时候，我决定带他到台大做详细检查，
: : 目的是为了堵住长辈的嘴，证明他只是吃不胖，也求个自己的心安
: : 我挂小儿内分泌科，一检查才发现他甲状腺低下，肝指数偏高
: : 关于甲状腺低下的部份，医生认为他应该不是先天，是后天的
: : 但奇怪的是甲状腺低下的相关症状他都没有 (反应慢，便秘，声音沙哑....etc)
: : 只有生长偏慢
: : 但医生还是开药给他吃，吃了之后就有回到正常值
: : 再来就是关于肝指数偏高
: : 因为我儿子比较晚睡，我以为可能是太晚睡的关系
: : 所以我帮他做了一些作息调整
: : 三个月后回诊，没改善
: : 因为当时我还在喂母乳(喂到三岁多)，我也怀疑是不是我中午前会喝一些中药造成
: : (因为喂母乳都在睡前，所以我认为中午前喝完中药，应该能在晚上代谢掉)
: : 所以我也停了我的中药，但三个月后还是没改善
: : 后来内分泌的医生强烈建议我要挂肝胆肠胃相关门诊
: : 于是在2018年四月，我挂了台大的吴嘉锋医师 (原本的锋打不出来，是山在上面的锋)
: : 没想到回诊的时候，医生跟我说：你的小孩应该是罕见疾病