针对推文中几点问题我来回文了
第一个简单的问题：甲状腺低下是罕病造成的吗??
A：目前看起来是的，从我们开始做罕病的治疗之后，在内分泌的医生同意之下，
我们停止了甲低用药，今天刚做完半年一次的追踪，甲低目前状况OK
第二个问题，也是一些网友来信问我的问题：请问是做什么检查发现的??
A：主要是检查到肝指数偏高，进而检查尿铜及蓝胞浆素才确诊
但在台湾的规定，遗传性罕病还需要再做基因诊断再能百分之百确诊进而进行通报
第三个问题：我有做羊水芯片，难道没检查出来吗??
羊水芯片虽然已经是较精密的产前检查方式之一
但羊水芯片也不是万能的
羊水芯片 (以慧智全方位复合芯片为例)能检测到的项目有：
1.全染色体套数异常 (唐氏症、爱德华氏症等等)
我们人类的染色体有23对，分别编号1-22以及性染色体X及Y，
称之为 "对" 就是每种有两条，1-22号都各两条，性染色体也两条，
但女生是XX，男生是XY，如果胎儿有套数异常，例如唐氏症是有三条21号染色体
爱德华氏症是三条18号染色体，这种套数异常的就会有很严重的外观或智能问题
甚至是性命的危险
2.染色体小片段或微片段缺失或重复 (0.1Mb-0.2Mb的缺失或重复)
染色体是DNA浓缩后形成的，而DNA是由ATCG四种不同的碱基对组成
碱基对通常简写做bp（base pair）；一千个碱基对 为kbp，或简写作kb
百万对碱基简写作Mbp。所以0.1Mb也至少有十几万对碱基
3.骨骼发育异常疾病 (单基因点异常)
4.82种神经、肌肉、智能、重大器官发育异常疾病( 单基因点异常)
所以，从以上羊水芯片 (最高级的芯片)_筛检项目可知
要纳入芯片的筛检项目几乎都是重大的疾病
否则，世上疾病多到数不完，跟基因有关的也不在少数，要全纳进去也太困难了
再者，也牵涉到人权的问题，如果不是重大疾病，父母又有什么权利任意的剥夺
宝宝出生的权利呢?
威尔森氏症是单点基因的遗传疾病，只要好好治疗，该疾病不影响智商，不影响生命
所以没被纳入羊水芯片的项目里
但未来如果我要再生第二胎，我就会针对威尔森氏症做筛检(因为我和老公都带因)
有人问我：如果第二胎也是同样疾病，你会生下他吗??
我的回答是：我会
那为什么要做产前筛检??
因为这样我能更早帮助孩子低铜饮食，减少铜离子沉积的机会
我的文章或许会让一些父母紧张：我的孩子也是很瘦小，是不是也有什么问题??
我补充说一下，其实我儿子可能原本就有一点点相关症状，只是我没觉得是问题
现在回想起来才觉得息息相关
1.他手掌跟脚底颜色比较黄 2.他年纪小小的，口腔气味就不太好
以上两点可能都跟他肝指数偏高有关，而我却没放在心上
所以我想说的是，并不是每个瘦小的宝宝都可能有罕病
(罕病之所以叫罕病，表示他并不常见啊~)
但只要有其他相关症状 (例如我说的口臭)，那父母还是带小孩检查一下会安心一点
祝大家的宝宝都能平平安安健健康康唷～
※ 引述《candy315 (坏掉了...)》之铭言：
: 从儿子生出来到现在，四年又四个月了
: 但在去年四月，我们才发现小孩是罕病儿，这消息对我来说打击真的不小
: 突然想PO文，是希望能借由我的经验，引起一些父母的注意
: 不要等到小孩发病才知道是罕病，有时可能会太晚了
: 回到正题
: 四年多前，怀胎41w，生下了体重3500g的宝宝
: 由于我本身是遗传相关科系的背景
: 所以在产检的部份，跟遗传疾病有关的检测我几乎都做了
: fragile X，SMA，地中海型贫血 (我本身带因)
: 羊穿染色体检验，羊水芯片检验
: (可以搜寻我文章，我曾写过一篇关于这两个项目的详细说明)
: 高层次超音波
: 总之，在产检的过程中，一切都顺利正常
: 出生之后，小孩从3500g的胖宝宝越养越瘦
: 从前85%的生长曲线一直慢慢往下掉，掉到3%，然后就再也没往上提升
: 但因为妈妈我本身也是从小就瘦，上小学时也只有十几公斤，所以我一直没太在意
: 他能吃，能睡，活动力正常，也蛮聪明的
: 尽管长辈一直嫌他太瘦，我也都说是体质问题
: 一直到快三岁的时候，我决定带他到台大做详细检查，
: 目的是为了堵住长辈的嘴，证明他只是吃不胖，也求个自己的心安
: 我挂小儿内分泌科，一检查才发现他甲状腺低下，肝指数偏高
: 关于甲状腺低下的部份，医生认为他应该不是先天，是后天的
: 但奇怪的是甲状腺低下的相关症状他都没有 (反应慢，便秘，声音沙哑....etc)
: 只有生长偏慢
: 但医生还是开药给他吃，吃了之后就有回到正常值
: 再来就是关于肝指数偏高
: 因为我儿子比较晚睡，我以为可能是太晚睡的关系
: 所以我帮他做了一些作息调整
: 三个月后回诊，没改善
: 因为当时我还在喂母乳(喂到三岁多)，我也怀疑是不是我中午前会喝一些中药造成
: (因为喂母乳都在睡前，所以我认为中午前喝完中药，应该能在晚上代谢掉)
: 所以我也停了我的中药，但三个月后还是没改善
: 后来内分泌的医生强烈建议我要挂肝胆肠胃相关门诊
: 于是在2018年四月，我挂了台大的吴嘉锋医师 (原本的锋打不出来，是山在上面的锋)
: 没想到回诊的时候，医生跟我说：你的小孩应该是罕见疾病